Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

Фенотип — это совокупность признаков организма, которые можно зарегистрировать, взвесить и измерить. Можно привести такую аналогию. Информация на жестком диске компьютера аналогична генотипу. Саму информацию нельзя увидеть. Зато проявления этой информации на экране монитора вполне наглядны.

Не будет также большим преувеличением сравнить хранящиеся в ядрах клеток нити ДНК со сказочной иглой, которая покоилась в яйце, которое находилось в утке, которая сидела в ларце… Помните сказку про Кощея? Стоит добраться до иглы и сломать ее, как оборвется жизнь бессмертного старца. В общем, такая же ситуация и с ДНК. Многие ее повреждения, которые называют мутациями, могут приводить порой к катастрофическим последствиям!

Правильное положение каждого из четырех знаков А, Т, Г и Ц в ДНК и их точная связь со знаками на противоположной цепочке чрезвычайно важны для правильной работы клетки. Даже единичная «опечатка» в тексте ДНК может привести к серьезным последствиям. Поскольку, как уже говорилось, каждые три знака кодируют одну аминокислоту, в результате изменения даже одного знака в ДНК клетка начнет производить белок, в котором одна аминокислота может быть заменена на другую. Если же эта аминокислота в данном белке играет ключевую роль, его работа будет существенно нарушена. Другими словами, «опечатки» в ДНК могут играть столь же роковую роль, как и в текстах важных документов. Прочтет судья «бить» вместо «пить», и осужденному не поздоровится!

Не забывайте, что именно такие дефекты являются, в частности, причиной некоторых раковых заболеваний. В результате мутаций, которые могут быть вызваны повышенными дозами радиации, избытком ультрафиолета или действием особых канцерогенных веществ, в ДНК клетки возникают те или иные повреждения. Если эти участки (гены) кодируют важные для жизнедеятельности клетки белки, последствия такого повреждения могут быть драматическими. В лучшем случае клетка окажется неспособной выполнять необходимую работу, а в худшем — начнет при этом еще и бесконтрольно размножаться, что послужит началом образования опухоли.

Впрочем, о механизмах возникновения раковых клеток и о различных типах повреждений в ДНК мы еще поговорим. Сейчас же необходимо лишь вспомнить простые школьные истины:

1. Информация о строении всех белков организма человека записана в его молекулах ДНК.

2. Участок ДНК с информацией об одном конкретном белке называется геном.

— Утрата части хромосомы может иметь фатальные последствия

— Хромосомы — компактная форма хранения ДНК

— Лишняя хромосома способна исковеркать жизнь человека

— Хромосомы определяют пол человека

— Половину своих хромосом человек передает по наследству каждому из своих детей

— Наши индивидуальные черты являются результатом комбинации хромосом

ДНК не случайно порой образно называют «нитью жизни». На фотографиях, полученных с помощью электронного микроскопа, она действительно напоминает тонкую ниточку. Чем сложнее организм, тем длиннее у него общая протяженность нити ДНК. Понять эту закономерность несложно. У более высоко организованного существа должно быть больше белков. Следовательно, и протяженность ДНК, с помощью которой хранится информация об этих белках, будет у него больше. Это правило имеет свои исключения. Например, у некоторых земноводных ДНК в клетках гораздо больше, чем у приматов и человека, хотя никто не усомниться, что обезьяны и люди все-таки несколько более развитые существа, чем лягушки и тритоны.

Однако если сравнивать длину ДНК у разных организмов, относящихся к самым разным группам (таксонам), то закономерность очевидна: в процессе подъема по эволюционной лестнице количество ДНК увеличивается. У большинства бактерий нить ДНК совсем невелика и свернута в виде колечка. Ее можно сравнить с телетайпной лентой, на которой записаны важные сведения. Пока длина ленты относительно невелика, обращаться с ней достаточно удобно: можно быстро просмотреть всю ленту, просто протаскивая ее между пальцами.

Что будет, если длина такой ленты увеличится в десять, в сто, в тысячу раз? Просматривать ее станет трудно, да и хранить будет неудобно. Только представьте себе целый ворох такой ленты, кучей лежащий на полу! Выход из сложившейся ситуации простой — ленту необходимо аккуратно намотать на бобину. Тогда с ней будет удобно обращаться. Кстати, так поступают и домохозяйки, которые наматывают длинные нитки на катушки, а шерсть предпочитают хранить, смотанной в аккуратные клубки или мотки.

Подобными «клубками» или «мотками» ДНК в ваших клетках и являются хромосомы. В переводе с греческого это слово означает «окрашенное тело». Хромосомы действительно удается окрашивать с помощью особых методик, и тогда у делящихся клеток они становятся хорошо видимыми под микроскопом. Неудивительно, что видны они именно в момент деления, ведь в этот относительно недолгий период времени хромосомы буквально «растаскиваются» по разным концам клетки. Поэтому нить ДНК в это время «смотана» наиболее компактно. У молодой, только что разделившейся клетки, хромосомы уже не видны, ее ДНК «расплетается», разворачивается для юго, чтобы все ее гены были доступны для работы.

Деление клеток и их работа находятся в определенном противоречии. Его легко понять, если сравнить работающую клетку с офисом. Во время трудового процесса все оборудование стоит на столах, компьютеры соединены в сеть, готовятся на подпись важные бумаги, отправляются факсы, звонят телефоны. Клетка функционирует! Процесс же деления клетки, при этом, похож на переезд в новое помещение. Все оборудование сложено и запаковано в коробки, которые удобно переносить с места на место. Однако работать в таких условиях совершенно невозможно! Не случайно часть клеток в вашем теле постоянно делится (их называют стволовыми клетками). Другая же часть, образующаяся в результате таких делений, специализируется на определенной работе и уже не делится вплоть до своей гибели. К неделящимся клеткам относятся, например, мышечные клетки сердца или нервные клетки. Не случайно про последние говорят, что они «не восстанавливаются». Стволовые клетки постоянно работают в глубине кожи или в стенках кишечника, благодаря чему и происходит регулярное обновление эпидермиса и слизистой выстилки кишок.

Перед началом деления каждая нить ДНК успевает построить свою копию. Затем эти нити компактно сворачиваются. Получается пара совершенно одинаковых хромосом, обычно соединенных до определенного момента своей средней частью. В процессе деления клетки хромосома и ее копия разъезжаются в противоположные стороны. Наглядно представить, как это происходит, очень легко — прижмите свои ладони друг к другу, а потом медленно разведите руки в стороны. Именно так расходятся хромосомы одной пары к противоположным полюсам клетки во время ее деления. Аналогичным образом ведут себя и остальные хромосомы. Таким образом, в результате деления вместо одной клетки получаются две, и каждая из них содержит ровно столько хромосом, сколько было у материнской клетки. То есть вместо одной клетки возникают две ее копии. Такой способ деления называется митозом (греч. mitos — нить). Подавляющее большинство клеток вашего тела образовалось именно в результате митоза. Среди них, однако, есть относительно небольшое число клеток, появившихся совершенно иначе. Речь идет о половых клетках.