Рэм Петров - Я или не я

Второй пример. Врожденный порок сердца. Ребенок совершенно нормальный. Все у него хорошо. Он растет, улыбается, плачет, лепечет "да-да-да". И никто ничего не замечает. Но вот приходит пора ребенку ходить. Возникает первая в жизни физическая нагрузка. Нужна усиленная работа сердца. А сердце с дефектом. Ребенок быстро задыхается, ему не хватает воздуха, сердце не справляется с работой перекачивания крови, обогащаемой кислородом, от легких ко всем остальным частям тела. Кислородное голодание.

И чем старше становится ребенок, тем труднее сердцу. Он начинает отставать от своих сверстников во всем. Родители, конечно, обращаются к врачу. Врач ставит диагноз: "Врожденный порок сердца".

Третий пример — дефект иммунологический. Родившийся ребенок, как и первые два, ничем не отличается от нормальных новорожденных. И первые недели жизни, до тех пор пока в его крови циркулируют антитела, полученные в утробе матери и с первым материнским молоком, он может казаться здоровым. Но очень скоро скрытое неблагополучие проявляется. Начинаются бесконечные инфекции — воспаление легких, гнойники на коже, гайморит, отит, опять воспаление легких. И так все время.

Эти дети особенно сильно отстают в развитии. Они ослаблены, зачастую не могут ходить, неполноценны в интеллектуальном отношении. Ведь они все время болеют. Все время между жизнью и смертью. Раньше, когда еще не было антибиотиков, такие дети вообще довольно быстро умирали — в первый год жизни. Теперь инфекционные осложнения лечат, и в клиниках иммунодефицитов (дефектов имунной системы) можно встретить детей 10-15-летнего возраста.

Врожденные дефекты иммунитета делают организм беззащитным против микробов, даже против тех, которые у нормального человека постоянно присутствуют на коже, во рту, в кишечнике. Присутствуют, не вызывая заболевания. При врожденных пороках иммунной системы эти микробы становятся причиной постоянных инфекций, которые в конечном итоге приводят к смерти. Применение антибиотиков помогает организму, но не излечивает его. Лечить нужно иммунную систему. Так же как при врожденном пороке сердца покой или подушка с кислородом помогает больному, но не излечивает его. В одном случае необходимо исправить порок сердца, в другом — порок иммунитета. Первое делают хирурги, второе — иммунологи. Иногда сами, а зачастую совместно с хирургом.

Врожденные иммунодефициты правильнее называть первичными. Правильнее потому, что это слово подчеркивает иммунологическую первичность всех событий. Иначе говоря, болезнь, отставание в росте и развитии, смерть — все это следствия первичной причины: врожденной дефективности иммунитета.

Вторичными называют не врожденные, а приобретенные дефекты иммунной системы, например, после воздействия ионизирующей радиации, когда развивается лучевая болезнь. Иммунитет резко ослабевает, так как лимфоидная ткань — орган иммунитета — разрушается облучением. Вторичные дефекты развиваются при тяжелых голоданиях, при отравлении цитотоксическими ядами. Такие яды лишают клетки способности к делению, к самовоспроизведению. А работа иммунной системы целиком зависит от способности лимфоидных клеток делиться.

Вот почему назначение многих противораковых препаратов, которые как раз и являются цитостатиками, опасно. Убивая раковые клетки, они нередко губят и клетки иммунной системы. Возникает вторичный иммунодефицит. Больного, которого лечат от рака, приходится все время оберегать или спасать от инфекционных осложнений.

Слово "первичный" подчеркивает еще одну сторону явления. Его генетическую природу, наследственный характер. Врожденные иммунодефицита относятся к наследственным заболеваниям, подобно гемофилии, некоторым видам глухоты или карликовости.

Гемофилию еще называют болезнью королей. Впервые в династических описаниях гемофилия зарегистрирована у сына знаменитой английской королевы Виктории. Так как короли и цари женились только на королевнах и царевнах, то эта наследственная болезнь распространилась среди царствующих фамилий Европы. Сын Николая Второго тоже страдал гемофилией.

Особы женского пола никогда не заболевали. Болели только мальчики. Главный симптом — несвертываемость крови. Из-за этого малейшая ранка могла привести к смертельному кровотечению. Некоторые виды иммунодефицитов совершенно подобны гемофилии по характеру наследования. В этих случаях также болеют только мальчики.

Женщина в одной из своих Х-хромосом несет "порочный" ген или группу генов, ответственных за дефицит. Но вторая Х-хромосома содержит гены-дублеры. Они обеспечивают нормальную функцию, находящуюся под их контролем.

Первичные иммунодефициты

Если у этой женщины рождается девочка, то она будет здорова, какая бы из Х-хромосом, полноценная или порочная, ей ни досталась в наследство от матери. Это происходит потому, что вторая ее Х-хромосома придет от отца, который не имеет данного дефекта. (Имей он его, так не дожил бы до отцовского возраста.)

Когда у этой женщины рождается мальчик, у него 50 процентов шансов на то, чтобы получить порочную хромосому. А так как он мальчик, он имеет только одну Х-хромосому. Вторая хромосома этой пары у мужчин называется Y и не несет генов-дублеров. Вот почему порок, заложенный в Х-хромосоме, проявляется только у мальчиков, вернее — у половины всех рожденных такими женщинами сыновей.

Все девочки здоровы, половина мальчиков — больны. Половина из всех рожденных девочек несет в себе порочную Х-хромосому, о которой они не знают до тех пор, пока у них не родился сын с пороком иммунитета.

Не все иммунодефицита сцеплены с Х-хромосомой, или, как говорят, сцеплены с полом. Большинство наследуются по-другому. Но везде соблюдается одно правило: "порочные" гены носят рецессивный характер, то есть не проявляются, если ген-дублер в порядке. Читатель помнит, конечно, что все гены, заложенные в той или иной хромосоме, носительнице генов, имеют дублеров, которые есть во второй, парной хромосоме.

У человека 23 пары хромосом. Двадцать две пары называются аутосомными, 23-я пара (XY) — половыми хромосомами. Не продублированы только гены Х-хромосомы у мужчин, так как парная к ней Y-хромосома гораздо короче, чем X. Рецессивный характер наследования выражается в том, что дефект проявляется, только когда оба гена "порочны". Дублера фактически нет. Получается так, что отец здоров и мать здорова, хотя в какой-то паре хромосом (скажем, в девятой) у каждого из них имеется "порочный" ген.

Давайте обозначим нормальный ген, заведующий определенным звеном иммунной системы, большой буквой И, а "порочный" ген — маленькой буквой и отцовские хромосомы обозначим римскими цифрами, а материнские — арабскими. Тогда генетическую формулу по девятой хромосоме у отца можно изобразить IХИ — IХи. То же самое у матери 9И — 9и. Оба несут рецессивные гены и, но оба здоровы благодаря дублерам И.