А. Барнетт - Род человеческий

К наиболее ярким примерам аномалий относятся изменения в половых хромосомах. Медики уже давно знают о таком редком заболевании, как синдром Клейнфельтера: у больного недоразвитые семенники, слабый волосяной покров на лице и лобке, такое же, как у женщины, распределение жира и часто увеличенные грудные железы. Обычно, а возможно всегда, эти больные стерильны, и синдром, как правило, выявляется, когда они проходят обследование в специальных клиниках. В настоящее время установлено, что синдром Клейнфельтера — результат трисомии половых хромосом: две Х-хромосомы и одна Y-хромосома — тип XXY вместо XX (нормальная женщина) или ХY (нормальный мужчина). Другое редкое заболевание — синдром Шерешевского — Тернера: у больной недоразвиты яичники, карликовый рост, умственная отсталость и другие нарушения. У таких больных моносомия половых хромосом; только одна Х-хромосома — тип Х0.

Аномалии, естественно, встречаются и в аутосомах, то есть во всех остальных, неполовых хромосомах. Наибольшую известность приобрела аномалия, связанная с одной из мельчайших пар хромосом, так называемый синдром Дауна. Эта болезнь легко распознается уже в детстве: помимо резко выраженной умственной отсталости, для больных характерны маленькая голова, специфический разрез глаз, плоское лицо с выступающими скулами, толстый язык. Долгое время ученым не удавалось найти удовлетворительного объяснения этого заболевания, хотя было ясно, что причина его генетического порядка. Теперь мы знаем, что синдром Дауна вызывается трисомией: все клетки организма больного имеют 47 хромосом вместо 46.

Аномалии подобного рода сравнительно редки, но наблюдения за ними представляют несомненный интерес: возможно, они помогут раскрыть механизм действия хромосом и генов. Но гораздо более важным изменением является точечная, или единичная генная, мутация, при которой резкое изменение претерпевает всего одна субмикроскопическая единица наследственности. В результате мутантный ген воспроизводит себя уже в этой измененной форме и, таким образом, генная мутация, происходящая в ядре яйцеклетки или сперматозоида, передается из поколения в поколение.

Насколько нам известно, генные мутации имеют место у всех организмов — начиная от ультрамикроскопических вирусов и бактерий и кончая самыми крупными и сложными животными и растениями. Это значит, что гены не обладают полной наследственной стабильностью или, во всяком случае, не всегда точно копируют себя в момент воспроизведения. Однако при частых мутациях многие мутанты имели бы минимальные шансы выжить. Большинство мутантных генов неблагоприятны для организма, ибо снижают его жизнеспособность. Это связано с тем, что, являясь продуктом естественного отбора, мы имеем такой набор генов, который близок к наилучшему для наших условий существования. Более того, сочетание всех генов индивидуума должно образовывать сбалансированную комбинацию, которая нарушается при большой мутабильности генов.

И действительно, случаи генных мутаций очень редки. Это видно на примере спонтанных мутаций у человека, немалую роль в возникновении которых, вероятно, играют солнечная радиация и другие естественные факторы внешней среды. Эти мутации вызывают иногда тяжелые заболевания, хотя и не нарушают у пораженных людей способности к размножению. У больного ахондроплазией, одним из видов карликовости, голова и туловище нормального размера, в то время как руки и ноги очень короткие; у пораженного другой болезнью, ретинобластомой, в сетчатке одного или обоих глаз развивается злокачественная опухоль, которая, если ее вовремя не удалить, может стать причиной смерти; при эпилойе в различных частях тела развиваются доброкачественные опухоли, вызывающие эпилепсию и слабоумие; впрочем, эпилойя может протекать и в легкой форме. Для каждого из этих заболеваний есть примеры доминантного наследования болезни. Чтобы установить частоту мутаций, необходимо выявить частоту заболеваний у детей здоровых родителей. Из-за доминантности этих заболеваний каждый такой случай можно отнести за счет мутации. Частота мутаций достигает 1–5 на 100 000 в каждом поколении. Правда, нельзя утверждать, что все гены мутируют с такой частотой, но надо полагать, ни один из них не мутирует с существенно большей частотой, чем указанная.

В связи с участившимися случаями мутаций как у человека, так и у других организмов интерес к этой проблеме усилился. Следует подчеркнуть, что увеличение мутаций объясняется прежде всего радиацией, вызванной испытаниями атомных и водородных бомб. Но мутации вызываются и другими источниками излучения, в частности рентгеновским оборудованием, используемым в диагностике и при лечении различных заболеваний.

Прежде всего необходимо знать, как действует на организм радиация. С одной стороны, она может непосредственно поражать самого человека, вызывая ожоги, разрушение костного мозга с последующей тяжелой формой анемии, рак кожи и кровотворных тканей (лейкемию) и смерть от лучевой болезни. Эти заболевания зарегистрированы у большого числа людей, находившихся в зоне действия поражающей радиации от взрыва атомных бомб в Хиросиме и Нагасаки. Случаи заболеваний лейкемией значительно возросли в связи с участившимися испытаниями водородных бомб.

Но от непосредственного воздействия радиации, если только она не рассеяна по поверхности земли, можно защититься. Работающих на атомных электростанциях и с рентгеновским оборудованием можно защитить даже от самых малых доз облучения.

Совершенно иную картину дает второй тип поражающего воздействия радиации. На частоте мутаций в половых клетках, еще способных дать начало будущим поколениям, скажется любое количество дополнительной радиации, попадающей на яичники или семенники. Нет такой дозы, о которой можно было бы сказать: это допустимый максимум. Как же сказывается на человеке (или любом другом организме) увеличение частоты мутаций? Прежде всего участились случаи рождения детей с серьезными дефектами и нарушениями — это наиболее очевидное следствие повреждения наследственного материала. Ясно, что уже само по себе это нежелательно. Вряд ли мутации увеличат число людей с выдающимися способностями — мы ведь отмечали, что большинство мутантных генов неблагоприятны. Но имеются и другие соображения. Скорость мутирования в обычных условиях (то есть «естественные» частоты мутаций) можно рассматривать как результат естественного отбора. Естественные частоты мутаций как бы создают равновесие между чрезмерной устойчивостью (консервативностью) наследственности, с одной стороны, и ее неустойчивостью, или изменчивостью, которая вызывает большое количество дефектов и даже приводит к стерильности, — с другой. Мы пока не вправе вмешиваться в механизм поддержания этого равновесия, так как до сих пор плохо его знаем (равно как и генетику человека в целом).