Обри Милунски - Знайте свои гены

Тут можно читать онлайн Обри Милунски - Знайте свои гены - бесплатно полную версию книги (целиком) без сокращений. Жанр: Медицина, издательство Мир, год 1981. Здесь Вы можете читать полную версию (весь текст) онлайн без регистрации и SMS на сайте лучшей интернет библиотеки ЛибКинг или прочесть краткое содержание (суть), предисловие и аннотацию. Так же сможете купить и скачать торрент в электронном формате fb2, найти и слушать аудиокнигу на русском языке или узнать сколько частей в серии и всего страниц в публикации. Читателям доступно смотреть обложку, картинки, описание и отзывы (комментарии) о произведении.
  • Название:
    Знайте свои гены
  • Автор:
  • Жанр:
  • Издательство:
    Мир
  • Год:
    1981
  • Город:
    Москва
  • ISBN:
    нет данных
  • Рейтинг:
    3/5. Голосов: 11
  • Избранное:
    Добавить в избранное
  • Отзывы:
  • Ваша оценка:
    • 60
    • 1
    • 2
    • 3
    • 4
    • 5

Обри Милунски - Знайте свои гены краткое содержание

Знайте свои гены - описание и краткое содержание, автор Обри Милунски, читайте бесплатно онлайн на сайте электронной библиотеки LibKing.Ru
Популярный рассказ американского ученого и врача-генетика о причинах, распространенности и возможном подходе к лечению ряда наследственных болезней и биохимических нарушений.
Книга рассчитана на широкие круги медицинских работников и читателей, интересующихся проблемами медицинской генетики.

Знайте свои гены - читать онлайн бесплатно полную версию (весь текст целиком)

Знайте свои гены - читать книгу онлайн бесплатно, автор Обри Милунски
Тёмная тема
Сбросить

Интервал:

Закладка:

Сделать

В отличие от всего вышесказанного серьезные врожденные дефекты оказывают на организм более существенное влияние, угрожают жизни или уродуют человека. К этой категории относятся пороки сердца, очень маленькая голова (микроцефалия), умственная отсталость, слепота, глухота, карликовость и многие другие болезни.

УНАСЛЕДОВАННЫЕ ИЛИ ПРИОБРЕТЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ

Как серьезные, так и незначительные дефекты могут проявиться внезапно, «как гром с ясного неба». Причина же их вообще может остаться неустановленной. Пытаясь ее найти, специалисты учитывают и медикаменты, принимаемые во время беременности (например, талидомид), и возможное вирусное заболевание в начале беременности (например, краснуху). Между тем причина может крыться в наследственности. Нередко проблема осложняется попытками отличить приобретенные дефекты (то есть вызванные употреблением лекарств или вирусом) от дефектов генетического происхождения, если даже подобного заболевания в семье прежде не отмечалось. Лица с наследственными заболеваниями обычно рождаются с большими физическими отклонениями, но иногда их болезнь не дает себя знать месяцами (например, амавротическая идиотия) и даже десятилетиями (хорея Гентингтона). Подчас же такие люди умирают в течение нескольких часов или дней из-за непоправимого биохимического нарушения обмена веществ. Неизлечимая умственная отсталость также может проявиться только через много месяцев после рождения ребенка.

Рождение ребенка с аномалиями чаще всего обусловлено травмой, перенесенной, им в ранней внутриутробной жизни. Младенцы, страдающие от нехватки кислорода или повреждения мозга, каким-то образом полученного за несколько часов до, во время или сразу же после появления на свет, позднее оказываются жертвой паралича центральной нервной системы, умственной отсталости или эпилепсии. Такие весьма печальные повреждения могут случаться с плодом, который до этого момента был совершенно нормален. Однако эти приобретенные состояния, сопровождающиеся повреждением мозга, не будут служить предметом обсуждения в нашей книге, основное направление которой составляет рассмотрение наследственных болезней и дефектов развития.

