Наталья Соколова - Справочник педиатра

Этиология. Дисахаридазная недостаточность – симптомокомплекс желудочно-кишечных расстройств, обусловленный нарушением процессов гидролиза и транспорта дисахаридов в слизистой оболочке кишечника в результате наследственной неполноценности дисахаридаз. У детей раннего возраста дисахаридазная недостаточность чаще бывает первичной, обусловленной генетическим дефектом синтеза ферментов, расщепляющих лактозу, сахарозу, мальтозу, и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дисахариды не подвергаются гидролизу и всасыванию в тонком кишечнике, а, попадая в толстый кишечник, подвергаются бактериальному разложению с образованием большого количества кислых продуктов. Микроорганизмы из толстого кишечника проникают в тонкий. В ответ на это усиливается перистальтика кишечника и стул становится неустойчивым. Ограниченное поступление в организм пищевых веществ, изнуряющий понос, нарушения водного и солевого обмена ведут к гипотрофии, снижению реактивности и устойчивости ребенка к инфекциям.

Дисахаридазная недостаточность имеет большое значение среди наследственных болезней, включаемых в группу синдрома мальабсорбции, встречается у 10–30 % детей, страдающих упорной диареей. Заболевание одинаково часто проявляется у мальчиков и девочек.

Лактоземия (непереносимость лактозы) проявляется поносом уже после первых кормлений грудным молоком. Ребенок беспокойный, отказывается от груди. Живот вздут, усилена перистальтика кишок. Стул жидкий, обильный, имеет кисловатый запах. Нередко присоединяется рвота, появляются признаки обезвоживания. Попытки выделить из кала патогенную флору, а также лекарственное воздействие обычно безрезультатны. Неэффективна замена одного вида молочного вскармливания другим. Диспепсия упорная, не поддается симптоматической терапии. Развивается тяжелая гипотрофия. Присоединяется интеркуррентная инфекция. При несвоевременных диагностике и лечении ребенок может погибнуть.

Диагноз. Важным способом подтверждения врожденной непереносимости молочного сахара является функциональная проба с нагрузкой лактозой. Ее проводят после нескольких дней безлактозной диеты и нормализации стула.

Лечение. Состоит в назначении питания, не содержащего (или почти не содержащего) лактозу. Показано лишь соевое или миндальное молоко. Могут быть назначены: вскармливание разведенным кефиром, который больные дети лучше переносят, так как в нем содержится меньше лактозы; рисовая и гречневая каша на мясном или овощном бульоне, картофельное пюре с фаршем, яичный желток, фруктовые кисели и соки. При своевременно начатой и правильно проводимой коррекции питания больные дети развиваются удовлетворительно. Явления непереносимости с возрастом становятся менее выраженными и к началу полового созревания исчезают.

Непереносимость сахарозы и мальтозы не проявляется, пока ребенок получает только грудное молоко. Первые клинические признаки болезни обычно связаны с переводом ребенка на смешанное или искусственное вскармливание. Ведущими признаками являются диспепсические расстройства. Стул имеет вид, типичный для бродильной диспепсии: жидкий, обильный, с примесью слизи, кислой реакции. Длительный и упорный понос приводит к гипотрофии, анемии, гиповитаминозу и задержке физического развития. Стул, как правило, быстро нормализуется после исключения соответствующего дисахарида. Состояние больных ухудшается после приема с пищей сахарозы, фруктовых соков или богатых крахмалом продуктов (картофель, манная крупа). Прибавка к молоку глюкозы переносится без отрицательных последствий.

Диагноз. Нагрузка сахарозой не дает явного повышения уровня сахара в крови. В то же время гликемическая кривая после нагрузки глюкозой нормальна. Такое сочетание указывает на дефицит сахарозы. В каловых массах обнаруживают повышенное содержание молочной и уксусной кислоты.

Лечение. Ограничение в пище углеводов, содержащих сахарозу и мальтозу, быстро приводит к улучшению состояния больного. Заболевание протекает легче, чем непереносимость лактозы, и к 4–6 годам наступает спонтанное улучшение и выздоровление.

Таблица 30

Набор разрешенных и запрещенных продуктов при непереносимости лактозы

Таблица 31

Набор разрешенных и запрещенных продуктов при непереносимости сахарозы

Пигментный обмен – совокупность процессов образования, превращения и распада в живых организмах окрашенных органических веществ сложного химического строения – пигментов. Важнейшие пигменты – порфирины, хромопротеиды, меланины, каротиноиды, флавоны и др. Такие хромопротеиды, как гемоглобин, миоглобин, каталаза, цитохромы, в качестве простетической (т. е. небелковой) группы содержат железопорфириновый комплекс (гем).

Под пигментным обменом подразумевают обычно все процессы образования, превращения и распада пигмента крови (гемоглобина), точнее его пигментной небелковой части, и главного деривата этого пигмента – желчного пигмента (билирубина).

В ряде случаев отмечается врожденная недостаточность энзимных систем, осуществляющих обмен билирубина, иногда отмечается временное торможение их под влиянием различных токсических и инфекционных факторов. Это приводит к возникновению желтухи.

Наследственные пигментные гепатозы – группа заболеваний с доброкачественным течением, связанных с нарушением внутрипеченочного обмена билирубина. Гепатозы протекают без выраженных изменений структуры и функций печени, но характеризуются наличием постоянной или периодически возникающей желтухи. Наследственные гепатозы представлены синдромами Жильбера, Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора. При первых двух гепатозах в крови увеличивается свободный билирубин, при последних – нарушается выделение связанного билирубина в желчные протоки, и он поступает обратно в кровь.

При пигментных гепатозах строение тканей печени практически не изменяется. Отсутствуют признаки воспалительных и атрофических изменений в клетках. Для всех заболеваний характерна желтуха разной степени выраженности.

Синдром Жильбера. Понижены захват и «переработка» билирубина. Наблюдается у 2–5 % населения. Мужчины страдают чаще. Выявляется в детском или юношеском возрасте и продолжается обычно всю жизнь.