Жорж Вигарелло - История тела Том 3

Диагностика наследственного заболевания предполагает новое отношение к телу, поскольку пациент может быть носителем заболевания, которое еще не проявилось. Самый драматический случай — это болезнь Хантингтона, которая обычно проявляется после сорока лет и заключается в нарушениях в работе двигательной системы, эпилептических припадках, депрессии, деменции, а через несколько лет — смерти. Это наследственное заболевание является доминантным, поскольку для него хватает мутации в одной из двух копий гена. Мутировавшая копия начинает производить белок, разрушающий нервную систему. Следовательно, она передается по наследству с вероятностью 50%. Эту болезнь можно диагностировать с большой точностью у исследуемого взрослого и здорового человека: в результате исследования он узнает, что страдает от заболевания, которое неизбежно проявится двадцать лет спустя. Генетический тест оказывается своего рода черным или белым камнем: он отвечает «да» или «нет» на вопрос о человеческой идентичности, раскрывая наличие или отсутствие болезни. Когда тридцатипятилетняя женщина, чьи мать и тетя умерли от болезни Хантингтона, узнала, что у нее этого заболевания нет, она сказала: «Болезнь — это почти что мой двойник. С моим результатом я перехожу от переживания болезни к ее отсутствию. Но кто я после этого?» [128] Maladie de Huntington. Journal d’une victorire // Libération. 30 nov. 2000. P. 7. Жизнь с болезнью приобретает иной смысл, когда она проецируется на геном: выявление болезни и определение судьбы целой семьи создает двойника человеческого тела, который в результате генетического теста проявляет свою истинную или призрачную природу.

Генетическая диагностика устанавливает тесную связь между врачом и больным, поскольку последний может посвятить достаточно много времени участию в исследованиях, которые, возможно, помогут исцелить его недуг. Тело больного становится той точкой, куда проецируются будущие болезни и где действует современная наука; больной оказывается с обеих сторон микроскопа: и как объект, и как субъект. Так, в США Нэнси Уэкслер и ее отец Милтон Уэкслер сыграли важную роль в запуске и поддержании генетических исследований болезни Хантингтона, которые привели к открытию связанного с ней гена в 1993 году, после того как они узнали, что жена Милтона и мать Нэнси поражена этим недугом [129] См.: Wexler A. Mapping Fate. A Memoir of Family, Risk and Genetic Research. Berkeley: University of California Press, 1996. . Сталкиваясь с неизбежностью запрограммированного заболевания, ассоциации больных людей мотивируют ученых идти вперед, напоминая им о необходимости срочно обнаружить способ исцеления в сформированной и как будто бы неизменной структуре генома. Так, ученые, исследовавшие болезнь Хантингтона, сочетали наблюдение над ходом болезни с лабораторными исследованиями соответствующего гена, и эти исследования позволили внести вклад в другие области генетики, непосредственно не связанные с этим недугом.

Выявление наследственных заболеваний стало мощным стимулом для исследований генома — примером тому является сотрудничество Центра исследования человеческого полиморфизма (ЦИЧП) и Французской ассоциации по борьбе с миопатиями (ФАБМ). ЦИЧП был основан в 1984 году Жаном Доссе, профессором Коллеж де Франс и лауреатом Нобелевской премии по медицине, которую он получил за исследование роли человеческого лейкоцитарного антигена в иммунитете, чтобы создать полную расшифровку человеческого генома на материале мормонских семей Юты и людей, страдающих от болезни Хантингтона [130] См.: Moulin A. M. Le Dernier Langage de la médecine. Histoire de l’immunologie de Pasteur au sida. Paris: PUF, 1991. . У Доссе были данные о сорока семьях, подробную генеалогию которых он смог изучить, — это была своего рода естественная лаборатория. Важный поворот произошел, когда в его лабораторию пришел Бернар Барато, основатель ФАБМ. После того как его сын умер от миопатии Дюшена, также известной как мускулаторная дистрофия, Барато начал бороться с заносчивостью и недальновидностью врачей, с которыми ему довелось столкнуться, и с неугасимой энергией поддерживать новые генетические исследования. Его рассказ о том моменте, когда он узнал, что болезнь его сына была наследственной, производит сильнейшее впечатление: «Это поразительное, совершенно неожиданное известие мне было объявлено в чрезвычайно грубой форме. „Всем членам ФАБМ собраться в амфитеатре через три минуты“. В амфитеатре был молодой двадцатишестилетний американец по имени Энтони Монако. Неожиданно полная тишина стала волшебной. Всем вне зависимости от того, понимали они английский или нет, было очевидно, что на стене, на синеватых слайдах американец представляет результат открытия: хромосома X, мускулаторная дистрофия Дюшена, ген находится в участке ХР21. Ген. Причина болезни Алена оказалась передо мной. В первый раз эта тварь обрела видимую форму» [131] Barataud B. Au nom de nos enfants. Paris: Éditions no. 1,1992. P. 9. . Так генетические исследования визуализируют недуги, скрывающиеся в глубинах тела, но при этом не заставляют нас трагически взирать на них, а подталкивают нас к поиску средства вмешаться в работу тела.

