Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Человек как объект генетики. Методы и символика в генетике человека (рис. 10.1). Генетический груз человека. Цитогенетический метод как основной метод медицинской генетики.

Кариотип человека. Стандартизация кариотипа человека. ISCN-1978 (рис. 10.2).

Хромосомные аномалии у человека, основные синдромы. Генные болезни человека: с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленные сцепленным с полом наследованием. Генные болезни и нарушения метаболизма. Митохондриальные генные болезни человека.

Болезни с наследственной предрасположенностью. Явления пенетрантности и экспрессивности в проявлении генных болезней человека. Понятие клинического полиморфизма. Генетика и психопатология.

Онкогенетика. Понятия канцерогенеза и малигнизации. Онкогенные вирусы. Онкогены и протоонкогены, их роль в канцерогенезе. Канцерогенез и мутагенез.

Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики. Значение генетической диагностики для будущего человечества.

Генокопии– сходные фенотипы, возникающие при экспрессии разных генов.

Канцерогенез– процесс образования и формирования злокачественных опухолей.

Клинический полиморфизм– многообразие фенотипических проявлений различных патологий.

Малигнизация– злокачественная (или неопластическая) трансформация клетки.

Метастазы– прорастание опухолевых клеток в другие ткани.

Онкогенные вирусы– вирусы, вызывающие опухоли.

Онкогены– гены вирусов, ответственных за малигнизацию.

Протоонкогены– последовательности ДНК эукариот, гомологичные онкогенам.

Фенокопии– модификации, сходные по своему проявлению с определенными мутациями.

Хромосомные маркеры ( chromosome landmarks )– полосы, наиболее четко выделяющиеся при дифференциальной окраске и разделяющие хромосому на районы.

Центромерный индекс– отношение длины короткого плеча к общей длине хроматиды.

ISCN– International systems for human cytogenetics nomenclature.

Стандартные обозначения при составлении родословных:

Символические обозначения при анализе хромосомных аберраций:

del– делеция;

dup– дупликация;

inv– инверсия;

t– транслокация;

rob– робертсоновская транслокация;

+– дополнительный генетический материал;

g (gap) –пробел.

Рис. 10.1. Хромосомы человека, окрашенные методом G-окраски

Рис. 10.2. Идиограмма человека согласно ISCN-1978

1. Рассмотрите какое-либо заболевание человека с ярко выраженным клиническим полиморфизмом. Как проявляется такое заболевание? Какие генетические закономерности и явления реализуются при этом?

2. Онкогенетика давно стала основой современной онкологии. Проанализируйте представленные в литературе современные взгляды на канцерогенез. Охарактеризуйте роль онкогенных вирусов в этом процессе.

3. Выскажите свое мнение о значении медико-генетического консультирования в современном обществе. Поскольку деятельность этих учреждений носит чисто рекомендательный характер, вносят ли они какой-либо позитивный вклад в будущее человека?

11. В чем особенность методов генетики человека?

12. Какие методы являются основными в генетике человека?

13. Как получают препараты хромосом человека в цитогенетике?

14. Как можно охарактеризовать кариотип человека?

15. Какие можно выделить этапы в истории стандартизации кариотипа человека?

16. Что такое центромерный индекс?

17. Что такое хромосомный маркер?

18. Почему диагностику анеуплоидии по Х-хромосоме у человека можно проводить без сложного кариотипирования?

19. Как можно охарактеризовать виды хромосомных патологий у человека?

10. Что такое клинический полиморфизм?

11. Чем характеризуются генные болезни человека с аутосомно-доминантным типом наследования?

12. Чем характеризуются генные болезни человека с аутосомно-рецессивным типом наследования?

13. Чем характеризуются генные болезни человека, обусловленные сцепленным с полом наследованием?

14. Чем характеризуются митохондриальные генные болезни человека?

15. Чем характеризуются болезни с наследственной предрасположенностью?

16. Чем характеризуется процесс малигнизации?

17. Какие известны группы онкогенных вирусов в природе? Что у них общего и в чем различие?

18. Какие важнейшие общетеоретические открытия были сделаны при изучении онкогенных вирусов? Что такое онкоген и протоонкоген?

19. В чем заключается значение медико-генетической консультации?

20. Какие известны методы пренатальной диагностики?

Бочков Н. П. Медицинская генетика / Н. П. Бочков, А. Ф. Захаров, В. И. Иванов. – М., 1984.

Бочков Н. П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков. – М., 2004.

Гринев В. В. Генетика человека / В. В. Гринев. – Минск, 2006.

Захаров А. Ф. Хромосомы человека (проблемы линейной организации) / А. Ф. Захаров. – М., 1977.

Захаров А. Ф. Хромосомы человека: атлас / А. Ф. Захаров, В. А. Бенюш, Н. П. Кулешов, Л. И. Барановская. – М., 1982.

Ридли М. Геном: автобиография вида в 23 главах / М. Ридли. – М., 2008.

Тарантул В. З. Геном человека / В. З. Тарантул. – М., 2003.

Фогель Ф. Генетика человека: в 3 т. / Ф. Фогель, А. Мотульски. – М., 1989–1990.

Щипков В. П. Общая и медицинская генетика / В. П. Щипков, Г. Н. Кривошеина. – М., 2003.

Психогенетика изучает взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам. Вопрос «Что в большей степени влияет на психическое развитие – наследственность или среда?» вызывал многочисленные споры и столкновения мнений в истории «человекознания».