Вячеслав Тарантул - Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Хотя еще многое остается неясным, мы начинаем понимать, что в своей эволюции человек достигал новшеств не с помощью каких-то особых способов, а с использованием в основном тех же путей и стратегий, что и все другие организмы. Не зря ведь говорят, что наиболее простой и дешевый способ изобрести что-то новое — это взять уже имеющееся открытие или изобретение и подогнать их под новые задачи.

При формировании современного человека активно происходила существенная перестройка генома, осуществлялась новая комбинаторика предсуществующих генных экзонов, что в конечном итоге приводило к образованию коллекций новых генов из имевшихся «старых». В результате этого полный набор белков (протеом), кодируемых геномом человека, более сложен, чем у других организмов. Еще один путь, использованный человеком в ходе эволюции, — это создание не просто семейств родственных генов (о них мы говорили ранее), а неких суперсемейств, состоящих из сотен, а иногда и тысяч родственных генов. Такие суперсемейства составляют в геноме человека более 60% всех генных семейств. Это указывает на то, что огромную роль в эволюции человека сыграло умножение генов путем их удвоения (дупликации) и последующего частичного расхождения (дивергенции). Примерами таких семейств генов могут служить семейство генов иммуноглобулинов, семейство кератиновых генов и многие другие. И всему этому есть определенный смысл в связи с особенностями развития и существования человека. В конечном итоге, в геноме размножалось в основном то, что нужно человеку. А вот то, что не нужно, наоборот, сокращалось. Так, с удивлением было обнаружено, что некоторые семейства генов содержат меньше членов в геноме человека по сравнению с геномами другими млекопитающими. В частности, у человека в два раза меньше генов семейства рецепторов обоняния. Это связано, скорее всего, с тем, что обоняние весьма важно для других позвоночных, а существование человека в меньшей мере зависит от этого чувства. Для человека намного важнее зрение, а не нюх. Несмотря на небольшое среднее различие в геномах человека и шимпанзе, становится очевидным, что оно может быть весьма неодинаковым для разных типов генов, в частности, для тех, которые работают в печени, и тех, которые выражают свою активность в мозгу.

Существенные различия обнаружены также в том, что в геноме человека много вставленных в него чужеродных элементов — ретровирусов, а вот у обезьян их как раз очень мало. Выше уже говорилось о том, что ретровирусы обладают способностью изменять «святая святых» живой материи — генетический аппарат клетки-хозяина. ДНК, синтезированная на вирусной РНК, внедряется в геном клетки, поставляя туда как бы «лжепрограмму» (провирус), которая затем передается по наследству. В результате этого происходит гораздо более сильное изменение генома, чем это возможно при «нормальной» эволюционной изменчивости. Академик Е. Д. Свердлов предложил гипотезу, согласно которой превращение обезьяны в человека в значительной мере связано именно с ретровирусами, вмешавшимися на каком-то этапе истории в эволюционный процесс.

Таким образом, в процессе формирования человека как вида и его эволюции происходили заметные изменения в геноме, обусловленные различными мутациями в нем. Однако должны существовать определенные пределы или ограничения этой вариабельности. Понятно, что они не могут быть очень большими, в ином случае это уже несовместимо с жизнью. И действительно, как уже говорилось, у всех ныне живущих людей генетические тексты очень похожи. Два любых человека, кроме однояйцовых близнецов, различаются всего лишь одной буквой-нуклеотидом из 1000. За 200 000 лет, прошедших после возникновения человека как нового вида, различия между геномами разных людей едва достигли 0,1%. «Изменения, которые произошли в процессе эволюции с человеком, гораздо меньше, чем у других животных», — делает вывод Эрик Ландер из Массачусетского технологического института.

Пока это собственно и все. Несмотря на все новое знание, которое пришло к нам в геномную эру, еще остается много нерешенных вопросов, касающихся происхождения и эволюции человека. Однако теперь после расшифровки генома человека появилась надежда на наше скорое понимание по крайней мере некоторых из них.

Если в начале были человекоподобные обезьяны, то кто был после них? Сохранилось ли какие-нибудь достоверные исторические источники об этом?

Современные люди, при всей генетической близости друг к другу, весьма отличаются по своим физическим и умственным характеристикам. Человеческий рост колеблется от 120 см у пигмеев до 215 см у народа масаи; цвет кожи, благодаря различному содержанию меланина, — от черного до белого. Очень разнятся черты лица. Объем мозга варьирует от 800 до 2000 кубических сантиметров. С кем же сравнивать этот разноликий образ человека?

Единственное, чем ученые располагают, — это ископаемые останки. Классическая палеонтология — наука о животных и растениях прошлых геологических эпох — уже давно изучает ранние этапы эволюции жизни по ископаемым остаткам. Но обычно через много веков от организма остается лишь минерализованный скелет. Традиционные способы, используемые палеонтологией для из исследования, в конечном итоге дают весьма ограниченные результаты. Но вот за останки принялись молекулярные генетики. И в результате этого родилось целое новое направление в геномике — палеогеномика.

Мы уже говорили об останках царской семьи и о том, что из них удалось выделить митДНК, с помощью которой и идентифицировали убиенных. Но в данном случае речь шла об останках, возраст которых менее 100 лет. А что же должно произойти с митДНК в останках, пролежавших в земле тысячи и даже сотни тысяч лет? Как показывают современные теоретические расчеты и конкретные исследования, наиболее вероятное время «выживания» фрагментов митДНК составляет 30–100 тысяч лет. Фрагменты ядерной ДНК, вероятно, могут быть получены из таких останков, как зубы и кости, возраст которых достигает 10 тысяч лет. Значит, примерно на такой период вглубь веков мы и сможем погрузиться с помощью анализа ДНКовых текстов.

Первый успех пришел к ученым еще в 1985 г., когда было осуществлено клонирование и определение нуклеотидной последовательности ДНК, выделенной из древней египетской мумии. Чуть позднее была показана возможность анализа митДНК из очень древних образцов при исследовании мозга человека давностью 7000 лет. В дальнейшем изучали митДНК из отдельных давно вымерших видов животных: сумчатого волка, термита в янтаре, мамонта, пещерного медведя и др. В конечном итоге подошла очередь для анализа древних останков человека.