Юрген Торвальд - Кровь королей

Долгое время думали, что у женщин из семейств гемофиликов не бывает кровотечений, что у них нормально протекает менструация и что из этого правила никогда не было исключений. В недавнее время у отдельных женщин из гемофилических семейств была обнаружена такая же предрасположенность к кровотечениям, как и у мужчин-гемофиликов. Поэтому предполагают, что иногда у носительниц болезни силы «здоровой Х » оказывается недостаточно, чтобы уравновесить свойства «больной Х ». В таких случаях члены гемофилических семейств сообщают, что у внешне здоровых женщин часто идет кровь носом, а при менструации кровотечение очень сильное. Если верить сообщениям, собаководам удалось вырастить самок английской борзой, страдающих гемофилией. Впрочем, такие собаки живут недолго.

В медицинской литературе регулярно появляются статьи о совершенно неожиданном обнаружении гемофиликов в семьях, в которых ранее гемофиликов не было. Согласно авторитетному исследователю проблем наследственности А. Фонио, при более подробном изучении предков таких больных в большинстве случаев удается установить ген, который на протяжении нескольких поколений «дремал», чтобы потом неожиданно проявиться у мужского потомка этой семьи.

Объяснить случаи первичного проявления гемофилии пока не удалось. Предполагают, что происходит внезапное изменение в строении « Х -хромосомы», так называемая мутация. Мутации иногда наблюдаются при разведении новых пород животных и видов растений. Мутации можно вызвать экспериментальным путем с помощью радиевого или рентгеновского облучения половых желез.

Так, в результате неожиданной генетической мутации в Сирии возникла порода коротконогих шерстных овец. «Спорадическое» появление гемофилии у мужчин все еще остается загадкой для науки о наследственности, хотя и наблюдается чрезвычайно редко.

4

Если исследователи десятилетиями бились над тем, чтобы хотя бы в общих чертах понять механизм наследования гемофилии, то и гематологам потребовалось много лет, чтобы приблизиться к разгадке механизма свертывания крови в человеческом организме. Только работы в этом направлении заложили фундамент целенаправленного лечения гемофилии.

С тех пор как появился диагноз «гемофилия», методы лечения болезни – если не говорить о попытках остановить наружное кровотечение с помощью повязок и компрессов – представляли собой бесконечную цепочку опытов и экспериментов. Мясной сок, экстракты из различных органов, рентгеновское облучение селезенки, змеиный яд, жир женского молока, витамины, гормоны применялись вместе и по очереди. Однако вплоть до двадцатых годов двадцатого века изменить судьбу больного гемофилией не удавалось. И только распространение переливания крови от человека к человеку позволило начать лечение, основанное на замене вытекающей крови другой, здоровой кровью, способной сворачиваться. Этот метод даже в тяжелых случаях спасал – хотя и не всегда – жизнь многим гемофиликам и стал единственно возможным. О причине его эффективности долгое время только догадывались, научное обоснование отсутствовало. Оно появилось лишь после того, как гематологи открыли тайны сворачивания крови.

Прояснение механизма нормального сворачивания крови представляло собой настоящую головоломку. Кровь почти на 90 процентов состоит из воды. В ней растворено около 1 процента соли, 6–8 процентов приходится на жидкий белок, образующий плазму крови. В этом водном растворе соли и белка плавают квадриллионы красных и несколько сотен тысяч белых кровяных телец. Одни доставляют кислород воздуха в органы, другие борются с проникающими в организм возбудителями болезней. В момент сворачивания крови небольшая часть белых кровяных телец образует сетку с мелкими ячейками. Это так называемый фибриноген. Считается, что жидкий фибриноген состоит из молекул белка, которые, образно говоря, намотаны на катушку. Под действием расщепляющего фермента «намотанные» нити распускаются, достигают значительной длины и приклеиваются к длинным нитям фибрина.

Когда забивают скот, процесс сворачивания крови можно наблюдать в больших деревянных чанах. Жидкая кровь животных за несколько минут сворачивается в желеобразную массу. Эту массу взбивают деревянной палкой до тех пор, пока все фибриновые нити не намотаются на нее клубком. Таким образом из крови удаляется свертывающий агент. К следующему утру кровяные тельца оседают на дно. Сверху остается желтая прозрачная жидкость. Это сыворотка крови. Таким образом, сыворотка крови выделяется при удалении из крови кровяных телец и фибрина.

Целый ряд факторов обеспечивает своевременное сворачивание крови при травмировании. Фибриноген образуется в печени, как и предварительная ступень фермента тромбина, образующего сгустки крови (протромбин). При тяжелых заболеваниях печени может возникнуть недостаток обоих веществ. Поэтому при желтухе нередко происходят кожные кровотечения.

Необходимо различать такие вещества в крови, которые имеются в «предварительной форме», и такие, которые образуются из «предварительной формы» только в момент сворачивания. Чтобы при травмировании запустился процесс сворачивания крови, необходим сложный «механизм зажигания». Три фактора, которые ученые обозначают цифрами, вместе образуют четвертый – тромбопластин. Первый фактор появляется при травмах из пока неизвестного вещества в клетках поврежденной ткани. Второй содержится в тысячах мельчайших кровяных пластинок (тромбоцитов). Они формируются из распадающихся гигантских клеток костного мозга. Вокруг тромбоцитов образуется первая фибриновая сеть. При сворачивании крови она в определенной степени выполняет роль кристаллизационного центра. При ревматических заболеваниях эти пластинки, а значит, и агент сворачивания крови отсутствуют. Поэтому ревматики часто страдают от кожных кровоизлияний в виде пятен. Третий фактор «зажигания» находится в белке плазмы крови. Это так называемые факторы 8, 9 и 10. Только тогда, когда все три фактора действуют вместе, образуется тромбопластин. Благодаря ему протромбин превращается в тромбин. Однако для этого опять-таки необходимо наличие в крови четырех факторов, а именно солей кальция, факторов плазмы 5, 6 и 7, витамина K и особого тромбоцитарного фактора. Если одно из этих веществ отсутствует, снова возникает риск нарушения свертываемости крови.

Весь процесс до образования тромбинов длится всего несколько секунд. Тромбин расщепляет склеившиеся молекулы фибриногена на фибриновые нити. Фибрин является конечным продуктом свертывания. С помощью его мелкоячеистой сети кровеносные сосуды закрываются.