А. Барнетт - Род человеческий

Недостаточное содержание йода в пище ребенка нарушает его нормальный рост и развитие и является причиной карликового роста — одного из проявлений кретинизма; добавление йода в пищевую соль предупреждает заболевание. Но карликов время от времени можно встретить и там, где нет недостатка в йоде, и никакие добавки его в пищу или изменения любого другого фактора окружающей среды не предотвращают возникновения кретинизма. Здесь речь идет о наследственном кретинизме.

Если у высокого отца рослый сын, принято говорить, что сын унаследовал рост отца. Как обстоит дело в действительности, мы увидим ниже. Что же касается наследственного кретинизма, то здесь мы сталкиваемся с особым случаем: родители карликов обычно вполне нормального роста, и вопроса о наследовании кретинизма непосредственно от одного из родителей, казалось бы, возникнуть не может. Эту мысль можно проиллюстрировать на хорошо знакомых нам примерах из повседневной жизни. У темноглазых родителей нередко рождаются дети с голубыми глазами; родители склонны обычно объяснять это чем-нибудь вроде: «У ребенка дедушкины глаза».

Разумеется, никакой непосредственной передачи уже готовых признаков от одного поколения другому нет. Юридическое наследование следует четко отличать от биологической наследственности. Материал, передаваемый нам родителями и ответственный за биологическую наследственность, микроскопически мал: он находится в яйцеклетке матери и в сперматозоиде отца. Эти половые клетки сливаются, и оплодотворенное таким образом яйцо развивается в нового индивидуума со специфическим набором признаков матери или отца. Подробнее на этом вопросе мы остановимся в гл. 3.

Если судить по величине яйцеклетки и сперматозоида, то можно подумать, что на признаках ребенка сильнее сказывается влияние материнского организма, нежели отцовского. На самом деле это не так — передача наследственных признаков со стороны матери и отца в целом равноценна. Кое-какие исключения, конечно, имеются, но лишь очень немногие из них обусловлены тем, что яйцеклетка в 85 000 раз больше сперматозоида (рис. 1).

Рис. 1. Сравнительная величина яйцеклетки и сперматозоида человека.

Одинаковая роль яйца и сперматозоида в передаче наследственных признаков объясняется тем, что оба имеют полный набор структур, называемых хромосомами, а именно хромосомы и несут наследственные факторы, или гены.

Чтобы оценить роль хромосом в наследственности, познакомимся с микроскопической структурой тканей организма. Если рассматривать под микроскопом маленькие частички либо тонкие срезы животной или растительной ткани, можно увидеть, что они состоят из исключительно малых образований — клеток. Ткань растет за счет увеличения размеров клеток и последующего деления каждой из них на две. Клетки сильно варьируют по форме и функциям, но почти все они имеют ядро. Обычно это круглое образование без каких-либо заметных внутренних структур, но во время деления клетки большая часть материала ядра уплотняется, формируя образования, похожие на маленькие палочки или нити. Это и есть хромосомы . Число хромосом не изменяется, оно постоянно , но у разных видов оно различно. В клетках человека 46 хромосом, они образуют 23 пары (рис. 2). Вскоре после появления хромосом можно заметить, что каждая из них расщеплена вдоль; позднее эти половинки расходятся и образуется два полных набора по 46 хромосом. Затем клетка делится на две, и каждая из вновь образованных клеток получает один хромосомный набор. Сколько бы делений клеток ни происходило, ядро любой клетки состоит из полного набора хромосом — 23 пар (рис. 3).

Рис. 2. Хромосомы человека.

Хромосомный набор женщины, как он виден в делящейся клетке (вверху). Тот же хромосомный набор, но в определенном порядке (внизу). Последняя пара — половые хромосомы. Для сравнения под двумя Х-хромосомами женщины помещены X- и Y-хромосомы мужчины.

Рис. 3. Схема деления клеточного ядра — митоза (на примере ядра с одной парой хромосом).

1–4 — последовательные стадии деления клеточного ядра.

Важным исключением из правила являются половые клетки: женская — яйцеклетка и мужская — сперматозоид. При образовании половых клеток в яичниках и семенниках каждое яйцо или сперматозоид получает только 23 хромосомы, по одной из каждой пары (рис. 4). При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом два половинных набора соединяются, и таким образом в оплодотворенном яйце восстанавливается нормальное число хромосом — 46.

Рис. 4. Образование половых клеток (гамет) в процессе мейоза.

Нарисованы лишь одна пара хромосом и только одна родительская клетка, которая образует четыре спермальные клетки с половинным (гаплоидным) набором хромосом в каждой.

1–6 — последовательные стадии мейоза.

Таков механизм, с помощью которого каждый родитель вносит в среднем одинаковый вклад в генетическую конституцию ребенка. Мы не случайно подчеркиваем «в среднем». Очень часто нам кажется, что тот или иной индивидуум больше похож на одного из родителей. Это объясняется не какими-то нарушениями в механизме передачи хромосом, а тем, что гены хромосомного набора одного родителя могут маскировать проявление соответствующего гена хромосомного набора другого родителя. Подробнее мы рассмотрим этот вопрос в следующей главе.

Хромосомный механизм отвечает за распределение наследственных факторов во всем организме. Оплодотворенное яйцо — это клетка, и все клетки организма происходят от него путем последовательно повторяющихся делений. А после деления, как мы уже видели, каждая клетка имеет полный набор хромосом.

Значит, если, к примеру, волосы ребенка схожи с родительскими, то причина этого заключается не в том, что они переданы в прямом смысле слова, как можно передать парик, а в том, что хромосомы клеток кожи, из которой растут волосы, несут гены, полученные от родителей и ответственные за развитие волос определенного типа. (Мы умышленно привели этот пример, так как особенности волос сравнительно мало зависят от окружающей среды.)