Роман Умнов - Современная парадигма в медицине. Позитивная неврология

Сам ген является только частью генетического локуса, в который также входят интроны, разделяющие экзоны, различные небольшие регуляторные участки, влияющие на интенсивность и точность транскрипции.

У человека 50-100 тысяч генов. Сам ген имеет ряд свойств дискретности, стабильности, специфичности, дозированности действия и альтернативности вариантов – аллелей. В локусах при содержании идентичных аллелей определяется гомозиготный организм, а при различных аллелях – гетерозиготный организм.

Современная классификация мутаций включает генные, хромосомные, геномные мутации. Генетик Г. Меллер и его школа разработали концепцию генетического груза, который является частью наследственной изменчивости популяции с выявлением менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора. Источниками генетического груза служат мутации и сегрегационные процессы.

Генетический груз в популяции человека опасно высок.

В 1971 году в Париже на Международной конференции была принята идеограмма набора хромосом человека, на основании дифференциальной окраски хромосом солевыми растворами со строго заданным рН и определенным температурным режимом с последующей обработкой основными красителями или флюорохромами (акрихин, акрихин-иприт), а метод дифференциальной окраски хроматид основан на способности участка хромосомы, включающего бромдезоксиуридин и изменение состояния своей конденсации и окраски.

Цитогенетический анализ выявляет два класса изменений хромосом: геномные (числовые) и хромосомные (структурные) мутации. Геномные, хромосомные нарушения могут возникать спонтанно или путем индукции как в зародышевых, так и в соматических клетках.

По мнению авторов, среди причин внутриутробной смертности плода аномалии хромосом достигают 85–90 %, и если оценивать летальность зигот с момента оплодотворения, то среди клинических зарегистрированных беременностей имеют 42–45 % абортусов. Отмечено, что при дроблении зиготы, имплантации, в эмбрио– и фетогенезе высока эффективность отбора против геномных и хромосомных мутантов. Среди психических больных детей частота хромосомных аномалий достигает 12 %, детей с олигофренией – 15 % (Мутовин Г. Р., 1997).

В неврологии имеются болезни, которые нельзя отнести к определенному разделу патологии, так как некоторые относятся к наследственным болезням, обусловленным хромосомными и генными мутациями. Носительство изменений генетического материала находится в половой клетке родителей или одного из них.

Наследственная предрасположенность к соответствующему заболеванию может и не проявиться, если не будет определенных неблагоприятных условий для организма. Это фактор наследственного предрасположения учитывается при ведении беременных женщин. Опыт работы невролога в акушерско-гинекологической практике показал, что выявленные астенические состояния у женщин в период беременности проявляются вследствие нервно-психического перенапряжения и преморбидного состояния и показали четкую корреляцию с патологией беременности и новорожденных (Немчин Т. А., Балунов О. А., Рыжков В. Д., 1991, 1992).

Генофонд – это совокупность генов, имеющихся у особей данной популяции, группы популяций или вида (Серебровский А. С., 1928).

Любое звено репродуктивного процесса зависит от способности гамет к оплодотворению, зачатию, преимплантации, имплантации, внутриутробному развитию, детородной функции женщины. В перинатальный и неонатальный периоды эти новорожденные особо чувствительны к экзогенным факторам физической, химической и биологической природы. Эти факторы способны в определенных условиях вызвать мутагенный или тератогенный эффект.

Многие авторы связывают нарушение репродуктивного процесса со спонтанными абортами по генетическим причинам. В первом триместре беременности гибнет больше половины зародышей, включая бластоциты до и после имплантации. Такие беременности обычно не диагностируются и скрываются под видом несостоявшейся беременности и бесплодия.

Прямое повреждение клеток в процессе их дифференцировки, нарушение транспорта кислорода и питательных веществ через плаценту при заболеваниях матери, а также нейро-иммунно-гормональные влияния организма беременной женщины на плод приводят к врожденным порокам развития, как к морфо-функциональной незрелости отдельных тканей, органов, так и к нарушению темпов развития плода.

Помимо форм наследственной патологии: моногенных, хромосомных болезней, имеются мультифакториальные болезни, которые называют болезнями наследственной предрасположенности (ревматические болезни, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, шизофрения и др.).

Манифестация для моногенных и мультифакториальных болезней наступает в разное время, хотя чаще отмечается, что моногенные болезни манифестируют в детском возрасте, а большинство мультифакториальных болезней проявляются клиническими симптомами во взрослой жизни. Для хромосомных синдромов характерно клиническое проявление с момента рождения ребенка.

Во время эмбриогенеза отмечаются «критические периоды», отличающиеся повышенной чувствительностью зародыша к повреждающему действию факторов внешней среды (Броунов П. И., 1897). Первый период соответствует времени между концом первой и началом второй недели беременности, которые ведут к гибели зародыша, второй период – между третьей и шестой неделями беременности, когда повреждающие воздействия ведут к порокам развития плода.

В НИИ акушерства и гинекологии им. Отто была проведена научно-исследовательская работа профессором Кошелевой Н. Г. и сотрудниками отделения патологии беременных по изучению перинатальной патологии и патологии нервной системы. В течение 1990–2000 гг. на отделении были изучены на клиническом материале влияния болезней нервной системы у беременных на течение беременности, были разработаны новые подходы тактики и ведения беременных, а также изучались особенности влияния беременности на течение болезней нервной системы (Кошелева Н. Г., Скоромец А. А., Рыжков В. Д., 2000).

Следующим концептуальным решением проблем в неврологии явилась эволюционная неврология, или неврология развития, которая находится в настоящее время больше в сфере интересов нейронаук и педиатрии.

Для каждого периода новорожденного, младенца и ребенка используются специфические для данного возраста тесты и выбираются наиболее корректные показательные тесты для различных субсистем нервной системы.

У плода, новорожденного ребенка и младенца отмечается функциональная преемственность, причем такой сложный процесс, как роды, не служит сколько-нибудь значимым для формирования одних видов двигательной активности, реакции и рефлексов. Процессы созревания нервной системы имеют свои закономерности, находящиеся в некоторой временной несогласованности с кризисными периодами созревания организма в целом.