Обри Милунски - Знайте свои гены
- Название:Знайте свои гены
- Автор:
- Жанр:
- Издательство:Мир
- Год:1981
- Город:Москва
- ISBN:нет данных
- Рейтинг:
- Избранное:Добавить в избранное
-
Отзывы:
-
Ваша оценка:
Обри Милунски - Знайте свои гены краткое содержание
Книга рассчитана на широкие круги медицинских работников и читателей, интересующихся проблемами медицинской генетики.
Знайте свои гены - читать онлайн бесплатно полную версию (весь текст целиком)
Интервал:
Закладка:
После первоначального шока, когда родители вдруг узнают, что у их ребенка имеется серьезный врожденный дефект или что он, по всей вероятности, сильно отстает в умственном развитии, обычно возникает сложное переплетение реакций, начинают действовать приспособительные защитные механизмы. Иногда и мать, и отец, а то и оба единодушно исключают вероятность того, что развитие их ребенка будет замедленным. Их защитная реакция неприятия реальности настолько сильна, что она попросту исключает возможность понять и принять рекомендации специалистов в момент медико-генетической консулы тации, которая состоялась вскоре после рождения больного ребенка. Результат же таков, что даже в ситуациях, когда риск иметь пораженного той же болезнью ребенка очень высок, вскоре за столь печально окончившейся беременностью следует другая.
Все при этом испытывают горечь, а иногда ее сопровождает и зависть к близким родственникам, чьи дети здоровы. Один из родителей предается безудержным сожалениям, оплакивает свою судьбу или ищет утешения в алкоголе. Гнев на врачей, не предотвративших трагедии, часто порождает нарастающие чувства разочарования, безысходности и недовольства проявлением забот о больном или же отсутствием точного диагноза, уходом либо самим лечением.
Присутствие в доме ребенка с серьезными врожденными дефектами становится для родителей причиной постоянного эмоционального и физического напряжения, часто приводящего к тяжелому истощению, которое сказывается во всех проявлениях их Жизни. Это состояние усугубляется материальными трудностями и почти неизбежно приводит к конфликту между супругами. Их сексуальная жизнь становится сплошным несчастьем, что еще сильнее разжигает огонь озлобления и опустошенности. Разрыв брачных связей и развод — нередкое явление среди семей, где разыгралась подобная трагедия. Огромное эмоциональное напряжение, которое испытывают родители, часто приводит к тому, что они начинают пренебрегать своими здоровыми детьми. Говоря так, я имею в виду, что такие родители подчас не в состоянии уделять своим нормальным детям достаточно энергии и времени. И как следствие этого упущения, которое нередко не осознается, и у здоровых сибсов (братьев и сестер больного ребенка) возникают свои эмоциональные, поведенческие и психологические проблемы.
Описанные трудности могут стать хроническими и осложнять жизнь всем членам семейного круга, хотя и не каждая семья, в которой есть такой больной ребенок, испытывает те же горькие чувства безысходности, как описанные выше. Люди, в достаточной мере состоятельные, способные обеспечить больному надлежащий уход, наняв для этого прислугу и медицинский персонал, обычно громче других разглагольствуют о том, как должно справляться со своими бедами. Пытаясь сделать все, что в их силах, родители со средним и низким достатком нередко приходят к горькому выводу, что они не в состоянии делать все положенное в равной мере — для больного ребенка и для других своих детей. Семьи, которые извлекали бы «выгоду» из таких катастрофических состояний, встречаются весьма редко. Правда, при уходе за больным — будь то ребенок или взрослый — могут проявиться такие ценные стороны характера, как сострадание, терпение и любовь, способность переносить трудности, но, к сожалению, не во всех семьях это наблюдается. Раздумывая обо всем этом, видишь, какое это тяжкое бремя, и чувство гнева, вины и опустошенности оказывается еще более горьким, когда родители слишком поздно начинают понимать, что трагедию можно было предотвратить.
Современная наука, обогатив нас знаниями, возложила на нас ответственность и предоставила нам средства преодолеть страх, суеверия и отвращение к некоторым проявлениям деятельности нашего организма.
Мне часто доводилось быть свидетелем глубокого отчаяния родителей, когда им объясняли, что их трагедия не была неизбежной. Ведь все время где-то в глубине души, подспудно, они это сознавали, но…
Все мы склонны откладывать любые действия, связанные с проблемой нашего здоровья, до тех пор, пока это не становится безотлагательным и часто когда уже слишком поздно. Эта книга — своеобразный призыв к вам, читатель, осознать лишь слегка изменившуюся, но по-прежнему реальную и даже еще более настоятельную необходимость. Говоря словами Роберта Льюиса Стивенсона:
Пусть теперь я сделаю это,
Не отложу, не пренебрегу,
Чтобы вновь не идти мне по тому же пути
Никогда, никогда.
Глава 2
Хромосомы
«Но почему именно у нас? Что еще за хромосомы? Почему именно у нашего ребенка лишняя? Перешла от кого-то из нас? Не повторится ли это?»
Такие вопросы неизменно задают растерянные, обезумевшие от горя молодые родители, впервые пришедшие ко мне на консультацию и еще не преодолевшие тяжелого и мрачного недоверия, ощущения чего-то нереального, возникшего у них в результате поставленного мной диагноза, едва они обретают способность говорить.
Снова и снова супруги признаются, что они и понятия не имеют о хромосомах, не знают, чем хромосомы отличаются от генов или даже в чем разница между врожденными и наследственными дефектами.
Я пытаюсь ответить на подобные вопросы как можно проще и яснее, убеждая их, что для понимания этого никаких предварительных знаний биологии не требуется: достаточно нескольких иллюстраций и фотографий. Начнем, с клетки.
Наше тело состоит из миллиардов клеток, многие из которых выполняют весьма специфические функции. Так, клетки мозга служат для памяти и умственной деятельности, клетки сердца — для ритмического сокращения, клетки кишечника — для вырабатывания слизи [6] Основная функция клеток кишечника состоит в разложении сложных белковых и других веществ, поступающих с пищей, на более простые составные части с последующим всасыванием в кровь и лимфу. — Прим. ред.
и т. д. Продолжительность жизни клеток нашего тела зависит от того, какому органу они принадлежат. В то время как клетки мозга не восстанавливаются (в действительности мы постоянно, по мере старения, их теряем), клетки, выстилающие кишечник, погибают и полностью возмещаются каждые 24 часа или около того. Подсчитано, что в нашем теле каждую секунду умирает около 50 млн. клеток, но они быстро возмещаются новыми почти в таком же количестве. Клетки спермы в семенниках могут жить лишь несколько месяцев, в то время как яйцеклетки в яичнике живут дольше 50 лет. Одной из возможных причин врожденных аномалий у ребенка является тот факт, что женские яйцеклетки подвержены влиянию факторов окружающей среды, таких, как рентгеновские лучи или медикаменты, начиная с раннего детства женщины и вплоть до конца детородного периода ее жизни.
Интервал:
Закладка: