Адам Резерфорд - История о нас. Как мы стали людьми? Путеводитель по эволюции человека

Теперь мы знаем последовательности геномов неандертальцев и денисовцев, но, к сожалению, на основании тех фрагментов ДНК, которые мы извлекли из их костей, мы не можем сказать, сколько у них было хромосом. Мы предполагаем, что эти наши родственники тоже имели по 23 пары хромосом, но точно не узнаем, пока не выделим из редких содержащих ДНК костей образцы более высокого качества. Известно, что мы скрещивались с этими людьми, а разное количество хромосом часто является препятствием для репродукции, хотя и не всегда: представители единственного современного рода «лошади» из семейства лошадиных, куда относятся лошади, ослы и зебры, могут спариваться друг с другом, хотя количество хромосом у них варьирует от 16 пар до 31 пары. Впрочем, никто не понимает, как это возможно.

Нам не удалось выделить ДНК из многих образцов костей древнейших представителей человеческой линии и, возможно, никогда не удастся, поскольку большинство наших древнейших предков жили в Африке, где жарко и ДНК сохраняется очень плохо. Вполне вероятно, что после отделения линий предков шимпанзе, бонобо, горилл и орангутанов остальные гоминиды имели 23 пары хромосом.

Гены транслируются в белки, а белки делают всю работу в организме. Буквально всю — от формирования волос и мышечных волокон до синтеза компонентов жировых и костных клеток или осуществления каталитической функции в переработке пищи, энергии и отходов жизнедеятельности. Едва заметные вариации последовательности генов могут приводить к изменению формы или активности белков, и именно поэтому у одних людей глаза голубые, а у других карие [60] Закономерности наследования цвета глаз проходят в школе в качестве базового знания по генетике. На самом деле цвет глаз — полезный пример для иллюстрации того, как слабо мы понимаем механизмы наследования. Хотя версия гена, обеспечивающая карие глаза, доминирует над версией голубых глаз, на цвет радужной оболочки влияет множество генов, так что существует целый спектр цвета глаз от бледно-голубого до почти черного, и практически невозможно однозначно предсказать цвет глаз ребенка на основании цвета глаз родителей. Более того, любое сочетание цвета глаз родителей может дать любой цвет глаз ребенка. Генетика — сложная и вероятностная наука, даже в отношении таких признаков, в которых, как нам кажется, мы хорошо разбираемся. , некоторые люди сохраняют способность переваривать молоко после выхода из младенческого возраста, хотя большинство ее теряют, у кого-то после употребления в пищу спаржи моча имеет специфический запах, а у кого-то нет (и кто-то чувствует этот запах, а кто-то нет). Генетические различия отражаются в физических. Специфические последовательности ДНК мы называем генотипом, а кодируемые ими физические характеристики — фенотипом.

Изменения в ДНК происходят случайным образом и являются предметом отбора в зависимости от того, обеспечивают ли они фенотипические преимущества или недостатки для выживания организма. Со временем неудачные мутации обычно вымываются из генома, поскольку снижают приспособленность организмов, а удачные распространяются. Некоторые мутации могут одновременно обеспечивать как преимущества, так и недостатки: наличие одной дефектной копии гена бета-цепи гемоглобина защищает от малярии, наличие двух копий приводит к развитию серповидно-клеточной анемии. А некоторые (нейтральные) мутации, от которых организму не хорошо и не плохо, просто дрейфуют в популяции.

Хотя у человека и человекообразных обезьян почти все гены одинаковые, некоторые в небольшой степени различаются, а какие-то появились только в нашем геноме. И поэтому мы отличаемся от других. Существует множество механизмов, посредством которых за несколько поколений гены и геномы могут изменяться и генерировать новую информацию. Такие гены могут подвергаться отбору и через какое-то время создать некую комбинацию, которая послужит основой для формирования нового вида. Я не буду описывать все эти механизмы, поскольку в различных организмах их существует множество. Но некоторые механизмы возникновения мутаций важны для понимания человеческого генома, и о них стоит поговорить подробнее.

Представьте себе, что вы сочиняете симфонию и записываете ноты вручную на нотном листе. Причем только в одном экземпляре. Если вы хотите поэкспериментировать с какой-то темой, вряд ли вы решитесь писать поверху единственной имеющейся у вас копии с риском испортить рабочую версию. Вы снимете копию и для экспериментов используете второй экземпляр, будучи уверенным, что первый остался цел и невредим. Примерно так можно представить себе дупликацию генов. Работающий ген должен оставаться полезным и не может мутировать случайным образом, поскольку мутации с большой вероятностью нарушат его функцию. Но если вы скопируете фрагмент ДНК, содержащий этот ген, одна из копий может измениться и, возможно, приобрести новую функцию, но при этом организм не лишится исходной функциональной версии. Именно так наши предки приматы перешли от дихроматического зрения к трихроматическому. На X-хромосоме есть ген, который кодирует белок сетчатки, реагирующий на свет со специфической длиной волны, что обеспечивает восприятие соответствующего цвета. Примерно 30 миллионов лет назад произошла дупликация этого гена, и в одной из копий возникла мутация, добавившая к нашему цветовому восприятию возможность видеть оттенки синего. Чтобы новая функция сохранилась, процесс дупликации должен был произойти в ходе мейоза, при образовании сперматозоидов и яйцеклеток, поскольку в таком случае новая мутация появляется в каждой клетке ребенка, в том числе в тех, которые станут сперматозоидами и яйцеклетками.

Судя по всему, у приматов, и особенно у человекообразных обезьян, дупликация генов происходит достаточно часто. Примерно 5 % нашего генома возникло в результате дупликаций фрагментов ДНК, а примерно треть из них характерна только для человека. Участки генома, образовавшиеся в результате дупликации, сложно анализировать — по той причине, что они являются копиями и очень похожи друг на друга. Но терпение и труд постепенно позволили генетикам научиться их анализировать, и благодаря этому мы начинаем понимать, почему в нашем геноме так много копий, и есть ли среди них те, которые обеспечивают нам такие способности, каких нет у наших ближайших родственников человекообразных обезьян.

На настоящий момент найдено лишь несколько генов, дупликация которых произошла только у нас. И все они имеют удивительно скучные названия. В июне 2018 г. среди множества очень похожих генов была обнаружена слегка отличающаяся версия человеческого гена NOTCH2NL, которой, что очень важно, нет у шимпанзе. По-видимому, ранняя версия NOTCH2NL удвоилась у общего предка всех человекообразных обезьян, но примерно три миллиона лет назад в нашей линии она внезапно изменилась, а у шимпанзе осталась бессмысленным грузом. Мы точно не знаем, что именно делает эта версия гена в геноме человека, но, похоже, она способствует росту мозговых клеток, называемых радиальной глией, которые пронизывают кору и создают новые нейроны, стимулируя рост мозга. О функции гена можно многое узнать, если отключить его при помощи мутации, и, как выяснилось, одно из заболеваний, связанных с мутацией гена NOTCH2NL, — это микроцефалия, уменьшение размера мозга.