Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Популяционная генетика. Популяция и генофонд. Гетерозиготность популяций. Балансовая теория. Полиморфизм. Частота аллелей в популяции. Закон Харди – Вайнберга. Панмиксия. Ассортативность. Рецессивные аллели в популяции.

Синтетическая теория эволюции. Динамика популяций. Элементарные эволюционные факторы. Естественный отбор, виды отбора. Эволюционная экология.

Генетика и проблемы эволюционной теории. Теория «эгоистичного гена». Гипотеза группового отбора. Концепция саморегуляции популяции. Эволюция и онтогенез – канализация развития. Анализ механизмов микро– и макроэволюции. Эволюционная биология на пороге нового синтеза.

Эволюция генов и геномов. Геномика. Роль горизонтального переноса. Генные семейства. Дивергенция генов. Эволюция генома человека.

Ассортативность– избирательное скрещивание: генотип влияет на выбор брачного партнера, т. е. особи с определенными генотипами спариваются чаще, чем при случайной вероятности.

Генофонд– совокупность аллелей всех населяющих популяцию особей.

Гетерозиготность популяции– средняя частота особей, гетерозиготных по определенным локусам.

Дрейф генов– случайные изменения частот аллелей в популяции.

Инбридинг– скрещивание между родственными особями.

Канализация развития– ограниченность выбора возможных направлений развития в ходе онтогенеза (термин К. Уоддингтона).

Мутационный процесс– процесс образования новых генетических вариантов.

Отбор– дифференциальное воспроизведение генотипов.

Панмиксия– свободное скрещивание: вероятность образования брачной пары не зависит от их генотипа.

Полиморфизм популяции– явление, когда большинство локусов особей популяции характеризуются множественными аллелями.

Полиморфность– количественное выражение полиморфизма популяции, показывающее долю полиморфных локусов.

Популяция– изолированная группа особей одного вида, связанная общностью территории и происхождения.

Поток генов– обмен генами между разными популяциями.

Предпочтение брачных партнеров редкого типа– частотно-зависимый отбор в пользу более редкого генотипа.

Частотно-зависимый отбор– зависимость вероятности скрещивания от частоты генотипа.

Элементарные эволюционные факторы– процессы, изменяющие частоту аллелей в популяциях.

Для обозначения частот аллелей в популяционной генетике используются специальные символы: р – частота аллеля А; q – частота аллеля а; тогда p + q = 1.

Для расчета частот генотипов применяют формулу квадрата двучлена:

где p 2– частота генотипа АА; 2 pq – частота генотипа Аа; q 2– частота генотипа аа.

При множественном аллелизме частоты генотипов определяются возведением в квадрат многочлена из частот аллелей. Например, имеются три аллеля а 1, а 2, а 3.

Их частоты соответственно: p, q, r . Тогда p + q + r = 1.

Для расчета частот генотипов:

где p 2– частота генотипа а 1а 1; q 2– частота генотипа а 2а 2; r 2– частота генотипа а 3а 3; 2 pq – частота генотипа а 1а 2; 2 pr – частота генотипа а 1а 3; 2 rq – частота генотипа а 2а 3.

Сумма частот генотипов, как и сумма частот аллелей, всегда будет равна 1, т. е. ( p + q ) 2= ( p + q + r ) 2=… = 1.

Если число аллелей одного локуса обозначить k, то число возможных генотипов ( N ) можно рассчитать по специальной формуле:

Необходимое число поколений ( t ) для изменения частоты аллеля (от q 1до q 2) рассчитывается по формуле:

1. Почему теорию эволюции называют «философией биологии»? Покажите ее взаимосвязь с другими разделами биологии.

2. Одна из наиболее известных и популярных книг о сложных вопросах эволюционной биологии написана австралийскими иммунологами (Э. Стил с соавт.) и называется «Что, если Ламарк прав?». Прочитайте и проанализируйте эту или подобную научную книгу. Напишите небольшой реферат.

3. Роль «горизонтального переноса» вызывает споры эволюционистов с первых дней своего открытия. Рассмотрите сущность этого спора.

1. Как строились взаимоотношения генетики и дарвинизма в начале XX в.?

2. В чем состоит значение популяционной генетики для дарвинизма?

13. Какое определение и какие характеристики имеет понятие популяции?

14. В чем суть балансовой теории Ф. Добжанского?

15. Как определяет частоту аллелей в популяции закон Харди-Вайнберга?

16. Как рассчитывается частота генотипов в популяции?

17. Какие виды скрещиваний выделяют в популяционной генетике?

18. Какие процессы определяют динамику популяций?

19. Почему естественный отбор – это важнейший фактор эволюции?

10. Какие существуют виды естественного отбора?

11. Что представляет собой частотно-зависимый отбор?

12. Какие проблемы можно выделить в эволюционной генетике?

13. Какие взгляды отстаивают сторонники теории группового отбора и концепции саморегуляции?

14. Как характеризует взаимоотношения эволюции и онтогенеза концепция канализации развития?

15. Чем характеризуется современный этап развития эволюционной биологии?

16. Почему геномика стала одним из ведущих направлений современной науки?

17. Почему горизонтальный перенос вызывает в настоящее время так много дискуссий в эволюционной биологии?

18. Как происходит возникновение новых генов путем дупликации?

19. Какие версии существуют относительно роли псевдогенов и межгенной ДНК?

20. В чем заключается сущность гипотезы «эгоистичной ДНК»?

Грант В. Эволюция организмов / В. Грант. – М., 1980.

Кимура М. Молекулярная эволюция: теория нейтральности / М. Кимура. – М., 1985.

Колчинский Э. И. Неокатастрофизм и селекционизм: вечная дилемма или возможность синтеза? / Э. И. Колчинский. – СПб., 2002.

Маргелис Л. Роль симбиоза в эволюции клетки / Л. Маргелис. – М., 1983.