Айзек Азимов - Кровь: река жизни. От древних легенд до научных открытий

Гены в клетках человеческого организма образуют цепочки. Каждая цепочка генов образует структуру под названием хромосома . Хромосомы хорошо подвергаются воздействию некоторых красителей, и поэтому за ними легко наблюдать.

Хромосомы образуют пары. Гены каждой пары содержат серии одинаковых характеристик. Таким образом, если определенный ген одной хромосомы определяет цвет глаз, то же делает и ген другой хромосомы. Сами гены могут различаться между собой — один может вызывать карий цвет глаз, а другой — голубой, но они определяют одну и ту же характеристику — цвет глаз.

Таким образом, каждый ген, за некоторыми исключениями, к которым я скоро перейду, обладает запасным геном. Это очень важно. Если по какой-то причине один ген поврежден, велики шансы, что оставшийся ген здоров, и организм будет развиваться нормально.

Во время образования половых клеток пары хромосом разъединяются. Мужской сперматозоид содержит только по одной хромосоме из каждой пары, находящейся в клетках организма мужчины. Женская яйцеклетка также содержит по одной хромосоме из каждой пары. Когда происходит оплодотворение, они соединяются вместе, и хромосомы тоже соединяются в пары. Однако в каждой паре у оплодотворенной яйцеклетки одна хромосома взята у отца, а другая — у матери.

Результат такого смешения генов в каждом поколении был описан в главе 6, когда речь шла о наследовании веществ, от которых зависит группа крови. То же самое относится и к другим человеческим признакам, которыми управляют гены.

Но существует еще одна разница между полами, когда речь заходит о хромосомах. В клетках женщины содержится двадцать три пары хромосом. (До 1957 года считалось, что их двадцать четыре, но более тщательный анализ, проведенный японскими учеными, показал, что в большинстве случаев хромосом двадцать три.)

В мужских клетках также двадцать три пары хромосом, но одна из этих пар состоит из двух различных хромосом. Двадцать третья пара состоит из одной нормальной хромосомы и короткой хромосомы, почти не содержащей генов. Нормальная хромосома называется X-хромосомой , а короткая — Y-хромосомой . Таким образом, женские клетки содержат две Х-хромосомы, а мужские — Х-хромосому и Y-хромосому.

Рассмотрим, что происходит при образовании половых клеток. Когда у женщины образуются яйцеклетки, то в каждой из них находится по одной хромосоме из каждой пары. Таким образом, в каждой яйцеклетке содержится полный набор из двадцати трех хромосом, включая одну Х-хромосому.

Со сперматозоидами дело обстоит иначе. Когда мужские пары хромосом разделяются, одна из них состоит из двадцати трех обычных хромосом, включая Х-хромосому. Другая же состоит из двадцати двух обычных хромосом и одной укороченной Y-хромосомы. В половине сперматозоидов содержится один набор хромосом, во второй половине — другой. Поэтому существует два вида сперматозоидов — Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды . Естественно, их количество одинаково, поскольку половина содержит одну хромосому из каждой пары и половина — другую.

В процессе оплодотворения шансы того, что яйцеклетка будет оплодотворена Х-сперматозоидом или Y-сперматозоидом, практически равны. Y-сперматозоид, содержащий двадцать две обычные хромосомы и одну короткую, чуть легче Х-сперматозоида, который состоит из двадцати трех полноценных хромосом, поэтому он может передвигаться быстрее и скорее добраться до яйцеклетки. По этой причине оплодотворение Y-сперматозоидами происходит несколько чаще, чем Х-сперматозоидами.

Оплодотворение Х-сперматозоидом приводит к появлению яйцеклетки с двумя Х-хромосомами. Из такой яйцеклетки рождается ребенок женского пола. Оплодотворение Y-сперматозоидом приводит к появлению клетки с одной Х-хромосомой и с одной Y-хромосомой, и тогда из нее развивается младенец мужского пола. (Равная вероятность оплодотворения яйцеклетки X- или Y-сперматозоидом является причиной того, что количество новорожденных мальчиков и девочек примерно одинаково, с небольшим перевесом в сторону мальчиков из-за легкости Y-хромосомы.)

Если ген в яйцеклетке или сперматозоиде дефектный, то парный ему ген, скорее всего, не поврежден, поэтому ребенок рождается без серьезных патологий.

Единственное исключение из этого правила наблюдается, когда дефектный ген имеется в Х-хромосоме. Назовем такой ген Х-дефектным. Допустим, у матери есть пара генов: Х-дефектный и Х-нормальный. У половины яйцеклеток будет только Х-дефектный ген, а у другой половины — только Х-нормальный.

С Х-нормальными яйцеклетками после оплодотворения ничего особенного не происходит, поэтому мы не будем их рассматривать. Что же касается Х-дефектных яйцеклеток, существует два варианта их оплодотворения. Если они оплодотворяются Х-сперматозоидом, то ген в нем, скорее всего, нормальный, и тогда в оплодотворенной клетке будут содержаться Х-дефектный и Х-нормальный гены. Появившаяся на свет девочка, а это должна быть девочка, поскольку у нее две Х-хромосомы, не должна иметь дефектных признаков. Однако, поскольку у нее имеется Х-дефектная хромосома, она может передавать дефектный ген следующим поколениям. Она является носителем дефектного гена.

Шансы, что дочь, как и ее мать, будет носителем этого гена, составляют пятьдесят на пятьдесят. Это не значит, что, если у матери две дочери, одна будет носителем, а другая нет. Это значит, что вариант, когда одна дочь будет носителем, а другая нет, более вероятен, чем вариант, когда носителями будут обе дочери или ни одна. У матери может быть и десять дочерей, все будут с дефектными генами или все с нормальными, хотя такое может быть примерно в одном случае из 1024.

Но что, если Х-дефектная яйцеклетка оплодотворяется Y-сперматозоидом? В нем нет гена для замены Х-дефектного. Мальчик в этом случае рождается с дефектом (это будет именно мальчик, поскольку Х-хромосома у него всего одна).

И опять шансы рождения больного ребенка у женщины составляют пятьдесят на пятьдесят. У нее может родиться сын в результате оплодотворения Y-сперматозоидом Х-нормальной яйцеклетки. У нее может быть десять сыновей и все здоровые или все больные, хотя такое может произойти опять примерно в одном случае из 1024.

Теперь ясно, что у матери, чей дефект никак не проявляется, будут рождаться точно такие же дочери и сыновья, часть из которых будет с дефектным признаком. Этот признак проявится только у сыновей. Признак, проявляющийся не всегда, но только у людей одного пола (обычно у мужчин), называется признаком, сцепленным с полом.

Предположим, что Х-дефектный мужчина женится на здоровой женщине. Все яйцеклетки матери, конечно, Х-нормальны. Однако у отца два вида сперматозоидов: Х-дефектные и Y-сперматозоиды. Если Х-дефектный сперматозоид оплодотворит Х-нормальную клетку, родится девочка, которая будет носителем. Если Y-сперматозоид оплодотворит Х-нормальную клетку, то родится нормальный мальчик, который не будет даже носителем, поскольку у него нет X-дефектных генов.