Обри Милунски - Знайте свои гены

Цистатионинурия 1

Цистинурия 2

Болезнь Хартнупа 1

Гистидинемия 1

Гипервалинемия 1

Иминоглицинурия 1

Нарушение катаболизма изолейцина 1

Изовалериановая ацидемия 1

Болезнь «моча с запахом кленового сиропа» 2

Тяжелая инфантильная перемежающаяся форма 1

Метилмалоновая ацидурия

- нечувствительная к витамину В12 1

- чувствительная к витамину B 12 2

Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы 1

Недостаточность трансаминазы орнитин-α-кетокислоты 1

Недостаточность пропионил-СоА-карбоксилазы (кетоновая гиперглицинемия) 1

Сукцинил-СоА; недостаточность трансферазы 3-кетокислоты 1

Дефект метаболизма витамина В12 1

Нарушения углеводного обмена

Фукозидоз 1

Недостаточность галактокиназы 1

Галактоземия 2

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 1

Болезнь отложения гликогена (тип II) 1

Болезнь отложения гликогена (тип III) 1

Болезнь отложения гликогена (тип IV) 2

Маннозидоз 1

Недостаточность фосфогексозизомеразы 1

Недостаточность пирувата декарбоксилазы 1

Недостаточность пирувата дегидрогеназы 1

Прочие наследственные болезни

Акаталаземия 1

Острая перемежающаяся порфирия 2

Недостаточность аденозиндезаминазы 2

Синдром Чедиака — Хигаши 1

Врожденная эритропоэтическая порфирия 1

Врожденный нефроз 2

Цистиноз 2

Семейная гиперхолестеринемия 1

Глутатионурия 1

Гипофосфатазия 2

1-клеточная болезнь 2

Энцефалопатия Лейя 1

Синдром Леша — Нихана 2

Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы 1

Недостаточность гидроксилазы лпзилпротоколлагена 1

Миотоническая мышечная атрофия 1

Синдром ногтя-коленной чашечки 1

Оротоцидурия 1

Протопорфирия 1

Сахаропинурия 1

Серповидноклеточная анемия 1

Тестикулярная феминизация 1

Талассемия 2

Ксеродерма пигментная 2

---

1 Пренатальный диагноз потенциально возможен.

2 Пренатальный диагноз возможен.

Если у вас или у одного из ваших родителей обнаружена (или имелась в прошлом) одна из перечисленных ниже (или других) наследственных опухолей, вам целесообразно обратиться за советом к специалисту по медицинской генетике. (В скобках указан орган, обычно поражаемый данным видом рака.)

Опухоли

Ретинобластома (глаз)

Нейробластома (надпочечник)

Опухоль Уилмса (почка), двусторонняя

Слуховая нейрома (внутреннее ухо), двусторонняя

Феохромоцитома (вегетативная нервная система)

Тератома (любой орган)

Медуллобластома (мозг)

Базально-клеточная карцинома (кожа)

Множественный аденоматоз эндокринных желез (надпочечник, поджелудочная, щитовидная, паращитовидные и другие железы)

Кератоакантома (кожа)

Меланома (кожа, глаз)

Генетические синдромы

Семейный полипоз толстого кишечника (перерождается в рак)

Пейтца-Егерса синдром (пигментированные пятна на коже лица и конечностей, на слизистой полости рта и желудочно-кишечного тракта в сочетании с полипозом кишечника, который может перерождаться в рак)

Отсутствие радужки (глаз) в сочетании о опухолью почки (Уилмса)

Гарднера синдром (множественные опухоли и полипоз кишечника)

Альбинизм (кожа)

Нейрофибром атоз (нервные стволы в любом месте) Туберозный склероз (мозг и другие органы) Пигментная ксеродерма (кожа)

Агаммаглобулинемия (кровь)

Атаксия-телеангиэктазия (кровь)

Блума синдром (кровь)

Фанкони анемия (кровь)

Альфа 1-антитрипсина недостаточность (печень)

* * *

Речь идет не о болезнях как таковых, а о 4–8 генах, которые могут вызвать развитие болезни лишь при определенных — условиях (см. стр. 79). — Прим. ред .

Автор имеет в виду, что умственная отсталость может быть врожденной, то есть возникающей вследствие поражения мозга в период внутриутробного развития под влиянием внешних по отношению к эмбриону или плоду факторов (вирусной инфекции, лекарства, облучения), и наследственной, то есть возникающей вследствие первичных нарушений генетического аппарата самого эмбриона или плода, унаследованных от родителей. — Прим. ред .

Цифра неточная: суммарная частота форм патологии, особенно если иметь в виду мультифакториальные заболевания, которые могут проявиться в течение всей жизни, раза в два выше, т. е. здоровых людей чуть больше 90 %. — Прим. ред .

См. предисловие, и примечания по этому вопросу к гл. 29 .— Прим. ред .

Прокол плодного пузыря и анализ клеток околоплодной жидкости, позволяющий определить пол плода. — Прим. ред.

Основная функция клеток кишечника состоит в разложении сложных белковых и других веществ, поступающих с пищей, на более простые составные части с последующим всасыванием в кровь и лимфу. — Прим. ред.

Ядро каждой клетки организма содержит весь набор генов (геном), свойственный данному виду, но в большинстве клеток активно функционируют только некоторые из них. Функциональное своеобразие клеток разных органов зависит от того, какие именно гены функционируют в данных клетках. — Прим. ред .

Эти хромосомы, одинаковые по форме как у мужчин, так и у женщин, носят название аутосом. — Прим. ред .

Это очень сильное утверждение. В действительности основные типы бэндинга (полосатости хромосом) сходны у многих индивидов, но уникальны для каждой пары хромосом. — Прим. ред.

Это верно, если перечисленные дефекты являются комбинированными. В случае изолированного дефекта (только заячья губа) хромосомные нарушения не обязательны и чаще всего отсутствуют (см. гл. 9—11 ). — Прим. ред .

Это не совсем точное утверждение, поскольку существует заболевание, называемое тестикулярной феминизацией, при котором мужской хромосомный набор (46, XY) обнаруживается у индивидов с женским фенотипом. — Прим. ред.

Следует предостеречь читателя от поспешного вывода о том, что нарушения половых хромосом могут быть важной причиной возникновения шизофрении вообще и у женщин в частности: процент больных, страдающих шизофренией и одновременно имеющих нарушения половых хромосом, в общей массе незначителен. — Прим. ред.

Коэффициент умственного развития (IQ) определяется путем применения набора специальных тестов, позволяющих оценить различные стороны интеллектуальной деятельности человека (зависящих, в числе прочего, и от его общей осведомленности). IQ — отношение суммарного показателя по всем тестам у конкретного индивидуума к среднему значению того же показателя соответствующей возрастной группы. Принято считать, что IQ меньше 70 отражает умственную отсталость, а ниже 50 — выраженную степень умственной отсталости, при которой обучение возможно лишь в очень ограниченных пределах. — Прим. ред.