Шарон Моалем - Лучшая половина. О генетическом превосходстве женщин

Многие гены на Х-хромосоме «вооружены» своего рода схемами и «знают», как создать и поддерживать в рабочем состоянии оптимально функционирующий мозг. Однако из тысячи генов, находящихся на Х-хромосоме, более ста связаны с задержкой умственного развития. Эти состояния объединены вместе под названием «Х-сцепленные интеллектуальные нарушения». Считается, что находящихся на Х-хромососоме вариаций генов, которые вызывают умственную отсталость, гораздо больше, но мы пока не идентифицировали их все.

Симптомы Х-сцепленной задержки умственного развития становятся заметны в раннем детстве; интеллект в таких случаях обычно бывает ниже среднего уровня. Иногда эти состояния настолько тяжелы, что мешают овладеть даже самыми элементарными навыками, необходимыми для самостоятельной жизни. Но порой проявления подобных состояний бывают едва различимы.

Генетики узнают, что источник задержки умственного развития кроется в Х-хромосоме, когда изучают структуру наследования в семьях пациентов с этими заболеваниями. На генеалогическом древе Х-сцепленный характер наследования выделяется тем, что в семье поражаются практически только мальчики [13] Изредка такие состояния встречаются и у женщин: это происходит, когда те наследуют две Х-хромосомы с мутацией в одном и том же гене. .

Просматривая бумаги Ноа, я наткнулся на послание от его педиатра с кратким описанием некоторых из проведенных ею медицинских исследований. Они включали тестирование на генетическое заболевание под названием синдром ломкой Х-хромосомы, которое приводит к умеренной или тяжелой задержке умственного развития и поражает мужчин чаще и тяжелее, чем женщин. У Ноа подозревали синдром ломкой X-хромосомы, потому что он был у его дяди (брата Наоми). Но тест Ноа на ломкую Х-хромосому дал отрицательный результат.

Данный синдром получил такое название потому, что при наблюдении под микроскопом Х-хромосома пациентов кажется более хрупкой и склонной к поломке. Почти у 99 процентов людей, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы, есть аномалия в гене умственной отсталости при ломкой Х-хромосоме ( FMR1 ), которая мешает ему работать должным образом.

Белок, синтезируемый с помощью рабочей копии гена FMR1 , помогает устанавливать связи между нейронами (так называемые синапсы), которые имеют решающее значение для нормального развития мозга. Поскольку у людей с ломкой X-хромосомой отсутствует получающийся из гена FMR1 белок, связи в их мозгу неправильные. Медицинский консенсус заключается в том, что эта проблема (со связями между нейронами) служит причиной многих когнитивных симптомов, сопряженных с ломкой X-хромосомой.

Мужчины гораздо чаще – и сильнее! – чем женщины, страдают от ломкой Х-хромосомы потому, что каждая из их клеток, включая нейроны, использует одну и ту же ломкую Х-хромосому, так как другой у них нет. Вот почему, когда речь заходит о защите мозга, дополнительная Х-хромосома, которую наследуют все генетические женщины, имеет решающее значение. Отсутствие наилучшей генетической информации для построения и поддержания одной из самых сложных из известных нам биологических систем не может не порождать проблемы. Как мы уже неоднократно убеждались, когда речь заходит о генетической лотерее, всегда лучше иметь возможность сыграть еще разок.

Давно известно, что мальчики более восприимчивы к Х-сцепленной задержке умственного развития, потому что они не устойчивы к мутациям на Х-хромосоме в той же степени, что и генетические женщины. А, как я уже упоминал, в создании и поддержании работы мозга участвуют многие гены из тысячи, обнаруженных на Х-хромосоме.

Но не только Х-сцепленные состояния и РАС непропорционально поражают мозг мальчиков. Последние – с точки зрения развития – попадают в неблагоприятную ситуацию с самого рождения. О связанном с полом невыгодном положении мальчиков, которое может привести к пожизненным неврологическим осложнениям, исследователи впервые заговорили еще в 1933 году, и сказанное тогда остается верным до сих пор. Но мало того: теперь мы знаем, что мальчики зачастую оказываются в невыгодном положении уже при переходе из утробы матери во внешний мир.

Недоношенность и дистресс при рождении связаны с повышенным риском развития в будущем задержки умственного развития. В Финляндии выполнено впечатляющее исследование, в рамках которого отслеживалось состояние здоровья каждого из 60 254 детей, родившихся в 1987 году, вплоть до семилетнего возраста. Данное исследование показало, что у мальчиков на 20 % выше риск дистресса при рождении и на 11 % – шансы родиться недоношенными. Кроме того, выяснилось, что с возрастом у мальчиков риск задержки развития в два-три раза выше; и наконец, было обнаружено, что в подгруппе из более чем 14 000 детей у мальчиков был выше риск того, что они позже пойдут в школу или что им придется учиться в специализированном заведении.

В важнейшем исследовании, опубликованном в 2011 году Центром по контролю и профилактике заболеваний, были изучены данные об отклонениях в развитии у американских детей за двенадцатилетний период. Ученые выяснили, что «в частности, у мальчиков была вдвое выше распространенность любых отклонений в развитии, у них также была избыточная распространенность синдрома дефицита внимания с гиперактивностью, аутизма, неспособности к обучению, заикания или сочетания заикания с другими задержками в развитии».

Согласно последним данным, опубликованным для Соединенных Штатов Национальным центром статистики здравоохранения, нарушения в развитии почти в два раза чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек. Это резкое расхождение не ограничивается географическим местоположением или конкретным сообществом. Многие исследования во всем мире дали результаты, аналогичные полученным в США: общая частота нарушений развития у мальчиков выше.

Даже если учитывать возможность гипердиагностики многих из этих состояний у мужчин и недостаточного их выявления у женщин, с диагностической точки зрения мужчин все равно больше. Во многом это связано со сложностью построения и сохранения хорошего состояния человеческого мозга.

Мозг – не простой орган. И как все остальное в человеческом теле, он строится по инструкциям, которые содержатся в унаследованных нами хромосомах и генах. Мозг настолько сложная структура, что даже после завершения начальной фазы развития он продолжает подвергаться ремоделированию – этот процесс получил название нейропластичности. Изменения продолжаются до самой смерти. Нейропластичность опосредована не только нашей ДНК, но и всем, что мы время от времени испытываем. Именно по этой причине мы можем осваивать новые навыки, даже когда детство остается далеко позади.