Коллектив Авторов - Заболевания кожи

Врожденный ихтиоз

Особая форма заболевания, выделяемая наряду с обычным ихтиозом и ихтиозиформной эритродермией. В основе поражения лежат нарушения со стороны процессов нормального ороговения кожи. Заболевание передается потомкам по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы ребенок заболел, необходимо наличие носительства патологических генов у обоих родителей. Но даже при таких условиях заболевание появляется далеко не всегда, что связано со спецификой проявления гена. Заболевание может протекать в двух формах – тяжелой и легкой. Болезнь всегда начинается у детей, находящихся еще в утробе матери. К сожалению, поставить диагноз в этом периоде никогда не удается. Врач может сделать это только тогда, когда появляются характерные признаки.

Дети с тяжелыми формами патологии рождаются, как правило, глубоко недоношенными, с дефицитом массы тела, другими пороками развития внутренних органов. Поражается вся кожа ребенка, которая по своему внешнему виду напоминает панцирь, на котором имеется большое количество кровоточащих трещин. Лицо, рот, нос, уши, руки и ноги очень сильно деформируются. Так как слизистые оболочки являются непораженными и продолжают расти, то они буквально выворачиваются наружу из естественных отверстий. Исход такого состояния может быть различным. Очень часто патология просто несовместима с жизнью и ребенок погибает практически сразу же после рождения. В других случаях заболевание продолжает протекать и трансформируется в дальнейшем в другую форму ихтиоза, чаще всего в эритродермию. И, наконец, что случается крайне редко, с возрастом патология может совершенно и бесследно пройти. Разрастаясь, роговой слой кожи забивает глаза, рот и нос ребенка, в результате чего нарушается прием пищи и дыхание. Это еще более усугубляет течение заболевания. Причиной смерти таких детей является в основном нарушение дыхания через легкие и кожу, осложнения в виде тяжких пороков развития различных внутренних органов (чаще всего – сердца и сосудов, легких, почек, что сопровождается недостаточностью функций данных органов). Очень опасно присоединение инфекционных осложнений, так как организм этих детей обладает пониженной устойчивостью, быстро наступает срыв всех приспособительных и защитных реакций.

Другой разновидностью врожденного ихтиоза является легкая форма, или так называемая доброкачественная. Такие дети являются жизнеспособными и это объясняется двумя факторами. Во-первых, кожные изменения у этих больных выражены далеко не так сильно, как при тяжелой форме. Во-вторых, пороки развития внутренних органов, если они имеются, являются настолько маловыраженными, что не представляют для жизни никакой опасности. Но это отнюдь не означает то, что больному новорожденному совсем ничего не угрожает. На коже располагается множество участков покраснения, под которыми при прощупывании обнаруживается плотный отек. Особенно это заметно там, где на коже имеются крупные складки (локти, колени, пах). Если уплотнения рогового слоя кожи расположены на лице и шее, то зачастую у больного имеется выворот век, что значительно обезображивает его лицо. Иногда поражается не вся кожа, а только некоторые ее участки, которые являются очень небольшими по размерам. В этих случаях существует реальная надежда на полное излечение больного. В других же случаях поражаются большие площади кожи и заболевание остается до конца жизни человека.

Поставить диагноз, как правило, при ихтиозе новорожденного несложно. Это происходит уже в родильном доме. Важными критериями диагностики являются поражение всей кожи и развитие заболевания сразу же после рождения ребенка. При тяжелых формах даже существует специальный жаргонный термин для обозначения таких новорожденных – так называемый «плод арлекина». Следует помнить, что ихтиозиформная эритродермия также может быть врожденной, поэтому эти два заболевания нередко приходится отличать друг от друга. При ихтиозе кожа более плотная, роговой слой развит сильнее, особенно в области ладоней и подошв. Имеются значительные деформации лица, носа, рта, глаз, ушных раковин, чего при эритродермии не наблюдается.

Волосяной лишай

Также является наследственным заболеванием кожи. В настоящее время данное заболевание относят к тем формам ихтиоза, которые проявляются незначительно, очень быстро наступает полное выздоровление. Для такого типа течения заболевания используется особый термин – абортивное течение. Болезнь начинается в глубоком детстве, однако проявления практически отсутствуют. Выраженными они становятся только в период полового созревания. Лица мужского и женского пола страдают одинаково часто. Излюбленные места расположения кожных очагов – локти, спина, ягодицы, бедра. Здесь появляются очень маленьких размеров, в виде конусов, узелки с остренькими кончиками. Кожа в области узелков чаще всего без изменений, может отмечаться небольшое покраснение. На верхушках узелков расположены корочки, которые прикрывают входы в полости узелков. Никогда не располагаясь по одному, узелки всегда группируются между собой. После того, как эти образования исчезают, на коже на их местах остаются маленькие, очень нежные рубчики. Все волосы, потовые и сальные железы, которые располагаются в этих местах, гибнут.

Лечение . К сожалению, как и при всех генетических заболеваниях, при ихтиозе не существует таких методов лечения, которые бы позволили полностью излечить больного. В настоящее время в развитых странах ведутся активные разработки по созданию генных препаратов, которые будут влиять на генетический аппарат пораженных клеток и способствовать его восстановлению и исправлению. Возможно, в дальнейшем использование этих препаратов позволит достаточно эффективно лечить патологию.

На данный же момент возможно лишь облегчить состояние и улучшить качество жизни больных, применяя различные кремы и мази.

Важным моментом является назначение антибиотиков при развитии инфекционных осложнений. В лечении больного обязательно должен участвовать врач-генетик.

Реабилитация больных с ихтиозом в основном складывается из социальной и трудовой. Такие больные способны заниматься далеко не всяким родом трудовой деятельности. С больными детьми обязательно должны работать психологи, важная роль отводится семье и коллективу, в которых находится больной.

Профилактика . К сожалению, предотвратить развитие заболевания у человека невозможно. Но возможно предотвратить рождение больного ребенка с тяжелой формой патологии. С этой целью в нашей стране создано очень большое количество центров, занимающихся генетической консультацией молодых семей. Особенно актуальны данные вопросы в отношении семей, где имелись больные со сходными наследственными заболеваниями кожи. Основными вопросами, решаемыми при желании иметь ребенка, являются следующие.