ВЫБОР РЕШЕНИЯ

В прошлом из-за отсутствия научных знаний единственным возможным подходом для врача было просто ожидать рождения ребенка с серьезной наследственной болезнью. Сейчас у него появилась возможность советовать родителям, предупреждать их о риске повторения болезни при последующих беременностях, о степени этого риска, составляющей, например, 25 % для рецессивной, болезни (подробнее см. гл. 5 ). Новейшие же достижения в изучении многих наследственных нарушений деятельности человеческое го организма предоставляют возможность диагностировать генетическую болезнь непосредственно у плода. Поэтому чрезвычайно важно, чтобы семьи, озабоченные серьезными проблемами такого рода, поддерживали контакт с крупными медицинскими центрами и получали консультации по наиболее сложным вопросам медицинской генетики. Это позволит им с наименьшей потерей времени извлекать пользу из постоянно появляющихся новых открытий. Проиллюстрируем нашу мысль примером.

Мэри и Джо вступили в брак, когда им было соответственно 23 и 24 года. Оба считали себя совершенно здоровыми. Однако брат Мэри умер в возрасте 15 лет от мышечной атрофии. После его смерти врачи поставили родителей в известность, что Мэри, возможно, является носителем гена той же болезни и поэтому существует риск, что ее дети мужского пола будут страдать этим заболеванием. Между тем никаких шагов, чтобы уточнить, является ли девочка носителем болезни, предпринято не было. Прошли годы, Мэри выросла, решила выйти замуж, но и тут мысль о медико-генетической консультации снова никому не пришла в голову. Первая же беременность Мэри принесла супругам чудесного мальчика, который, по-видимому, был совершенно нормальным ребенком. Однако, когда сыну исполнилось три с половиной года, Джо заметил, что он с трудом карабкается по ступенькам лестницы и ему тяжело даже подниматься с полу. Диагноз мышечной атрофии был поставлен как раз в ту неделю, когда Мэри окончательно убедилась, что ждет второго ребенка.

Лечащий врач сообщил супругам, что Мэри действительно является носителем гена болезни (это подтвердил и анализ крови). По словам врача, Мэри должна считаться с 50 %-ным риском того, что рожденные ею мальчики будут страдать от мышечной атрофии. Однако он поставил супругов в известность, что в последнее время появилась возможность определять пол зародыша в начале беременности — это означает для них возможность прибегнуть к аборту, если плод окажется мужского пола. Мэри и Джо решили прибегнуть к амниоцентезу [5] Прокол плодного пузыря и анализ клеток околоплодной жидкости, позволяющий определить пол плода. — Прим. ред. , который показал, что плод мужского пола. И тогда супруги приняли решение прервать беременность. Так, проводя при каждой беременности пренатальные (внутриутробные) исследования, они позднее обзавелись двумя нормальными девочками.

Сегодня в клинической генетике много нового, и практикующему врачу следует прилагать немало стараний, чтобы использовать в своих рекомендациях новейшие достижения генетики и других областей медицины. Разумеется, он не в состоянии знать ответы на все разнообразные и сложные вопросы, но от него — и это естественно — ожидают помощи и, он должен найти специалиста-консультанта для своего пациента. Это в полной мере относится и к области медицинской генетики. Если вы вдруг почувствуете желание или необходимость выслушать другое — не вашего лечащего врача — мнение, то вполне резонно обратиться за консультацией в один из крупных медицинских центров. Практикующий врач должен быть достаточно чутким и по собственной инициативе предлагать особо боязливым или чрезвычайно озабоченным своим здоровьем больным возможность ознакомиться с мнением другого специалиста. К сожалению, так бывает не всегда. Как это ни парадоксально, сам больной может обратить внимание врача на новейшие достижения медицины, о которых он прочитал в последнем номере еженедельного журнала или в нашей книге.

Национальный генетический фонд, национальные фонды по борьбе с гемофилией, кистофиброзом поджелудочной железы, мышечной атрофией. Фонд по борьбе с амавротической идиотией, Комитет борьбы против хореи Гентингтона, Фонд борьбы против серповидноклеточной анемии и многие другие общества и организации подобного рода проводят очень большую работу, предупреждая людей о необходимости прибегать к медико-генетической консулы тации.

Читать дальше
Тёмная тема
Сбросить

Интервал:

Закладка:

Сделать


Обри Милунски читать все книги автора по порядку

Обри Милунски - все книги автора в одном месте читать по порядку полные версии на сайте онлайн библиотеки LibKing.




Знайте свои гены отзывы


Отзывы читателей о книге Знайте свои гены, автор: Обри Милунски. Читайте комментарии и мнения людей о произведении.


Понравилась книга? Поделитесь впечатлениями - оставьте Ваш отзыв или расскажите друзьям

Напишите свой комментарий
x