Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Третичная структура нуклеиновых кислот– различные виды компактизации молекул нуклеиновых кислот.

Фрагменты Оказаки– короткие цепочки нуклеотидов, синтезируемые на «отстающей» цепи ДНК перед их объединением во время репликации.

Рис. 2.1. Структура нуклеотида

Рис. 2.2. Принцип комплементарности

Рис. 2.3. Полуконсервативный принцип репликации ДНК

Рис. 2.4. Синтез ДНК в репликативной вилке

1. Начертите схему репликации ДНК. Охарактеризуйте ферментативную регуляцию всех этапов.

2. Репликация ДНК – это не только один из важнейших процессов природы, но и один из самых сложных, протекающих значительно сложнее, чем на любой схеме. Найдите в литературе информацию о сложных и нерешенных вопросах репликации. 3. Рассмотрите «нетипичные» нуклеотиды ДНК и РНК. Найдите их отличие от основных нуклеотидов.

11. Как выглядит мономер нуклеиновых кислот?

12. Какие известны азотистые основания? На какие группы они делятся?

13. Какие углеводы участвуют в образовании нуклеотидов?

14. Как проводится нумерация атомов углерода в нуклеотидах?

15. Как соединяются нуклеотиды в полинуклеотидную цепочку?

16. В чем заключается принцип комплементарности? Почему принцип комплементарности является одним из фундаментальных законов природы?

17. Отношение каких нуклеотидов ДНК служит видовой характеристикой?

18. Какие виды РНК существуют в природе? Их функции.

19. В чем выражаются первичная, вторичная, третичная структуры различных нуклеиновых кислот?

10. Какие известны варианты вторичной структуры ДНК?

11. Как проявляется вторичная и третичная структуры т-РНК?

12. Как выглядит ДНК митохондрий, пластид, прокариот?

13. Чем характеризуются этапы репликации ДНК?

14. Почему модель репликации ДНК получила название полуконсервативной?

15. Как называется основной фермент репликации ДНК, осуществляющий матричный синтез?

16. Почему на разных нитях ДНК репликация проходит по-разному?

17. В чем суть концепции реплисомы?

18. Как проходит матричный синтез во время репликации ДНК?

19. Какую роль выполняет РНК-праймер в процессе репликации ДНК?

20. Почему процесс репликации ДНК представляет собой одно из важнейших явлений природы?

Айяла Ф. Современная генетика: в 3 т. / Ф. Айяла, Дж. Кайгер. – М., 1988.

Алиханян С. С. Основы современной генетики / С. С. Алиханян, А. П. Акифьев. – М., 1988.

Гершензон С. М. Основы современной генетики / С. М. Гершензон. – Киев, 1983.

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.

Льюин Б. Гены / Б. Льюин. – М., 1987.

Уотсон Дж. Молекулярная биология гена / Дж. Уотсон. – М., 1978.

Цитогенетика – это раздел генетики, изучающий структурно-функциональную организацию генетического материала на уровне клетки, главным образом хромосом. Для всестороннего понимания организации генетического материала высших организмов (в том числе и человека) необходимы знания общих закономерностей упаковки ДНК во всех вариантах, предоставленных живой природой, – в геномах вирусов, прокариот, протистов, клеточных органоидов.

Генетический материал вирусов. Строение и функционирование вирусов. Фаги. Понятие профага. Лизис и лизогения в развитии вирусов.

Генетический материал прокариот. Оперон. Плазмиды бактерий, их роль в геноме.

Генетический материал эукариот. Понятие хроматина и хромосом. Кариотип (рис. 3.1). Гомологичные хромосомы. Морфология хромосом. Морфологические типы хромосом. Ядрышко и ядрышковый организатор. Дифференциальная окраска хромосом. Видовая специфичность кариотипа. Идиограмма. Стандартизация кариотипов.

Экстрахромосомный генетический материал эукариот. Митохондрии и хлоропласты. Симбиотическая теория происхождения эукариотической клетки.

Структура хромосом. Нуклеосомная модель организации хроматина. Компактизация хроматина. Эухроматин и гетерохроматин. Хромоцентры. Политенные хромосомы и хромосомы типа «ламповых щеток». В-хромосомы. Хромомеры.

Клеточный цикл (рис. 3.2), его периоды. Значение S-периода. Митоз, фазы митоза. Поведение и изменение морфологии хромосом в клеточном цикле. Биологическое значение митоза.

Мейоз. Фазы мейоза. Процессы, происходящие в профазе. Синапсис (рис. 3.3) и кроссинговер. Биологическое значение мейоза.

Биваленты– пары гомологов, объединенные в результате синапсиса.

Гаметы– клетки, способные сливаться друг с другом, с образованием диплоидной клетки (зиготы), дающей новый организм.

Гаплоидный набор– набор хромосом, содержащий половину диплоидного набора, по одной хромосоме из каждой пары гомологов.

Диплоидный набор– набор хромосом, в котором каждая хромосома представлена парой гомологов.

Идиограмма– стандартизированная схема кариотипа.

Капсид– белковая оболочка вирусов.

Кариотип– совокупность хромосом клетки.

Кинетохор– фибриллярное тельце в области центромеры, к которому присоединяются нити веретена деления клетки.

Кроссинговер– обмен гомологичными участками гомологичных хромосом после образования бивалентов.

Мейоз– процесс образования гаплоидных клеток.

Митоз– процесс деления клетки с сохранением исходного числа хромосом.

Нуклеоид– кольцевая молекула ДНК, представляющая геном прокариот.

Нуклеосома– структура, состоящая из гистонового октамера, обвитого участком ДНК (размером 140–160 п. н.).

Оперон– группа структурных генов прокариот, находящихся под контролем одного регуляторного участка.

Плазмиды– небольшие кольцевые молекулы ДНК внутри бактериальной клетки.

Плечо– участок хроматиды между центромерой и теломерой.

Профаг– интегрированная с геномом хозяина форма существования вируса.