Торилл Корнфельт - Неестественный отбор. Генная инженерия и человек будущего

Моя предыдущая книга Mammutens återkomst («Возвращение мамонта») вышла в 2016 г. в издательстве Fri tanke förlag ( https://fritanke.se/bocker/mammutens-aterkomst/).

Луиза Браун – первый человек, родившийся благодаря экстракорпоральному оплодотворению. Ее рассказ о себе и прорывных возможностях ЭКО см. в: «On 40 years of IVF: ’I was the world’s first IVF baby, this is my story’». Louise Brown. 25 июля 2018 г. ( https://www.independent.co.uk/life-style/health-and-families/ivf-baby-louise-brown-story-test-tube-world-first-40th-anniversary-a8455956.html).

Эмбриолог Джин Перди работала вместе с двумя докторами и играла важную роль в проекте, однако о ее участии упоминалось редко. О вкладе Перди заговорили только недавно, в частности, см.: «Three Created a Fertility Revolution With I.V.F., but One, a Woman, Went Unrecognized». Ilana Magra. The New York Times. 20 июня 2019 г. ( https://www.nytimes.com/2019/06/10/world/europe/jean-purdy-ivf-plaque.html).

ЭКО сравнивали с атомной угрозой. Технология вызывала протест и мощный эмоциональный отклик. См. любопытную критическую статью: «In Vitro Fertilization Was Once As Controversial As Gene Editing is Today». Kat Eschner. Smithsonian Magazine, 27 сентября 2017 г. ( https://www.smithsonianmag.com/smart-news/vitro-fertilization-was-once-controversial-cloning-today-180964989/).

Пресс-релиз Нобелевского комитета о присуждении Роберту Эдвардсу Нобелевской премии по медицине за 2010 г.: https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2010/press-release/.

Разумеется, о Джесси Гелсингере и его трагической судьбе написано много, но наиболее, на мой взгляд, глубокий анализ дает Карл Циммер в работе «Gene Therapy Emerges From Disgrace to Be the Next Big Thing, Again», опубликованной в Wired 13 августа 2013 г. ( https://www.wired.com/2013/08/the-fall-and-rise-of-gene-therapy-2/).

Еще одна достойная прочтения статья о Джесси Гелсингере и влиянии его смерти на развитие генной терапии: «The Death of Jesse Gelsinger, 20 Years Later», Meir Rinde. Science History Institute ( https://www.sciencehistory.org/distillations/the-death-of-jesse-gelsinger-20-years-later).

Об удивительной и многогранной личности Игнаца Земмельвейса писали многие, например, см.: «In 1850, Ignaz Semmelweis saved lives with three words: wash your hands». Howard Markel. PBS, 15 мая 2015 ( https://www.pbs.org/newshour/health/ignaz-semmelweis-doctor-prescribed-hand-washing).

Документальный фильм, снятый Идой Лундквист для канала P3, рассказывает о випенхольмском эксперименте (5 декабря 2010 г.): https://sverigesradio.se/sida/avsnitt/65245?programid=2519.

Полный текст доклада Хэ Цзянькуя и его последующих ответов на вопросы представлен на сайте конференции Second International Summit on Human Genome Editing: https://www.nationalaca-demies.org/gene-editing/2nd_summit/. См.: 28 Nov 2018 – International Summit on Human Genome Editing – He Jiankui presentation and Q&A; есть также на YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=tLZufCrjrN0.

В текстовом виде выступление и ответы на вопросы представлены на: https://diyhpl.us/wiki/transcripts/human-genome-editing-summit/2018-hong-kong/jiankui-he-human-genome-editing/.

Пять коротких видеороликов, которые Хэ Цзянькуй выложил на YouTube до начала конференции, представлены на канале The He Labs: https://www.youtube.com/channel/UCn_Elifynj3Lrub-PKHXecwQ.

