Обри Милунски - Знайте свои гены

Можно ли предугадать цвет волос нашего следующего ребенка?

Наследование цвета волос — дело сложное. Обычно темные волосы доминируют над светлыми, поэтому вполне вероятно, что большинство детей, рождающихся у супругов, один из которых темноволосый, а у другого светлые волосы, будут темноволосыми. Ген для рыжих волос действует отдельно от гена волос темного цвета и, как правило, рецессивен по своей природе. Следовательно, в целом можно ожидать, что все дети рыжих родителей будут рыжеволосыми. Однако если один из рыжеволосых родителей носит в себе также ген волос темного цвета, волосы у ребенка могут оказаться совсем другими. Если один из супругов будет темноволосым, а другой рыжеволосым, то теоретически можно ожидать, что у их ребенка волосы не будут рыжими. Но если темноволосый супруг носит в себе рецессивный ген для рыжих волос, следует ожидать, что половина рождающихся в такой семье детей будут рыжеволосыми. Из сказанного ясно, что предугадать цвет волос чрезвычайно трудно.

У моего мужа и у меня глаза голубые. Будут ли у всех наших детей голубые глаза?

Ответ такой же, как и для указанного выше цвета волос. В принципе гены для более темного цвета обычно доминируют над генами светлого цвета, но существует целый ряд оттенков и возможностей, и предугадать что-либо заранее невозможно.

Наследуется ли эпилепсия?

Причин, обусловливающих эпилепсию, очень много. Они зависят от характера повреждений головного мозга плода в период его нахождения в утробе матери, во время родов или уже при жизни ребенка. Эпилепсия может быть единственным, или главным характерным симптомом различных наследственных нарушений. Следовательно, конкретный ответ на этот вопрос может быть дан только после тщательного изучения семейного анамнеза, осмотра больного и специальных исследований.

У обоих моих родителей вес значительно превышает норму. Значит ли это, что я тоже буду тучным?.

Вес тела, несомненно, определяется взаимодействием генетических, экзогенных и гормональных факторов, которые влияют не только на размеры жировых клеток, но и на их количество. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что некоторые этнические группы обладают генами тучности или худощавости. Например, индейцы папаго на юге Аризоны, некоторые полинезийские народности и многие индейские племена в Центральной и Южной Америке, по-видимому, имеют высокую частоту генов тучности. В противоположность этому некоторые африканские племена, например ватутси, обнаруживают сильную тенденцию к худощавости.

Факторов, влияющих на вес тела, так много, что различить среди них генетический фактор и подметить, как он действует, чрезвычайно трудно. Бесспорно, факторы питания, биохимические, генетические, психологические, социальные и средовые явно связаны с развитием тучности. Одним из наиболее важных среди них следует считать то, как много (и в какое время) кормили ребенка в первые месяцы его жизни.

Хотя, как мы только что указали, появлению и развитию тучности способствует целый ряд факторов, известно, что имеются индивиды, излишний вес которых объясняется исключительно перееданием (в действительности это можно сказать почти о каждом из нас). В добавление заметим, что если один из родителей был тучным, то имеется 40–50 % шансов за то, что тучными будут и дети. Эта вероятность повышается до 70–80 %, если тучными были оба родителя. Эти цифры резко контрастируют с 8–9 % тучных детей у родителей с нормальным весом. Как и следовало ожидать, идентичные близнецы, воспитанные вместе, показывают меньше различий в весе, чем двойняшки. Вес приемных детей не обнаруживает никакой связи с весом воспитывающих их родителей, даже если эти дети были усыновлены почти с рождения.

Наследуется ли синдром внезапной смерти детей (СВСД)?

Называемый также «люлечной» смертью, СВСД представляет собой расстройство, при котором кажущихся совершенно здоровыми детей без каких-либо предварительных тревожащих симптомов или предшествующей болезни вдруг находят мертвыми в их кроватках. СВСД, пожалуй, одна из наиболее распространенных в США причин смертности младенцев в возрасте от одной недели до года; ежегодно от нее умирают около 10 000 внешне совершенно здоровых детей. Существует множество объяснений этому явлению, но подлинная причина и механизм, ответственный за синдром внезапной смерти детей, остается нераскрытым. В конце 1975 г. группа ученых из Национального института сердца и легких в Бетесде (шт. Мэриленд) сообщила об обнаруженной ими аномалии в ЭКГ по крайней мере одной из 11 (26 %) родительских пар (они изучили 42 такие пары), у которых от СВСД умер по крайней мере один ребенок.

Более того, подобную аномалию они наблюдали у 39 % братьев и сестер детей, умерших от СВСД. Эти наблюдения позволяют с большой степенью вероятности предположить, что по крайней мере для некоторых видов СВСД имеет значение наличие какого-то доминантного наследственного фактора (см. гл. 5 ), хотя не исключено, что для объяснения синдрома внезапной смерти детей будут найдены и другие причины. Для правильной оценки действия генетических факторов предстоит провести целый ряд исследований. А пока, если вас постигла трагедия и вы потеряли ребенка от «люлечной» смерти, представляется разумным, чтобы вы и ваша супруга (супруг) сделали электрокардиограммы.

Липидозы

Болезнь отложения холестеринового эфира 1

Болезнь Фабри 2

Болезнь Фарбера 1

Болезнь Гоше 2

Общий ганглиозидоз

(GM 1-ганглиозидоз, 1-й тип) 2

Ювенильный GM 1-ганглиозидоз

(GM 1-ганглиозидоз, 2-й тип) 2

Болезнь Тея — Сакса

(GМ 2-ганглиозидоз, 1-й тип) 2

Болезнь Сандхофа

(GМ 2-ганглиозидоз, 2-й тип) 2

Ювенильный вМг-ганглиозидоз

(GМ 2-ганглиозидоз, 3-й тип) 1

GМ 3-сфинголипидистрофия 1

Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) 2

Метахроматическая лейкодистрофия 2

Болезнь Нимана — Пика, тип А 2

Болезнь Нимана — Пика тип В 1

Болезнь Нимана — Пика, тип С 1

Болезнь Рефсума 1

Болезнь Вольмана 1

Мукополисахаридозы

МПС I (синдром Гурлера 2)

МПС II (синдром Шейе 1)

МПС (синдром Гурлера — Шейе 1)

МПС II А (синдром Хантера 2)

МПС II В (синдром Хантера 1)

МПС III (синдром Санфилиппо А 2)

(синдром Санфилиппо В 1)

МПС IV (синдром Моркио 1)

МПС VI А (синдром Марото — Лами 1)

МПС VII (недостаточность (β-глюкуронидазы 1)

Нарушение обмена аминокислот

Аргининоянтарная ацидурия 2

Аспартилглюкозаминурия 1

Цитруллинемия 1

Врожденная гипераммонимия 1

Недостаточность цистатионсинтетазы (гомоцистинурия) 1