Борис Цыганков - Психиатрия. Руководство для врачей

Среди внешних факторов, способствующих неблагоприятному воздействию на мозг при олигофрении, значительную роль играют различные токсины, алкоголь, ионизирующее излучение и действие радионуклидов. Опасным фактором риска по олигофрении является употребление матерью алкоголя в период беременности. Особенно тяжелые последствия возможны при воздействии токсинов на эмбрион в первом триместре беременности. Экзогенными факторами, действующими на плод во время беременности и способными привести к олигофрении, могут быть вирусные инфекции (грипп, гепатит, сифилис), интоксикации, различные соматические заболевания у матери, патология плаценты и т.д. Факторы, связанные с самими родами, — недонашивание беременности, стремительные роды, асфиксия в родах, механические травмы.

Хромосомные аберрации являются достаточно частыми причинами олигофрений. Дефекты наиболее крупных хромосом (с первой по двенадцатую пару) приводят к нежизнеспособности эмбриона и выкидышу. Трисомия тринадцатой-восемнадцатой пар хромосом приводит к смерти ребенка на первом году жизни. Делеция короткого плеча хромосомы 5 формирует олигофрению «синдром кошачьего крика», делеция длинного плеча хромосомы 18 формирует синдром Лежена. Эти синдромы проявляются тяжелыми формами олигофрении — идиотией, выраженной имбецильностью. У взрослых чаще встречается трисомия хромосомы 21 (болезнь Дауна) и дефекты половых хромосом.

Болезнь Даунаимеет причиной своего развития хромосомную аберрацию (ошибку), выражающуюся в трисомии хромосомы 21. Впервые случай такого заболевания описал L. Down в 1866 году. Частота болезни среди новорожденных составляет в среднем один случай на 600-700 новорожденных. Генная поломка обусловливает особые нарушения обмена веществ, вследствие чего развиваются характерные клинические проявления. Случаи болезни Дауна часто наблюдаются при рождении ребенка матерью после 35-45 лет.

Клиническая картина характеризуется выраженной умственной отсталостью, которая сочетается с типичными физическими аномалиями, вследствие чего больные становятся очень похожими друг на друга («дети одной матери»). Их внешний вид весьма характерен: лицо круглое, нос небольшой, приплюснутый, переносица утолщена, щеки массивные, красные, глаза неправильно посажены, имеют кожную складку во внутреннем углу с эпикантусом, наличие участков депигментации на периферии радужки, язык толстый, с трудом умещается в ротовой полости, рот полуоткрыт, зубы редкие, голова уплощенная в переднезаднем направлении, череп скошенный (брахицефалия). Ушные раковины небольших размеров, деформированные, низко расположены. Часто наблюдается недоразвитие нижней челюсти (или верхней), высокое нёбо. Выражены короткопалость, маленький рост, уменьшение размеров гениталий, вздутие живота («живот гориллы»), выпадение волос. Кисть плоская, пальцы широкие, короткие, укороченный, искривленный внутрь мизинец, явления сращения пальцев (синдактилии). Выражена мышечная гипотония, разболтанность суставов, «гуттаперчивость». Отмечаются нарушения зрения, сердечнососудистая патология. Психическая отсталость у большинства выражена в степени имбецильности, у 20% — идиотии и лишь у 5% — дебильности.

У таких больных запас слов невелик, речь косноязычна, движения неуклюжие, неловкие, неточные, иногда обнаруживается неуместная непоседливость. Они очень склонны к подражанию, так что у глубоко слабоумных больных наблюдается бессмысленное копирование (эхокинезии), в легких случаях они сознательно и очень точно повторяют жесты, манеры, обороты речи окружающих, их походку, действия. Это сочетается очень часто с добродушием, ласковостью, приветливостью. Но могут встречаться безразличные, вялые, злобные, раздражительные больные.

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл).Частота в популяции отмечается показателями 1,8:1000 мальчиков и 1:2000 девочек.

Специфическими признаками являются большие оттопыренные уши, высокое аркообразное нёбо, нос с клиновидным кончиком и широким основанием, высокий выступающий лоб, долихоцефалический череп, удлиненное лицо. Кожные покровы гиперэластичны, суставы обладают повышенной способностью к разгибанию (разболтанность). Характерным признаком является увеличение размеров яичек (макроорхизм), что не сопровождается нарушением эндокринных функций. Психика больных имеет характерное интеллектуальное недоразвитие со специфическими нарушениями речи (быстрый темп, персеверации с быстрым повторением отдельных фраз или их окончаний).

Сложности диагностики на раннем этапе этой болезни зависят от аутистического поведения, эхолалии, кататоноподобных явлений двигательного характера. Это в ряде случаев дает основание заподозрить начало шизофрении, но наличие интеллектуального снижения помогает точно диагностировать олигофрению.

Синдром XXY (синдром Клайнфелтера).В 1942 году Клайнфелтер описал врожденное заболевание мужчин, которое характеризовалось евнухоидным строением тела, гинекомастией, гипогонадизмом и азооспермией (отсутствие сперматозоидов). Распространенность этого заболевания — два случая на 1000 мужчин.

Заболевание обусловлено аномалией половых хромосом. У больных обнаруживается лишняя Х-хромосома вследствие не расхождения Х-хромосом в отцовском или материнском гаметогенезе. Чаще всего у больных встречается кариотип 47XXY, но могут встречаться типы XXXY, XXXXY и различные мозаичные типы. При генотипах XXXY и XXXXY в основном отмечается дебильность. Часто встречаются диспластические стигмы: уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, высокое нёбо, неправильный рост зубов. У многих больных имеются специфические дермоглифические признаки: поперечная ладонная складка, дистальное расположение триродиуса, увеличение частоты дуг на пальцах. Для заболевания характерна диссоциация между неглубокой интеллектуальной недостаточностью и выраженной эмоционально-волевой незрелостью.

Синдром XYY.Удвоение мужской хромосомы приводит к олигофрении, клинические признаки которой имеют отличительные особенности. Больные с синдромом XYY имеют высокий рост (до 2 метров), череп неправильной формы (высокий лоб), и характеризуются выраженной раздражительностью, доходящей во многих случаях до тяжелой агрессии. В силу этого они плохо адаптированы в социальной среде, требуют специального наблюдения, во многих случаях такого рода показана госпитализация в силу социальной опасности. При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных соскобах обнаруживается Y-хроматин, что позволяет провести окончательную диагностику.