Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

Проще всего можно представить, что происходит с хромосомами в процессе образования половых клеток, если сравнить эти хромосомы с обычными игральными картами. Последовательный ряд карт от шестерки до туза будет называться гаплоидным набором (греч. haplos — одиночный). В нашем случае такой набор равен девяти разным картам. Гаплоидный набор человека состоит из двадцати трех различных хромосом. Каждая из них имеет свой размер, форму и по-разному окрашивается с помощью специальных методик. В результате такой окраски на хромосомах возникает ряд полосок, отдаленно напоминающий штрихкод, который наносят на товары. У каждой хромосомы свой рисунок этой «полосатости». Опытный врач или биолог, работающий с хромосомами человека, расположит изображения хромосом его гаплоидного набора в ряд и скажет, какой номер имеет каждая из них. Гаплоидный набор хромосом содержат зрелые половые клетки человека.

Двойной набор хромосом — две шестерки, две семерки, две восьмерки и так далее в случае карт — называется диплоидным (греч. di — двойной). Число хромосом диплоидного набора человека равно сорока шести (два гаплоидных набора). Ядра подавляющего большинства клеток человеческого организма содержат именно диплоидный набор хромосом — 46 штук; при этом один гаплоидный набор составляют хромосомы, полученные от матери, а другой — хромосомы, полученные от отца. Поэтому все хромосомы диплоидного набора можно расположить парами — пара номер 1, пара номер 2 и так далее. Хромосомы одной такой пары (одна хромосома — материнская, другая — отцовская) называются гомологичными (греч. homologos — подобный). Они очень похожи друг на друга — как пиковая и трефовая дамы в нашей колоде карт. Разница между гомологичными хромосомами все же есть, но о ней мы поговорим чуть позже. Клетки, в ядрах которых находится два гаплоидных набора хромосом, называют диплоидными.

Все клетки нашего тела за исключением половых называются соматическими клетками (греч. soma — тело). Подавляющее большинство соматических клеток нашего тела диплоидны. Получается простая схема. Соматические клетки тела содержат двойной набор хромосом — они диплоидны. Половые клетки содержат одиночный набор хромосом. Они гаплоидны. Надо заметить, что кое-где, например, в печени, попадаются клетки, которые содержат не два гаплоидных хромосомных набора, а больше — четыре набора, восемь… Такие клетки называются полиплоидными (греч. poly — много). Они образуются в результате незавершенных делений диплоидных клеток, когда вместо двух ядер появляется одно большое. Такие случаи являются исключением из общего правила. Людей, все соматические клетки которых были бы полиплоидными, не бывает. Обычно же, при делении диплоидной клетки каждая ее хромосома строит свою копию, и в результате получается две дочерние диплоидные клетки.

Как из диплоидных соматических клеток образуются гаплоидные половые клетки? Что при этом происходит с хромосомами? Для того чтобы разобраться с этими вопросами, вернемся к нашей аналогии с картами. Представим себе молодую супружескую пару. Назовем их условно Он и Она. В каждой его соматическом клетке находятся хромосомы черной масти — трефы и ники. Набор треф от шестерки до туза он получил от своей мамы. Набор пик — от своего папы. В каждой ее соматической клетке хромосомы красной масти — бубны и червы. Набор бубен от шестерки до туза она получила от своей мамы. Набор червей — от своего папы.

Для того чтобы получить из диплоидной соматической клетки половую клетку, число хромосом надо уменьшить вдвое. При этом половая клетка обязательно должна содержать полный гаплоидный набор хромосом. Ни одна не должна потеряться! В случае карт такой набор будем делать следующим образом. Берем первую пару его карг черной масти — две шестерки. Наугад выбираем одну из них. Предположим, это окажется шестерка пик. Отложим ее в сторону. Затем берем вторую пару — семерки. Делаем то же самое. Случайно выбираем одну из них и откладываем к шестерке.

Действуя таким образом, из двойного набора карт черной масти мы получим одинарный. Он будет включать все карты черной масти от шестерки до туза поштучно, однако какие именно это будут карты (трефы или пики), определяет случай. Например, в одном таком наборе шестерка может быть пиковой, а в другом — трефовой. Нетрудно прикинуть, что в примере с каргами при таком выборе одиночного набора из двойного мы можем получить 29 комбинаций — более 500 вариантов!

Точно так же будем составлять одиночный набор из ее карг красной масти. Получим еще более 500 разных вариантов. Из его одиночною и ее одиночного набора карт составим двойной набор. Он получится «пестреньким»: в каждой паре карт одна будет красной масти, а другая — черной. Общее число таких возможных наборов 500 х 500, то есть 250 тысяч вариантов.

Примерно также дело происходит и с хромосомами при образовании половых клеток из соматических. Существует особая разновидность деления клеток — мейоз, при котором число хромосом уменьшается вдвое. В результате из клеток с двойным, диплоидым набором хромосом получаются клетки, каждая из которых содержит одиночный, гаплоидный набор хромосом. Предположим, в результате мейоза в вашем теле образовалась половая клетка. Сперматозоид или яйцеклетка — в данном случае неважно. Она обязательно будет содержать гаплоидный набор хромосом — ровно 23 штуки. Что именно это за хромосомы? Рассмотрим для примера хромосому № 7. Это может быть хромосома, которую вы получили от отца. С равной вероятностью она может быть хромосомой, которую вы получили от матери. То же самое справедливо для хромосомы № 8 и для любой другой.

Поскольку у человека гаплоидный набор хромосом равен 23, то число возможных вариантов половых гаплоидных клеток, образующихся из диплоидных соматических, равно 223. Получается более 8 миллионов вариантов! В процессе оплодотворения две половые клетки соединяются между собой. Следовательно, общее число таких комбинаций будет равно 8 млн х 8 млн = 64 000 млрд вариантов! На уровне пары гомологичных хромосом основа этого разнообразия выглядит так. Возьмем любую пару гомологичных хромосом вашего диплоидного набора. Одну из таких хромосом вы получили от матери, но это может быть хромосома либо вашей бабушки, либо вашего дедушки по материнской линии. Вторую гомологичную хромосому вы получили от отца. Однако она, опять-таки, может быть, независимо от первой, либо хромосомой вашей бабушки, либо вашего дедушки уже по отцовской линии. А таких гомологических хромосом у вас 23 пары! Получается невероятное число возможных комбинаций. Неудивительно, что при этом у одной пары родителей рождаются дети, которые отличаются друг от друга и внешностью, и характером.