Гелена Ариньш - Бойкот раку. Защитите себя и своих близких! Советы врача-онколога из Великобритании

У детей генетический тест, как правило, не проводится, так как риск развития рака в детском возрасте ничтожен. К тому же не ясно, какие профилактические стратегии могут быть применены у детей, что обнаруживет нецелесообразность подобной диагностики.

Консультация специалиста желательна в большинстве случаев. Врач-генетик обсудит все важные аспекты, связанные с генетическим тестированием:

• оценка личного риска наличия мутированных генов;

• обсуждение целесообразности проведения теста в конкретном случае;

• алгоритм действий в случае положительного или отрицательного результата;

• обсуждение возможности и последствий неинформативного результата;

• обсуждение возможного психологического стресса в связи с подобным тестированием;

• консультация о риске передачи мутированного гена детям.

Риск развития определенных типов рака повышен (см. выше). Однако по результатам теста нельзя узнать, какой тип рака и когда именно он может возникнуть у данного человека. Некоторые женщины с мутацией BRCA1 или BRCA2 никогда не заболеют раком груди или яичников.

Интерпретация отрицательного результата теста может оказаться намного сложнее. Если у близкого члена семьи подтверждено наличие мутированного гена, а у вас – нет, это означает истинно отрицательный результат. При таком результате шансы на развитие ракового процесса приравниваются к обычному риску, существующему в общей популяции.

Если семейный анамнез указывает на высокую вероятность наличия генной мутации BRCA1 или BRCA2 , а результат теста в семье – отрицательный, однозначный вывод сделать нельзя. Во-первых, вероятность ошибки генетического тестирования хоть и очень низка, но не исключена. Во-вторых, ученые до сих пор находят новые виды мутаций BRCA1 и BRCA2 , способные приводить к развитию злокачественного процесса. Таким образом, существует возможность, что патологическая мутация существует, но обнаружить ее не представляется возможным с нынешней степенью информированности.

В-третьих, существует вероятность, что в семье присутствует мутированный ген, не относящийся к BRCA1 и BRCA2 , но отвечающий за повышенный риск развития определенных типов рака.

Примерно в 10 % случаев генетический анализ обнаруживает изменения в генах BRCA1 или BRCA2 , но нет данных, твердо указывающих на связь этих изменений с увеличенным риском развития рака.

Контроль развития рака можно осуществлять с помощью следующих вариантов.

1. Усиленный скрининг.

2. Профилактическое хирургическое вмешательство.

3. Профилактическая терапия с помощью анти-раковых препаратов.

Усиленный скрининг

У женщин, имеющих в наличии мутированные гены, имеется возможность проводить более ранний и более частый скрининг. Некоторые эксперты рекомендуют проведение маммограммы ежегодно, начиная с 25 лет. Для принятия максимально правильного решения, необходима консультация специалиста, так как риск увеличенной дозы облучения в результате подобного скрининга может перевешивать возможную пользу. Естественно, в частном порядке можно регулярно обследоваться с помощью УЗИ или МРТ, не представляющих риска облучения. Тем не менее, порой именно на маммографии можно идентифицировать некоторые типы рака груди, которые могут не обнаружиться на УЗИ или МРТ. К тому же, МРТ намного чаще приводит к так называемым ложным результатам, когда ставится диагноз рака, которого на самом деле нет.

Суть подобного скрининга – обнаружить рак на максимально ранней стадии, когда шансы на полное излечение довольно высоки.

К сожалению, не существует эффективного теста по ранней диагностике рака яичников. Рекомендуется ежегодное проведение трансвагинального УЗИ, тестирование онкомаркера CA-125 в анализе крови, и клинический осмотр специалиста. Однако ни один из этих тестов не имеет способности обнаруживать рак яичников на достаточно ранней стадии, чтобы существенно снизить риск смертности от этого заболевания.

Что касается мужчин, имеющих в наличии мутированные BRCA1 или BRCA2, – им рекомендуют проведение ежегодной маммографии и тестирования на наличие рака простаты.

Профилактическое хирургическое вмешательство

Операция включает удаление всех «органов риска». Двустороннее удаление груди снижает риск развития рака груди. Удаление яичников и фаллопиевых труб снижает риск развития рака яичников. Удаление яичников также снижает риск развития рака груди у женщин в период пременопаузы за счет элиминации источника гормонов, способных стимулировать рост некоторых типов рака груди.

Нет данных, подтверждающих эффективность удаления груди у мужчин с наличием мутированного BRCA1 или BRCA2 для снижения риска возникновения там ракового процесса.

Необходимо понимать, что проведение профилактической операции не гарантирует отсутствие возможности развития рака, так как все ткани, где потенциально может появиться злокачественный процесс при наличии мутированного гена, не могут быть удалены.

Тем не менее при проведении подобной операции риск смертности от ракового процесса значительно снижается. Например, известно, что при двустороннем удалении яичников и фаллопиевых труб, риск смертности от рака яичников уменьшается примерно на 80 %; смертность от рака груди – на 56 % (29); и риск общей смертности снижается на 77 % (30).

Профилактическая терапия с использованием противораковых препаратов.

Рекомендовано применение двух препаратов – Тамоксифена или Ралоксифена. Однако их однозначная эффективность в снижении развития рака груди у женщин с отягощенной генетикой не доказана.

Противозачаточные таблетки могут снижать риск развития рака яичников почти на 50 % и у женщин в общей популяции, и у тех, кто является носителем дефектного гена (28).

Самый главный причинный фактор в возникновении этого типа рака принадлежит инфекции папилломавируса человека высокого риска (HPV).

В странах, где эффективно применяется профилактический осмотр на предмет раннего обнаружения этого типа рака, заболеваемость и смертность от него значительно снижены (12–13).

В разных странах применяются разные виды профилактического осмотра.