ФАБМ сыграла важнейшую роль в освоении широкой общественностью результатов генетических исследований; этому помогала организация под названием Téléthon [132] См.: Callon M., Rabehariosa V. Le Pouvoir des malades. L’Association française contre les myopathies et la recherche. Paris: Presses de l’École des mines, 1999. . По модели, созданной Джерри Льюисом в Соединенных Штатах, Барато запустил необыкновенно масштабное движение солидарности с людьми, страдающими от так называемых «орфанных» заболеваний, которые носят такое имя, поскольку затрагивают только очень небольшую часть населения [133] См.: Delaporte F., Pinell P. Histoire des myopathies. Paris: Payot, 1998. [134] От orphan — «сирота». — Прим. ред. . Показ по телевидению тел, страдающих от болезней и составляющих контраст с энергичными телами людей, которые объединяются, чтобы помочь им, был невероятным эпизодом в истории медиасочувствия [135] Ср.: «Выставление себя напоказ в форме нарративного упражнения или физического обнажения (хотя одно не исключает другого) является одной из современных форм управления. <���…> Больное или страдающее тело получает своего рода общественное признание в последней инстанции в ситуации, когда все остальные основания для легитимности были истощены» (Fassin D. Le corps exposé. Essai d’économie morale de l’illégitimité // Fassin D., Memmi D. Le Gouvernement des corps. Paris: EHESS, 2004. P. 240). . У этого движения были и прямые научные плоды, такие как создание Généthon, центра продвинутых исследований, учрежденного рядом с лабораториями ЦИЧП в «Генополе» в Эври. Généthon был представлен одним из его основателей, Даниэлем Коэном, как «большая фабрика для поиска генов, связанных с наследственными заболеваниями, которая будет работать на благо всего научного сообщества» [136] Cohen D. Les Gènes de l’espoir. À la découverte du génome humain. Paris: Robert Laffont, 1993. P. 19. . На 70% центр финансировался АБМ. Там были заняты около сотни исследователей, а также дети и молодые люди, страдающие от миопатии: они отвечали на звонки или работали в кафетерии. Généthon был техническим аналогом медийной деятельности Téléthon: с одной стороны, там были страдающие тела, с другой — сверхсовременные машины для секвенирования ДНК. Могучая энергия Барато произвела на свет сложный гибрид тела и техники, призванный преодолеть бессилие врачей. Это было не техническое тело, а новое объединение тела и техники, созданное ради исцеления. Барато написал: «Я не выбирал свое поле деятельности. Оно было мне навязано случаем, одной из весьма многочисленных ошибок природы. Все нас покинули, и у нас не было другого выхода, кроме как броситься в атаку самим. Благодаря этому мы создали Téléthon. Но наше желание справиться с проблемой миопатии было бы совершенно бесполезно, если бы генетика не сделала шаг вперед. Благодаря этому мы создали лабораторию Généthon» [137] Barataud B. Au nom… P. 9. . В 1993 году ЦИЧП выпустил первую физическую карту человеческого генома, опередив американский проект «Геном человека».