Обри Милунски - Знайте свои гены

Наследственная ли болезнь маниакально-депрессивный психоз?

Примерно 1 из каждых 100 человек населения страдает или позднее заболеет маниакально-депрессивным психозом. Имеются убедительные аргументы в пользу того, что психоз повторяется в семьях, причем чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Как и при шизофрении, оба идентичных близнеца гораздо чаще оказываются пораженными этой болезнью, чем обычные двойняшки.

Однако тип наследования болезни не совсем ясен. Форм маниакально-депрессивного психоза, по-видимому, больше упомянутых двух основных: существуют биполярная форма, в которой маниакальные приступы перемежаются эпизодическими депрессиями, и униполярная, при которой со «светлыми» промежутками чередуются только депрессии без маний. Особо следует отметить, что семьи, в которых встречаются случаи биполярного маниакально-депрессивного психоза, обнаруживают тип наследования, характерный для сцепленного с полом доминантного признака (см. гл. 5 ). Это значит, что болезнь гораздо чаще поражает женщин, чем мужчин; в этих семьях пораженный отец не передает сыну своего заболевания. Девочка же в семьях, где один из родителей страдает биполярной формой маниакально-депрессивного психоза, подвергается (во всяком случае, теоретически) 50 %-ному риску заболеть этой же болезнью. Что касается униполярной формы, то доступные данные позволяют только предположить, что в этом случае тип наследования доминантный, иными словами, 50 %-ный риск пока проблематичен. В этом направлении предстоит большая работа, хотя уже ясно, что при одном определенном типе маниакально-депрессивного психоза наследственность играет существенную роль.

Причины этого тяжелого нарушения до сих пор окончательно не установлены. Многие специалисты усматривают в нем одну из форм шизофрении, которая, как им кажется, просто проявляется в детском возрасте. Другие, ссылаясь на то, что стремление к уединению и прочие симптомы могут обнаруживаться у детей с определенными формами умственной отсталости, стремятся включить аутизм в одну из этих категорий. Третьи вообще отрицают какую-либо связь между детским аутизмом и умственной отсталостью. Но независимо от вопросов, связанных с точными определениями, характерные и разрушительные симптомы болезни слишком хорошо известны.

Во многих случаях они проявляются сразу же после рождения, но выражены настолько слабо, что часто не замечаются. Ни родители, ни врач не обращают внимания на отсутствие у ребенка зрительного (глаза в глаза) контакта с матерью во время кормления или того, что ребенок не тянется на руки и никак не реагирует, когда его берут на руки. Другие типичные признаки: явное стремление к самоизоляции, отчужденность, удаление от других, нечувствительность к боли, отношение к людям, как к предметам (больной ребенок может стоять на голове своего товарища по играм), недостаточно развитая речь, постоянное повторение определенных телодвижений — раскачивание, хлопанье в ладоши, самоповреждение, удары обо что-нибудь головой и т. д.

Наиболее достоверные данные приводят к выводу, что причиной болезни является комплексное функциональное расстройство мозгового ствола, препятствующее восприятию и получению любых ощущений и стимулов — от боли до речи.

Хотя некоторые ученые и выдвинули гипотезу о генетической природе детского аутизма, достаточно убедительных данных пока нет.

Пожалуй, вряд ли в наше время можно найти такого взрослого человека, который бы не слышал о сахарном диабете. И неудивительно, ибо, по последним подсчетам, сейчас в мире насчитывается около 200 млн. диабетиков.

Многие, конечно, знают, что у больных диабетом в крови (а также в моче) имеется высокое содержание глюкозы (или сахара) и что для них характерен абсолютный или относительный недостаток инсулина — гормона, вырабатываемого поджелудочной железой. Недостаточность инсулина создает две серьезные проблемы. Первая — это биохимические нарушения в организме, которые могут привести, если не лечить больного, к диабетической коме и смерти. Вторая серьезная опасность назревает медленно (в течение многих лет) в крупных и мелких кровеносных сосудах больного. Диабет способствует более быстрому развитию атеросклероза (см. гл. 18 ). Что же касается изменений мелких сосудов, в первую очередь на глазном дне, то они вызывают слепоту, а также повреждения почек. Чем дольше развиваются некоторые формы диабета, тем вероятнее изменения в кровеносных сосудах. В итоге в настоящее время больные диабетом вынуждены рассчитывать на более короткий срок жизни и ждать, что их в любой день постигнет несчастье. Вместе с тем можно встретить людей с диабетом, которые в течение десятилетий не жалуются на плохое самочувствие.

Диабет известен человечеству уже несколько тысячелетий. И хотя точно нельзя сказать, кто первым дал описание этой болезни, мы знаем, что уже около 3000 лет назад она существовала в Древнем Египте. В ранних китайских медицинских трактатах также говорится о неком состоянии организма, вполне соответствующем диабету. В Индии примерно в 400 г. до н. э. врачи подметили сладковатость в моче, а также связь между тучностью и диабетом и обратили внимание на семейную природу этого заболевания. Название болезни дали в начале нашей эры римляне Аретеус и Цельсус — они называли ее диабет («сифон») и меллитус или мелли (что означает «медовый» или «сладкий»). Это было примерло в 70 г. Однако тот факт, что сладковатостью моча обязана сахару, был распознан лишь позднее, в XVIII столетии. В 1859 г. великий французский физиолог Клод Бернар продемонстрировал повышенное содержание глюкозы в крови больного. Примерно десятью годами позже при диабете было обнаружено аномальное состояние поджелудочной железы, которая, как мы теперь знаем., вырабатывает инсулин. Это привело в 1889 г. к экспериментам на животных: впервые путем удаления поджелудочной железы был выявлен диабет у собак.

В свою очередь эти наблюдения стимулировали стремления ученых получить экстракты из поджелудочной железы, способные восполнить недостаток необходимых веществ при диабете у людей. Надежный успех при применении экстрактов, приготовленных из поджелудочной железы собак, был достигнут в 1921 г. в Торонто канадскими исследователями. Инсулин продолжительного действия ввели в практику примерно в 1936 г. Экстракты из поджелудочной железы, конечно, содержат инсулин. Химическая структура инсулина человека была установлена только в Г960 г. В 1967 г. в Чикаго ученые открыли в крови большую молекулу (названную проинсулином), из которой образуется инсулин. Нет ничего удивительного в том, что проинсулин тоже находится под генетическим контролем.