Вячеслав Тарантул - Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Подавляющая часть снипсов концентрируется в трех участках хромосомы 1. В этой хромосоме имеется множество (порядка 160) генов, связанных с разнообразными заболеваниями человека. Многие из этих болезней едва ли знакомы читателю, но для тех, кто с ними столкнулся в жизни, они являются как правило очень большой бедой. Перечислим лишь некоторые из них, связанные с генами хромосомы 1: болезнь Альцгеймера, нейропатия–2а, болезнь Гоше, синдром Чедиака—Хигаси, рак протоков молочной железы, кардиомиопатия, катаракта, эктодермальная дисплазия, гипотироидизм, острая лимфобластная лейкемия, нейробластома, рак простаты, атеросклероз.

Это вторая по размерам хромосома. Наибольшая плотность снипсов имеется в районе центромеры, а вот повторы здесь практически отсутствуют. На единицу длины в ней содержится заметно меньше генов, чем в хромосоме 1 и ряде других хромосом. Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями в генах этой хромосомы, достаточно большое. Вот некоторые из них: синдром Альстрема, голопрозенцефалия 2, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомно-рецессивная глухота–9, дистрофия мышц конечности 2b, рак прямой кишки, цистинурия, диабет, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, синдром Валленберга, синдром Гилберта и др.

Это еще одна довольно большая хромосома. В отличие от хромосомы 2 у нее в области центромеры содержится мало как снипсов, так и повторов. Наибольшее количество снипсов расположено ближе к концам этой хромосомы, а наибольшее число генов — на коротком плече. Гены, содержащиеся в этой хромосоме, связаны с более чем 90 различными заболеваниями, среди которых можно отметить такие, как кардиомиопатия, рак прямой кишки, колоректальный рак, диабет, гемолитическая анемия, гипокальцемия, миелоидный лейкоз, В-клеточная лимфома, миотоническая дистония, карцинома почки, шизофрения.

Гены, повторы и снипсы распределены в хромосоме 4 довольно равномерно (за исключением района центромеры, где все они представлены малым количеством). Подсчитано, что общее число генов здесь меньше, чем в среднем на единицу длины генома. Среди заболеваний, ассоциированных с мутацями в генах этой хромосомы, можно отметить такие, как дисфибриногенемия, болезнь Хантингтона, синдром Эллиса—Ван-Кревельда, гипохондроплазия, гипогонадизм, маннозидозис, болезнь Паркинсона, фенилкетонурия, синдром Ригера, острый иммунный дефицит, синдром Вольфрама, склонность к алкоголизму и др.

Большинство генов этой хромосомы сконцентрировано в двух областях длинного плеча и одном районе короткого ближе к его концу. Имеются два района, расположенных вокруг центромеры, обогащенные снипсами. C генами хромосомы 5 связан ряд тяжелых заболеваний: мегалопластическая анемия, колоректальный рак, капиллярная гемангиома, дистрофия роговицы, аутосомно-доминантная глухота, синдром Гарднера, болезнь Гиршспрунга, кетоацитоз, острая промиелоцитная лейкемия, мышечная дистрофия, миелодиспластический синдром, астма и др.

Плотность и генов и снипсов наибольшая в нескольких районах на коротком плече этой хромосомы, а вот повторы распределены вдоль хромосомы довольно равномерно (их мало только в области центромеры). C генами хромосомы 6 связан ряд патологий человека: диабет, спиноцеребральная атрофия, гемолитическая анемия, аргининемия, дислексия, гепатоцеллюлярная карцинома, лейкемия, множественная миелома, болезнь Паркинсона, тромбофилия, чувствительность к туберкулезу и др.

Плотность снипсов наибольшая в прицентромерной области длинного плеча этой хромосомы. А вот гены расположены довольно равномерно вдоль хромосомы, за исключением одного участка в середине длинного плеча, где содержится наибольшее их количество. Среди заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 7, можно отметить такие, как хронический грануломатоз, рак прямой кишки, кистозный фиброз, аутосомно-доминантная глухота, вялая кожа, эритремия, гемолитическая анемия, карликовость, фамильный гиперинсулинизм, врожденная миотония, остеопороз, панкреатит, трипсиногеновая недостаточность, болезнь коронарной артерии и др.

Большинство снипсов в этой хромосоме сконцентрировано на конце короткого плеча, а на конце длинного плеча имеется область, сильно обогащенная генами. Число генов, ассоциированных с заболеваниями, в хромосоме 8 относительно небольшое. Среди них имеются гены, мутации в которых приводят к таким заболеваниям, как хондросаркома, эпилепсия, гипотироидизм, синдром Пфаффера, восприимчивость к атеросклерозу, синдром Вернера, лимфома Беркитта, сфероцитоз и ряд других.

Здесь и снипсы, и повторы, и гены распределены очень неравномерно вдоль хромосомы. Кроме того, хромосома 9 обогащена снипсами по сравнению с другими хромосомами (при расчете их числа на единицу длины). При этом наибольшее их число сконцентрировано в прицентромерной области длинного плеча. Одновременно эта же область, наоборот, обеднена повторами. Целый ряд заболеваний ассоциирован с мутацями в генах хромосомы 9: альбинизм, карцинома базальных клеток, недостаточность карнитинацетилтрансферазы, торзионная дистония, эпителиома, гиперглицинемия, ангиомиолипома, галактоземия, хроническая миелоидная лейкемия, меланома, порфирия, стоматоцитоз, синдром Валкера—Варбурга.

Эта хромосома является средней по числу содержащихся в ней генов, повторяющихся участков и снипсов на единицу длины, но распределение их по хромосоме далеко не равномерное: несколько участков на длинном плече сильно обогащены генами и снипсами. Среди заболеваний, ассоциированных с этой хромосомой, можно отметить такие, как кардиомиопатия, почечная гиперплазия, катаракта, болезнь Гиршспрунга, синдром Джексона—Вейсса, острая Т-клеточная лейкемия, болезнь Гоше, глиобластома, гиперфенилаланинемия, эндокринная неоплазия, наследственная нейропатия, аденокарцинома простаты, шизэнцефалия, орнитинаминотрансферазная недостаточность.

На конце короткого плеча и в прицентромерном районе длинного плеча этой хромосомы имеет место концентрация генов. Содержание снипсов повышено лишь в районе конца короткого плеча, а вдоль хромосомы оно относительно одинаковое. От общего числа генов этой хромосомы доля генов, с которыми ассоциированны различные патологии, здесь одна из наибольших. Среди заболеваний, определяемых генными мутациями в хромосоме 11, имеются такие, как альбинизм, амилоидоз, злокачественная анемия, не-Ходжкинская лимфома, рак груди, рак мочевого пузыря, рак простаты, глухота, эритремия, гиперпротромбинемия, острый комбинированный иммунодефицит, мужское бесплодие, множественная миелома, аномалия Петерса, серповидноклеточная анемия, талассемия, тромбоцитопения, пигментная ксеродерма, адренокортикальная карцинома, наследственная ангоидемия, гиперпроинсулинемия, параганглиома, паратироидный аденоматоз, остеопороз и др.