Обри Милунски - Знайте свои гены

Предлагаемая вниманию советского читателя книга О. Милунски «Знайте свои гены» в определенной степени заполняет указанный пробел. Ее автор — ученый и врач-педиатр, специализирующийся в области наследственной патологии и практикующий в США. Остро ощутив свою ответственность как специалиста за здоровье будущих поколений, он взял на себя смелость рассмотреть под достаточно широким углом зрения многообразные и сложные проблемы, возникающие в современной медико-генетической практике. Можно с уверенностью сказать, что предпринятая им попытка заслуживает внимания.

Разумеется, как подчеркивает и сам автор, эту книгу нельзя рассматривать как учебник биологии; она является скорее научно-популярным очерком некоторых медико-генетических аспектов. Создавая книгу, Милунски преследовал единственную цель: информировать читателей о значительном расширении возможностей современной медико-генетической практики в установлении точного диагноза многих наследственных заболеваний, а также успешного лечения и предупреждения некоторых из них. Поскольку книга адресована в первую очередь читателям, не обладающим предварительными генетическими или медицинскими знаниями, автор избрал стиль изложения, близкий к собеседованию почти доверительного характера; язык книги простой и доступный, не обремененный специальной терминологией и сложной логической аргументацией. Милунски апеллирует в большей степени к эмоциональному восприятию читателя, чему немало способствуют конкретные жизненные примеры из его богатой практики врача-педиатра и консультанта.

Совершенно очевидно, что появление такой книги в большой мере стало возможным благодаря новейшим достижениям медико-генетической диагностики и некоторым успехам в области лечения ряда наследственных нарушений обмена веществ. Пожалуй, еще десятилетие назад любая книга на эту тему скорее носила бы характер констатаций фактов и приближенных статистических оценок. В настоящее время, благодаря бурному развитию методов дородового, т. е. еще на стадии эмбрионального развития в утробе матери, выявления генных и хромосомных заболеваний (так называемая пренатальная диагностика), появились вполне позитивные возможности избирательного отказа от рождения пораженного ребенка (с помощью операции аборта) и, соответственно, избирательного согласия иметь здорового ребенка, если пренатальное исследование не подтверждает наличия генетического нарушения у плода. Главы книги, посвященные подробному изложению истории вопроса, методологии этих исследований и обсуждению различных их аспектов, на наш взгляд, представляют наибольший интерес для читателей.

По ряду вопросов, затрагивающих социальные аспекты медико-генетических исследований, автор последовательно высказывает прогрессивные взгляды, и его позиция близка к представлениям советских ученых. В этой связи нельзя не отметить, что Милунски однозначно и вполне аргументировано отрицает какую-либо возможность расовых различий по умственным способностям. Он резко критикует тех, пусть не столь многих, но «очень шумных» (по выражению самого автора) псевдоученых, которые пытаются обосновать различия в отношении умственных способностей между белыми и неграми в США, пользуясь сомнительной методологией весьма приближенных психологических тестов.

Вполне четкую точку зрения высказывает автор и по вопросу о возможной роли лишней половой Y-хромосомы в проявлении преступных наклонностей при так называемом YY-синдроме у мужчин. Подобные предположения были результатом скороспелых обобщений, сделанных некоторыми западными исследователями и подхваченных не вполне разборчивой прессой. Милунски убедительно показывает, что миф о «генах преступности» в Y-хромосоме можно считать окончательно развеянным.

Последовательной и корректной позиции придерживается он также в таком сложном вопросе, как влияние религиозных убеждений на отношение к тем или иным диагностическим медико-генетическим исследованиям. По крайней мере в тех случаях, когда благодаря новейшим методам дородовой диагностики рождение будущего ребенка с тяжелой умственной отсталостью, крупными врожденными уродствами или фатальным биохимическим нарушением очевидно еще на ранней стадии его эмбрионального развития, официальное давление религиозной общины с целью отказа родителей от диагностического исследования и от последующей операции аборта вызывает у автора явное чувство протеста, к которому нельзя не присоединиться. Действительно, вряд ли оправданно обрекать своих будущих больных детей, да и самих себя, на мучительные страдания, исходя из религиозных соображений.

Достаточно высоко оценивая общий результат усилий, предпринятых автором книги «Знайте свои гены», необходимо вместе с тем обратить внимание читателя на ряд особенностей точки зрения Милунски по некоторым вопросам, а также высказать ряд критических замечаний по поводу отдельных положений.

Главная и многократно повторяемая автором мысль о том, что «каждый имеет право знать все о своих генах и о своем здоровье» в такой очень абстрактной форме сама по себе не вызывает принципиальных возражений. Однако, когда автор начинает последовательно претворять эту программу в жизнь на примере конкретных ситуаций, отдельные аспекты такого воплощения могут вызывать определенные сомнения. Дело в том, что любая научная информация, как правило, не несет в себе самой какого-либо эмоционального содержания. Качество и степень такового появляются лишь в связи с конкретными условиями информационных взаимоотношений: кто, кому, с какой целью, в какой форме, в какой ситуации и какую конкретно научную информацию передает. По-видимому, нет необходимости особо доказывать, что именно в силу исключительной сложности взаимоотношений между людьми очень часто одна, и та же информация может вызвать далеко не одинаковую по степени, а подчас и прямо противоположную желаемой эмоциональную реакцию в зависимости от конкретных условий ее передачи. Когда врач-генетик беседует с больным или его родственниками, он видит живую реакцию консультирующихся и при наличии достаточного опыта легко может ее контролировать. Тем самым ему удается добиться достижения главной цели — наиболее полно и объективно разъяснить суть проблемы. Другое дело книга на аналогичную тему — здесь имеет место очевидная односторонняя связь: автор не чувствует эмоциональной реакции конкретных читателей, в свою очередь читатель лишен возможности сразу разрешить возникающие у него сомнения в отношении его собственной судьбы. Будь это популярная книга о технических достижениях или о фундаментальных научных открытиях — беды большой в такой ситуации не было бы. Но когда речь идет о наследственных болезнях, врожденных пороках и страданиях больных и близких им людей, хотелось бы большей осторожности в отдельных замечаниях относительно конкретных болезней и их последствий. И здесь автору подчас изменяет чувство меры, он излишне последователен в своей программе «каждый имеет право знать все о своих генах». Ведь с неменьшим основанием можно утверждать, что «каждый имеет право не желать знать кое-что о своих генах». Придерживаясь именно такой трактовки, автор, книги смог бы в большей степени учесть интересы конкретных людей, а не абстрактного среднего читателя, который хотел бы абстрактно все знать.