Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Ватти К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. – М., 1979.

Гершензон С. М. Основы современной генетики / С. М. Гершензон. – Киев, 1983.

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.

Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции / С. Г. Инге-Вечтомов. – М., 1989.

Хелевин Н. В. Задачник по общей и медицинской генетике / Н. В. Хелевин, А. М. Лобанов, О. Ф. Колесова . – М., 1984.

Всем живым организмам свойственна изменчивость, под которой понимают свойство приобретать новые признаки. Изменения в генетическом материале организмов служат основой разнообразия жизни на Земле.

В российской традиции принято рассматривать генотипическую (наследственную) и модификационную (ненаследственную) изменчивость в едином разделе генетики. Среди генотипической изменчивости выделяют мутационную и особую комбинативную изменчивость, как процесс формирования новых комбинаций генов.

В западной традиции эти явления чаще рассматриваются в самостоятельных разделах: «мутации», «рекомбинации», «модификации». Понятие «изменчивость» используется обычно при анализе эволюционной теории.

Мутации, природа и классификация мутаций. Мутационный процесс. Представление о мутагенах. Частота мутаций и распределение Пуассона.

Генные мутации (рис. 5.1), их механизм. Таутомеризация. Виды генных мутаций.

Хромосомные мутации (рис. 5.2), их классификация. Механизм аберраций (рис. 5.3).

Геномные мутации (рис. 5.4), их классификация и роль в природе.

Цитоплазматические мутации. Материнский эффект. Фенотипическое проявление мутаций в митохондриях и хлоропластах.

Рекомбинация, различные уровни ее проявления. Кроссинговер (рис. 5.5.). Сайт-специфическая рекомбинация.

Транспозиции. Мобильные генетические элементы, их виды у прокариот и эукариот. Механизм транспозиции. Трансдукция. Эволюционное значение транспозиций.

Механизм репарации. Роль репарации в поддержании стабильности генома.

Модификации. Виды модификаций. Взаимосвязь генотипа и среды в проявлении фенотипа. Проблема наследования приобретенных признаков. Период лысенковщины в СССР.

Генные мутации– изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.

Геномные мутации– изменения числа хромосом.

Генотипическая преадаптация– влияние среды, выраженное модификациями, на мутационный процесс и рекомбинацию в ходе онтогенеза.

Канцерогены– факторы, способные индуцировать злокачественный рост клеток.

Кроссинговер– реципрокная рекомбинация сцепленных генов, лежащих в гомологичных локусах гомологичных хромосом.

Мобильные (мигрирующие) генетические элементы (МГЭ)– структуры, которые могут перемещаться в пределах генома и переходить из генома в геном.

Модификации– варианты фенотипа в пределах нормы реакции генотипа.

Мутагены– факторы, способные изменять материал наследственности.

Мутации– наследственные изменения генетического материала.

Провирус– встраиваемая в геном ДНК-копия вируса.

Репарация– эволюционная система поддержания стабильности генетической организации организмов, способная узнавать повреждения и исправлять их.

Сайт-специфическая рекомбинация– рекомбинация между молекулами ДНК, имеющими небольшие участки гомологии.

Таутомеризация– изменение положения водорода в молекуле, меняющее ее химические свойства.

Транспозиция– процесс перемещения МГЭ.

Фенокопии– модификации, фенотипически напоминающие известные мутации.

Хромосомные мутации (аберрации)– изменения структуры хромосом.

Цитоплазматические мутации– изменения неядерных генов.

Рис. 5.1. Генные мутации

Рис. 5.2. Хромосомные мутации

Рис. 5.3. Синапсис хромосом при реципрокной транслокации в профазе мейоза. На каждой хромосоме отмечена центромера

Рис. 5.4. Геномные мутации

Рис. 5.5. Генетическая карта хромосомы. Частота кроссинговера между генами А и В меньше, чем между генами А и С.

1. Б. Мак-Клинток почти 40 лет ждала всеобщего признания после своего открытия «прыгающих генов». Только в 1983 г. она была удостоена Нобелевской премии, что является абсолютным рекордом «ожидания». Почему так долго не признавалось открытие? В чем заключается «революционное» значение концепции «лабильного генома»?

2. Эпигенетика – один из основных разделов современной генетики. В начале XXI в. генетика находится на пороге новой «научной парадигмы». В чем заключается ее сущность? Какие эпигенетические механизмы предполагаются в природе? Как новая «парадигма» отразится на поведенческих науках, в частности на генетике поведения и психологии?

11. Определение мутаций. Почему теория мутаций составляет одну из теоретических основ генетики?

12. Какие факторы называются мутагенами, а какие канцерогенами? Есть ли между ними взаимосвязь?

13. Что означает в генетике термин «сайт»?

14. Генные мутации, их характеристика и классификация.

15. Механизм возникновения генных мутаций.

16. Хромосомные мутации, их характеристика и классификация.

17. Как видоизменяется процесс мейоза при реципрокных транслокациях (см. рис. 5.3.)?

18. Геномные мутации, их характеристика и классификация.

19. Какую роль играют в природе геномные мутации?

10. Цитоплазматические мутации, их характеристика и классификация.

11. В чем заключается сущность теории лабильного генома?

12. В чем заключается значение для эволюции процессов рекомбинации несцепленных генов?