Александр Древаль - Диагностика болезней: принципы и клиническая практика

Следует отличать часто встречаемый при некоторой болезни симптом от специфического, так как это отнюдь не одно и то же. Так, жажда – специфический и частый симптом сахарного диабета, а «ложкообразные» ногти – специфический, но редкий симптом диффузного токсического зоба. Общая слабость – частый неспецифический симптом сахарного диабета, а генерализованный гипертрихоз – редкий неспецифический симптом первичного гипотиреоза. Таким образом, симптом может быть охарактеризован как специфический частый (редкий) или как неспецифический частый (редкий).

В клинической практике комплекс специфических симптомов, выявляемых у больного, имеет для диагностики болезни не меньшее значение, чем диагностический признак, тем более что и диагностический тест может давать как ложноотрицательные, так и ложноположительные результаты. Так, для рака щитовидной железы диагностическим признаком является гистологическая картина пораженного участка. Однако, если в пунктате «холодного» узла щитовидной железы отсутствуют характерные для рака патологические изменения, это не позволяет врачу категорически исклю чить злокачественное новообразование, поскольку либо пунктат мог быть получен не из узла, а из здоровой ткани щитовидной железы, либо гистологическая картина опухолевой ткани оказалась близкой к нормальной, и у гистолога не было достаточных оснований для категорического заключения. Следовательно, если диагностический признак обнаруживается (и притом исключен ложноположительный результат), то предполагаемый диагноз подтверждается. В противном случае диагностическая гипотеза может и не отвергаться, особенно если у больного имеются специфические симптомы или у врача отсутствует полная уверенность в надежности исследования. Таким образом, специфические симптомы для врача, как правило, не менее значимы, чем диагностический признак, тем более что в последнее время наблюдается неблагоприятная для практической врачебной деятельности тенденция развития лабораторно-инструментальных методов диагностики: чем более надежен диагностический признак, тем труднее его получить технически. Например, обнаружение в сыворотке антител к β -клеткам поджелудочной железы является надежным диагностическим критерием аутоиммунного сахарного диабета, но такого рода исследование доступно, к сожалению, лишь ограниченному числу лабораторий.

Можно также указать болезни, для которых отсутствует диагностический признак. Исходя из вышеприведенных определений, очевидно, что широко распространенная гипертоническая болезнь вообще не имеет диагностического признака, так как повышенное артериальное давление, на основе которого диагностируется эта болезнь, – всего лишь специфический для гипертонической болезни синдром. Именно поэтому диагноз гипертонической болезни ставят путем исключения у больного нозологических форм, имеющих схожие диагностические признаки (в частности, эндокринные гипертонии и др.).

Симптомокомплекс – сочетание симптомов, объединенных некоторым единым принципом. По патогенетическому единству формируется, например, симптомокомплекс, отражающий повышенное теплообразование при тиреотоксикозе: потливость, хорошая переносимость холода и плохая – жары, симптом «простыни» и др. Симптомы могут быть сгруппированы и по степени специфичности относительно некоторой нозологической формы: симптомокомплексы специфичные в противовес неспецифичным.

Синдром —симптомокомплекс, специфичный для определенной нозологической формы и обычно имеющий общепринятый в медицине термин (название, наименование). При этом для синдрома, как и симптома, можно указать степень его специфичности относительно нозологической формы. Иногда синдромом исчерпывается описание болезни (например, синдром Пиквика), и тогда его обнаружение равносильно установлению диагноза, т. е. синдром эквивалентен диагностическому признаку. Но обычно синдром составляет лишь часть клинической картины болезни, и его обнаружение хотя и повышает вероятность выявления предполагаемой нозологической формы, но, однако, не является достаточным для установления окончательного диагноза, поскольку такой синдром может, например, наблюдаться и при других болезнях или симптомокомплекс, характерный для синдрома, может возникнуть при достаточно вероятном у больного сочетании сопутствующих нозологических форм. Иногда синдромом называют патогенетически связанное сочетание двух или более нозологических форм (например, синдром Шмидта, который характеризуется сочетанием первичного гипотиреоза и первичной надпочечниковой недостаточности, развившихся вследствие аутоиммунного поражения эндокринных желез).

Диагностический поиск —опрос, осмотр и (или) инструментально-лабораторное обследование, направленные на выявление специфических и диагностических признаков болезни.

В клинической практике можно наблюдать два основных вида диагностического поиска. Во-первых, когда врач интервьюирует и обследует впервые обратившегося за медицинской помощью человека с ранее не диагностированной болезнью, он пытается оценить состояние его здоровья и найти какой-либо специфический симптом исходно неизвестной болезни, что позволило бы аргументированно высказать диагностическую гипотезу. Во-вторых, после построения диагностической гипотезы задача врача существенно упрощается, так как далее поиск ограничивается специфическими симптомами предполагаемой болезни. Итак, с учетом сказанного определим два вида диагностического поиска.

Д о н о з о л о г и ч е с к а я д и а г н о с т и к а – опрос, осмотр и (или) инструментально-лабораторное обследование, направленные на выявление специфических и диагностических признаков какой-либо из всех известных врачу нозологических форм.

Н о з о л о г и ч е с к а я д и а г н о с т и к а (син.: диагностика болезни или нозологической формы) – опрос, осмотр и (или) инструментально-лабораторное обследование, направленные на выявление специфических и диагностических признаков предполагаемой болезни.

Таким образом, в случае нозологической диагностики диагностический поиск направляется диагностической гипотезой, а при донозологической – некоторой общей схемой обследования.

Для удобства анализа собираемой информации диагностический поиск разделяют на следующие этапы: первый завершается сбором жалоб, второй включает историю заболевания, третий – историю жизни, четвертый – данные осмотра, пятый – лабораторно-инструментальное обследование, хотя можно предположить и другие градации. Завершение каждого из этапов требует обоснования ведущей диагностической гипотезы и дифференцирования ее по имеющейся информации от конкурирующих, поэтому диагностический поиск благодаря обозримости каждого из этапов упрощается, что удобно для молодых, начинающих клиницистов. Вместе с тем, как будет ясно из дальнейшего подробного изложения приемов обоснования и дифференцирования болезней (см. п. 1.4), для процесса принятия диагностически значимых решений характерны гораздо более «мелкие шаги».