Обри Милунски - Знайте свои гены

При других биохимических нарушениях такого простого лечения диетой, к сожалению, недостаточно. Некоторые сахара, такие, как глюкоза и галактоза, могут привести к серьезным осложнениям у людей с наследственным нарушением углеводного обмена. У новорожденного с таким состоянием организма, которое называется галактоземией, молочный сахар (галактоза) может вызвать повреждение мозга, цирроз печени, катаракту и даже смерть сразу после рождения. Всего этого можно избежать путем строгого исключения из питания с самых первых дней жизни ребенка, а еще лучше из диеты будущей матери этих видов сахаров. В таких случаях очень важен пренатальный диагноз, поскольку возможно лечение плода через организм матери.

В состоянии, называемом непереносимостью фруктозы, организм не способен воспринимать сахара, содержащегося в фруктах. Лечение облегчается тем, что часто больной сам испытывает отвращение к сладким продуктам.

Как мы уже упоминали, исключение из питания продуктов, содержащих холестерин, таких, как яйца и насыщенные жиры, очень важно для лечения некоторых сердечно-сосудистых болезней. Имеется даже такое нарушение, при котором химические вещества, родственные хлорофиллу, способны вызвать серьезное повреждение мозга и слепоту. Предотвратить болезнь или по крайней мере облегчить состояние больного можно, исключив из питания все зеленые фрукты и овощи.

Ограничения и замена

Подлинная проблема возникает в тех случаях, если токсичным для больного с наследственным нарушением оказывается какой-то из основных продуктов питания. Исключение этого существенно важного продукта может привести к истощению, задержке роста и даже к смерти. Большое значение приобретает в таком случае замена исключенного продукта питания синтетическими заменителями. Наглядным примером сказанному служит заболевание, называемое фенилкетонурией (ФКУ). Как мы уже говорили, диагноз, поставленный в первые дни жизни ребенка, позволяет немедленно ввести ограничения в пищу, что предоставляет больным детям возможность развиваться нормально ц без тяжелой умственной отсталости, экземы, судорожных припадков и других осложнений, связанных с ФКУ.

В данном случае речь идет об ограничении фенилаланина — аминокислоты, присутствующей во всех высококачественных продуктах и необходимой для производства всех белков организма. При тщательном регулировании содержания этой аминокислоты в организме, постоянном наблюдении и замене синтетическим белком можно добиться успеха в лечении пораженного болезнью ребенка. Но лечение это чрезвычайно сложное, и его следует проводить в крупном медицинском центре. Правда, строгость ограниченного режима можно облегчить, когда ребенок начнет ходить в школу. Но многие родители отмечают огромное эмоциональное напряжение, которое вносит эта терапия в жизнь семьи. Строгая диета лишает ребенка многих продуктов, которые ему хотелось бы съесть; кроме того, некоторые синтетические заменители обладают неприятным вкусом. Систематическое врачебное наблюдение, повторяющиеся анализы крови, постоянная предосторожность в обращении с ребенком — все это болезненно затрагивает всех членов семьи. Однако нет сомнения, что без подобного рода тщательной диетотерапии и режима почти у всех пораженных ФКУ детей развились бы тяжелые повреждения мозга и их нельзя было бы вообще ни к чему приучить и ничему научить.

Когда больной фенилкетонурией вырастает, вступает в брак и решает иметь детей, появляются дополнительные заботы, связанные с новым образом жизни. В прошлом такие ситуации возникали весьма редко. Сейчас при условии, что питание больных строго контролируется, они оказываются способными вступать в брак и иметь детей. Прежде фактически все 100 % детей, родившихся у женщины, которая больна ФКУ, были умственно отсталыми. Теперь мы знаем, что если больная ФКУ во время беременности содержится на ограничительной диете, можно ручаться, что токсичный фенилаланин в ее крови не повредит мозг плода. Также совершенно ясно, что если при ФКУ у плода будет обнаружено повреждение мозга, то это необратимо.

Другой пример наследственного нарушения, которое можно лечить ограничительной диетой, — болезнь Вильсона. Она возникает в результате дефекта в обмене меди, из-за чего в мозгу и печени накапливается большое количество меди. Из питания следует полностью исключить все продукты с высоким содержанием меди, такие, как вишни, шоколад и говядина. Необходимо также принимать лекарства для освобождения организма от меди.

Добавки и замещения

При терапии наследственной болезни особые добавки в питании могут спасти жизнь больного. Существует множество биохимических нарушений организма, при которых добавочные аминокислоты и белки приобретают решающее значение. Другой тип добавок — при лечении несахарного диабета — включает в себя воду и гормон. Несахарный диабет — сцепленное с полом заболевание, его носители — женщины, тогда как поражает оно лишь мужчин. При этой болезни почки теряют способность концентрировать мочу (этот вид диабета отличается от сахарного). Больной теряет с мочой очень много жидкости, в итоге организм оказывается обезвоженным, и в конце концов больной может умереть. Своевременный прием воды продлевает жизнь больного. Но необходимо также замещение: неспособность почек нормально функционировать объясняется недостатком гормона, вырабатываемого гипофизом (шишковидной железой в основании мозга). Специальные исследования позволили получить этот гормон в виде порошка; больные втягивают его носом, как нюхательный табак. Из носа порошок всасывается в кровь и, циркулируя по телу, достигает почек и восстанавливает их способность к нормальной работе.

Добавка в пищу витаминов может иметь исключительное значение при наследственных нарушениях обмена веществ. При таком, например, заболевании, как кистофиброз поджелудочной железы, должным образом не происходит всасывания в кишечник жиров и жирорастворимых витаминов A, D, Е и К. Недостаток витамина К проявляется в обильных кровотечениях и кровоизлияниях. Поскольку в некоторых реакциях организма витамины жизненно необходимы, иногда их требуется принимать в очень больших дозах.

Достигнуты успехи в лечении так называемой метилмалоновой ацидурии плода (тяжелого биохимического нарушения) путем назначения ударных доз витамина В12 непосредственно самой беременной (см. гл. 16 ). Это идеал, к которому мы стремимся: предотвратить необходимость аборта путем безопасной терапии плода еще в утробе матери. Нужно, твердо придерживаясь этой цели, проделать очень большую работу, чтобы избежать травмы, которую несет с собой аборт, и добиться того, чтобы дети, которых мы хотим иметь, рождались здоровыми.