История гена CCR5, отредактированного Хэ Цзянькуем, изучение вариантов гена, способных защитить от ВИЧ, сделали возможным научный прорыв, которому посвящена статья «The evolutionary history of the CCR5-Δ32 HIV-resistance mutation». A.P. Galvani, J. Novembre. Microbes and Infection. Том 7, № 2, февраль 2005, 302–309 ( https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1286457904003636).

Разумеется, назвать точное число клеток человеческого организма трудно, но, по данным наиболее часто цитируемых исследований, у взрослого человека их в среднем 37 триллионов: «An estimation of the number of cells in the human body» Bianconi et al. Annals of Human Biology. Ноябрь-декабрь 2013, c. 463–71 ( https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23829164).

Эксперименту Хэ Цзянькуя и его последствиям посвящено бесконечное число статей и репортажей, но фактически нам по-прежнему известно немногое. Качественный анализ представлен в подробном репортаже Дж. Коэна «The untold story of the ‘circle of trust’ behind the world’s first gene-edited babies», опубликованном в Science 1 августа 2019 г. ( https://www.sciencemag.org/news/2019/08/untold-story-circle-trust-behind-world’s-first-gene-edited-babies).

Еще одну работу об эксперименте Хэ Цзянькуя – «The CRISPR-baby scandal: What’s next for human gene-editing» – написал Д. Сираноски для Nature , 26 февраля 2019 г. ( https://www.nature.com/articles/d41586-019-00673-1).

В июне 2019 г. вышла научная публикация («CCR5-Δ32 is deleterious in the homozygous state in humans». Wei, X. Nature Medicine. 3 июня 2019 г.), где утверждалось, что двойной набор варианта CCR5, с которым пытался работать Хэ Цзянькуй, сокращает продолжительность жизни. Однако в сентябре 2019-го стало очевидно, что у исследования есть серьезные методологические изъяны, и авторы его отозвали.

Новостная статья о данной проблеме: «Major error undermines study suggesting change introduced in the CRISPR babies experiment shortens lives». Rebecca Robbins. STAT News, 27 сентября 2019 г. ( https://www.statnews.com/2019/09/27/major-error-undermines-study-suggesting-change-introduced-in-the-CRISPR-babies-experiment-shortens-lives/).

Полный текст принятой в 1997 г. Конвенции о защите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины представлен на сайте Евросоюза: «Details of Treaty No. 164 Convention for the protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine: Convention on Human Rights and Biomedicine» ( https://www.coe.int/en/web/conventions/full-list/-/conventions/treaty/164).

Международный саммит по применению редактирования генома человека прошел в Вашингтоне в декабре 2015 г. Информация о прочитанных докладах: https://national-academies.org/gene-editing/Gene-Edit-Summit/.

Общие выводы и принятые договоренности по редактированию генома человека см. здесь: http://www8.nationalacademies.org/onpi-news/newsitem.aspx?RecordID=12032015a.

Выдержка из документа: «Было бы безответственно продолжать модификацию эмбриональных клеток, прежде чем (1) будут решены проблемы эффективности и безопасности и сформированы достаточные представления о балансе потенциальных преимуществ, альтернатив и рисков; а также (2) будет достигнут общественный консенсус о допустимости применения предложенных методик. Кроме того, клинические испытания следует проводить исключительно под контролем законодательных актов. На данный момент критерии для клинических испытаний не определены, риск и вопросы безопасности недостаточно изучены, число случаев с убедительно положительными результатами ограничено, а редактирование генома подобного типа законодательно запрещено во многих странах. Однако данные решения следует регулярно пересматривать и соотносить с новыми знаниями и изменением общественных представлений».

Первое научное исследование, доказавшее возможность применения CRISPR-Cas9 для человеческих эмбрионов: «CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes». Liang et al. Protein & Cell. Май 2015. Том 6, № 5, с. 363–372 ( https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs13238-015-0153-5).

Научная статья об использовании CRISPR-Cas9 для изменения человеческого эмбриона: «CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human zygotes using Cas9 protein». Tang, L., Zeng, Y. Genomics. 2017. Том 292, с. 525–533 ( https://link.springer.com/article/10.1007/s00438-017-1299-z).