Шарон Моалем - Лучшая половина. О генетическом превосходстве женщин

Необходимо помнить, что, независимо от генетического пола, самая большая угроза нашему коллективному выживанию на этой планете всегда будет по своей природе инфекционной. Даже после открытия антибиотиков, произошедшего более семидесяти лет назад, микробные патогены все еще остаются одними из самых массовых убийц в мире. Как во времена Кафки туберкулез калечил и убивал людей в огромных количествах, так и теперь появляются все новые штаммы этого микроба, устойчивые ко многим антибиотикам из нашего нынешнего арсенала.

Лечить туберкулез с множественной лекарственной устойчивостью (ТБ-МЛУ) становится все труднее именно по этой причине: антибиотики, которые когда-то уничтожали данный микроб, сейчас неэффективны. Еще большую опасность представляет другой штамм – штамм туберкулеза с широкой лекарственной устойчивостью (ТБ-ШЛУ), который невосприимчив к еще большему числу антибиотиков.

Поскольку люди перемещаются по миру, микробы делают то же самое. В настоящее время ТБ-ШЛУ зарегистрирован в 123 странах мира, включая Соединенные Штаты. Именно данный факт побудил меня посвятить значительную часть своей профессиональной карьеры разработке новых антибиотиков для борьбы с постоянно растущей угрозой инфекций, вызываемых сверхустойчивыми микробами или микробами с множественной лекарственной устойчивостью.

Когда одной лишь иммунной системы недостаточно, чтобы справиться с мародерствующими микробами, мы полагаемся на антибиотики и противовирусные препараты, помогающие победить инфекции. Но эти лекарства не решают проблему полностью, потому что в конечном итоге микробы приобретут устойчивость даже к самым современным и мощным препаратам: жизнь всегда преодолевает любые препятствия. Вот почему нам так важно знать как можно больше о нашей врожденной системе иммунной защиты. Ведь никакие антибиотики и противовирусные препараты сегодня не излечивают от инфекций, а лишь дают небольшую передышку, помогая временно справляться с микробами. Довести же дело до победного конца – это работа для нашей собственной иммунной системы.

Уцелеть в том патогенном супе, в котором мы все живем, – это одна из самых трудных задач, стоящих перед людьми. И женщины – будь то победа над тяжелой бактериальной инфекцией, либо над новейшим штаммом гриппа А, либо же, в более широком смысле, преодоление травм, связанных с голодом и эпидемиями на протяжении всей человеческой истории, – решают ее успешнее. Причина кроется в их XX-хромосомах.

Как генетик и исследователь антибиотиков я утверждаю: женщины обладают иммунной привилегией. И это хорошо, потому что от них зависит наше выживание на этой планете – как сейчас, так и в будущем.

Наоми прижимала к груди коричневую папку для бумаг, своими размерами напоминавшую аккордеон. Сын Наоми, по имени Ноа, ни на шаг не отставал от матери. Это был довольно высокий и поразительно застенчивый подросток. В моей приемной сидела девушка примерно того же возраста, что и Ноа. Увидев его, она оторвалась от своего телефона и даже перестала набирать сообщение. Однако Ноа, как мне показалось, вообще не замечал ничего и никого вокруг.

– Мне постоянно снится, что сейчас раннее утро и мы с Ноа вместе завтракаем, – произнесла Наоми, опускаясь в кресло напротив меня. Смотровая в этой клинике была немного больше обычной и даже имела два окна. Хотя рядом с Наоми стоял свободный стул, Ноа предпочел остаться позади своей мамы, которая тем временем продолжала: – Я болтаю с ним о его любимых занятиях, пока он накладывает себе еще одну миску хлопьев, а потом… он спрашивает, можно ли ему привести свою новую девушку на наш ужин в День благодарения на следующей неделе. И только-только я собираюсь ответить, как просыпаюсь… у меня бывали разные версии этого сна с тех пор, как Ноа два года назад пошел в среднюю школу. – На глазах Наоми выступили слезы. – Самое трудное для меня – знать, что этот сон, наверное, никогда не сбудется. Ведь Ноа перестал говорить, когда ему было три года, и с тех пор не произнес ни слова. Ему ничего не помогает – ни таблетки, ни диеты, ни еще какое-нибудь лечение. Я уже давно смирилась со случившимся и ни на что больше не надеюсь. Но каждую ночь, ложась в постель, я по-прежнему терзаюсь от мыслей о том, что, возможно, мы что-то упустили. Вдруг Ноа пытается сказать мне что-то этим самым сном, который я так часто вижу? Вдруг я получу ответ, если мы еще раз присмотримся к его генам?

В папке, принесенной Наоми, лежали копии медицинских записей Ноа с тех пор, когда он еще был маленьким ребенком: подробнейшие заключения от логопедов, психологов, педиатра… В пятилетнем возрасте у Ноа диагностировали расстройство аутистического спектра (РАС), которое, как предполагалось, и стало причиной того, что мальчик замолчал.

Долгое время считалось, что у мальчика шанс заболеть РАС в восемь раз выше, чем у девочки. Вероятной причиной такой высокой частоты РАС полагали то обстоятельство, что у мальчиков выше вероятность постановки диагноза в результате медицинского обследования. Многие годы это практически не подвергалось сомнению, так как у девочек РАС нередко оставались нераспознанными. Мы просто не знали, что у девочек могут быть другие симптомы, чем у мальчиков. Но хотя этим и может объясняться некоторое расхождение в числе диагнозов между генетическими полами, суть проблемы от специалистов все же ускользает.

Согласно данным за 2018 год, опубликованным Центрами по контролю и профилактике заболеваний (CDC), у мужчин в Соединенных Штатах РАС по-прежнему выявляется в три-четыре раза чаще, чем у женщин. Мы так до сих пор и не знаем, почему у мужчин частота РАС настолько выше: различия между полами изучены пока не полностью. Но, возможно, причина кроется в отсутствии второй Х-хромосомы в мозге мальчиков, или в наличии у них Y-хромосомы, или же в сочетании того и другого.

Когда Ноа был совсем маленьким, ему сделали некоторые генетические тесты – все результаты оказались в пределах нормы, но Наоми тогда объяснили, что генетического теста специально на РАС не существует. И вот теперь, отдавая себе отчет в том, что скорее всего мы не в силах помочь ее сыну, она, однако, спросила меня, нельзя ли попытаться обнаружить основную причину его состояния, – ведь в наши дни генетическое тестирование стало более совершенным.

Изучив все бумаги Ноа, я заказал обширную мультигенную панель и еще несколько тестов и стал ждать результатов. Все они, как и раньше, оказались отрицательными – ничего не дало даже доступное теперь расширенное генетическое тестирование. Понятно, что Наоми была разочарована.

Хотя я несколько лет назад и перестал заниматься практической медициной, я по-прежнему думаю о Ноа и о других подобных ему мальчиках и не устаю поражаться обилию путей, приведших их к инвалидности, – и все из-за того, что мужской мозг лишен целой хромосомы. Отсутствие разнообразия Х-хромосом в клетках, составляющих мозг мужчин, делает их более уязвимыми и чувствительными к самым разным жизненным невзгодам и, в частности, к инфекциям и воспалениям – состояниям, которые, как известно, играют определенную роль в развитии интеллектуальных нарушений. Был ли этот факт непосредственно связан с недугом Ноа, науке еще предстоит выяснить, но мы твердо знаем, что когда с Х-хромосомой что-то не в порядке, мужчина лишен возможности воспользоваться помощью второй хромосомы.