Коллектив Авторов - Заболевания кожи

1. По какому заболеванию имеется риск у будущего ребенка?

2. Каковы показатели этого риска?

3. По какому механизму передается заболевание?

4. Какова тяжесть патологии?

5. Каковы шансы жизнеспособности будущего ребенка?

В ряде случаев при отягощенной наследственности отца и матери им крайне противопоказано заводить детей. Однако функция медицинского работника в данном случае состоит в том, чтобы разъяснить сложившуюся ситуацию обратившейся за консультацией паре. Окончательное решение принимается только будущими родителями, поэтому наибольшая ответственность лежит именно на их плечах.

Общие сведения

Данная группа патологий, объединенная под общим названием заболеваний буллезного эпидермолиза, включает несколько различных форм болезни. Однако некоторые ученые склонны считать их совершенно самостоятельными заболеваниями.

В основе всей группы описываемых заболеваний лежит возникновение на коже и на слизистых оболочках очагов поражений в виде пузырей. При этом воспалительные изменения отсутствуют, так как, несмотря на такие проявления, эти болезни не являются инфекционными. Пузыри никогда не возникают сами по себе, чаще всего их появлению предшествует какое-либо раздражающее воздействие на кожу, обычно в виде трения или травмы. Невозможно точно сказать, насколько распространенной среди детей является данная патология, однако известно, что она встречается среди населения всего земного шара.

Несмотря на большое количество различных форм патологии, все их возможно вписать в довольно простую короткую классификацию:

1) простой буллезный эпидермолиз;

2) дистрофический эпидермолиз, включающий в себя два основных подвида:

а) гиперпластический;

б) полидистрофический.

Рассмотрим каждую разновидность заболевания в отдельности.

Простой буллезный эпидермолиз. Чаще всего заболевание развивается непосредственно с первых дней жизни ребенка. Однако в литературе описаны случаи появления симптоматики и в более позднем возрасте. На коже больного появляются пузыри с тонкими стенками. Размеры их различные – от горошины до грецкого ореха, несколько реже встречаются более крупные. Они заполнены водянистой жидкостью, при надавливании на них больной испытывает достаточно ощутимые болевые ощущения. Если пузырь вскрыть, то после излития из него жидкости боль стихает, довольно скоро наступает полное заживление. Вполне понятно, что в основном эти высыпания располагаются на коже в тех местах, которые постоянно подвергаются механическим воздействиям – локти, колени, лодыжки, кисти, стопы, ягодицы. Очередное обострение патологического процесса всегда происходит в летнее время года, после того, как больной принимает теплую ванну. Самостоятельное улучшение состояния отмечается зимой и во время периода полового созревания. Чаще поражаются мальчики. В основном проявления заболевания имеются только на кожных покровах, однако у части больных процесс может распространяться также и на слизистые оболочки, половые органы. На слизистых в местах травмирования образуются такие же пузыри, как и на коже, но они являются очень напряженными. После опорожнения пузыря образуется дефект слизистой оболочки, который быстро заживает. Рубцы не образуются никогда. Больной может лишь испытывать некоторое время чувство зуда и жжения в тех местах, где располагались пузыри. Ногти, зубы и волосы никогда не поражаются.

Летний буллезный эпидермолиз (синдром Вебера – Коккейна) – особая разновидность эпидермолиза. Начало приходится на период детства или юности. Пузыри на коже образуются после травмирования ее или длительного нахождения больного в условиях повышенной температуры. Провоцирующими факторами являются ходьба, теплая обувь, пребывание на курортах в странах с жарким климатом. Очаги поражения преимущественно располагаются в области кистей и стоп. Очень часто у таких больных обнаруживается повышенная потливость ладоней и подошв.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Как уже указывалось выше, данная патология может протекать в трех несколько отличных друг от друга формах – гиперпластической, альбопапулоидной и полидиспластической.

Гиперпластическая форма возникает сразу после рождения ребенка, во время периода грудного вскармливания или же несколько позже, но непременно в детском возрасте.

Так же, как и при других разновидностях эпидермолиза, заболевание проявляется в виде накожных пузырей, которые возникают после имевшей место травмы. Чаще всего они расположены в области разгибательных поверхностей суставов на руках и ногах, в области кистей, стоп, ягодиц. Часто отмечается утолщение рогового слоя кожи на подошвах и кистях, а также утолщение ногтей, повышение потливости. У пятой части всех больных имеет место поражение слизистых оболочек, половых органов, конъюнктив. При таком расположении пузыри довольно быстро вскрываются, на их месте образуются дефекты, которые впоследствии плохо и долго заживают. Пузыри же на коже после вскрытия оставляют грубые рубцы, трудно поддающиеся хирургическому лечению. На слизистых же оболочках образуются рубцы с атрофией тканей. Часто из-за этого происходит деформация языка, в результате чего сильно нарушается речь больного, затрудненным становится прием пищи. Гиперпластическая разновидность заболевания часто сопровождается поражением зубов, избыточным оволосением, нарушениями формы и структуры ногтей. Часто у таких больных одновременно имеется ихтиоз. Несмотря на это, заболевание в целом протекает достаточно благоприятно, обострения могут возникать в летнее время года, особенно во время жары. Зимой к обострениям могут приводить различные состояния, связанные с воздействием на организм повышенной температуры, например прием горячих ванн, ношение слишком теплой одежды и обуви.

Альбопапулоидная форма эпидермолиза. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Все носители патологического гена являются больными. Первые признаки возникают сразу после рождения ребенка или в течение первых двух месяцев жизни. Период наибольшего разгара симптоматики имеет место до 2-летнего возраста.

Кожные элементы в виде пузырей расположены чаще всего в области рук и ног, но иногда могут появляться и на туловище. Чаще всего это пояснично-крестцовая область, ягодицы, области надплечий. После заживления на местах пузырей остаются грубые рубцы и полости внутри кожи. Слизистые оболочки поражаются в очень небольшой степени, в основном во рту. Пузыри здесь возникают далеко не во всех случаях заболевания. Вместо пузырей тут чаще образуются очень мелкие пузырьки или такие же мелкие полости, которые при осмотре очень легко заметить, так как они имеют значительно более бледную окраску по сравнению с соседними областями. На местах всех этих элементов впоследствии остаются дефекты слизистой оболочки, которые довольно быстро совершенно бесследно исчезают. Имеются почти всегда нарушения со стороны ногтей рук и ног, которые в ряде случаев могут вообще отсутствовать. Выявляется повышенная сухость кожи, посинение в области кончиков пальцев, носа, ушей. При этом больной не предъявляет врачу совершенно никаких жалоб, так как общее состояние его практически никоим образом не страдает. С наступлением периода полового созревания пузыри у большей части больных самостоятельно исчезают, а на их местах остаются небольшие возвышения кожи бледного цвета. У некоторых детей выздоровление наблюдается еще раньше. В дальнейшем указанные образования начинают увеличиваться в размерах, приобретают цвет слоновой кости. Они сливаются между собой, в результате чего образуются очень большие бляшки на коже больного. Контуры их остаются довольно четкими, поэтому при осмотре больного их довольно легко выявить.