Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Синапсис– объединение гомологичных хромосом в профазе-1 мейоза.

Синаптонемный комплекс (СК)– структура, образованная из белков кариоплазмы, соединяющая гомологичные хромосомы во время синапсиса.

Спора– клетка, способная самостоятельно развиваться в новый организм.

Теломеры– концевые участки хроматид.

Фаги– вирусы бактерий.

Хромосома– структурный носитель генетической информации в ядре эукариот, в котором молекула ДНК образует сложный комплекс с различными белками.

Хромоцентры– интерфазные структуры клеточного ядра, образованные агрегацией структурного гетерохроматина.

Ядрышко– структура эукариотического ядра, где происходит синтез р-РНК и образование субъединиц рибосом.

Ядрышковый организатор– область определенных хромосом, участвующих в процессе формирования ядрышка.

Рис. 3.1. Кариотип человека

Рис. 3.2. Клеточный (митотический) цикл

Рис. 3.3. Синапсис гомологичных хромосом с образованием бивалентов в профазе мейоза

1. Механизм компактизации хроматина эукариот много лет остается предметом споров генетиков. Какие варианты предлагаются учеными?

2. Нет единодушия генетиков относительно экстрахромосомного генетического материала эукариот. Уже более века особенно бурные дискуссии вызывает симбиотическая теория происхождения эукариотической клетки. Какие факты «за» и «против» с ней связаны? Как можно охарактеризовать генетические аспекты эндосимбиоза?

11. Как организован генетический материал вирусов?

12. Какие виды вирусов существуют в природе?

13. Какие возможны варианты развития вирусов в клетке?

14. Как организован генетический материал прокариот? Что называется опероном?

15. Что представляет собой плазмида? Каковы размеры плазмид и их количество?

16. Что общего и в чем отличие плазмиды и вируса?

17. Кариотип, его основные характеристики.

18. Какие хромосомы называются гомологичными?

19. Морфология и разнообразие хромосом.

10. Почему разработка методов дифференциальной окраски имела принципиальное значение для развития цитогенетики?

11. Как связаны ядрышковый организатор хромосом и ядрышко ядра?

12. Что такое идиограмма? Ее характеристики.

13. В чем заключается стандартизация кариотипов?

14. Что представляют собой mi-ДНК и митохондриальные геномы?

15. Что представляют собой геном хлоропластов?

16. В чем суть симбиотической теории происхождения эукариотической клетки?

17. Как выглядит нуклеосомная модель организации хроматина?

18. Как образуется ДНК-гистоновый комплекс?

19. Как происходит компактизация хроматина?

20. В чем состоит различие эухроматина и гетерохроматина?

21. Какие в природе наблюдаются примеры нетипичной структуры хромосом?

22. Какие периоды имеет клеточный цикл? Их характеристика.

23. В какое время клеточного цикла происходит синтез ДНК?

24. Как изменяется хроматин во время митоза?

25. Чем характеризуется процесс синапсиса хромосом? Когда он происходит?

26. Какие фазы выделяют во время мейоза?

27. В чем состоит основное биологическое значение мейоза?

Албертс Б. Молекулярная биология клетки: в 5 т. / Б. Албертс, Д. Брей, Дж. Льюис, М. Рэфф, К. Робертс, Дж. Уотсон. – М., 1986–1987.

Дерябин Д. Г. Функциональная морфология клетки / Д. Г. Дерябин. – М., 2005.

Заварзин А. А. Общая цитология / А. А. Заварзин, А. Д. Харазова, М. Н. Молитвин. – СПб., 1992.

Захаров А. Ф. Хромосомы человека: атлас / А. Ф. Захаров, В. А. Бенюш, Н. П. Кулешов, Л. И. Барановская. – М., 1982.

Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции / С. Г. Инге-Вечтомов. – М., 1989.

Смирнов В. Г. Цитогенетика / В. Г. Смирнов. – М., 1990.

Общебиологическое значение генетики вытекает из того, что законы наследственности справедливы для всех организмов. Понятия, сформировавшиеся при изучении закономерностей наследования, являются базовыми понятиями всех разделов генетики.

Основные генетические понятия. Фены. Генетическая символика.

Генетический анализ. Законы Г. Менделя. Расщепление по генотипу и фенотипу. Анализирующее скрещивание. Решетка Пеннета (рис. 4.1). Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование. Генетические карты.

Взаимодействие генов. Аллельные взаимодействия. Явление гетерозиса. Взаимодействие неаллельных генов и их возможные механизмы.

Взаимодействие генотипа и среды. Генотип как система взаимодействующих генов. Проявление генов в фенотипе. Плейотропия. Гены-модификаторы. Экспрессивность и пенетрантность. Норма реакции генотипа. Наследуемость и ГС-взаимодействие.

Генетика пола и сцепленное с полом наследование. Половые хромосомы и аутосомы. Варианты хромосомного определения пола в природе. Наследование, ограниченное полом.

Аллель– вариант одного гена.

Аутосомы– неполовые хромосомы кариотипа.

Гемизигота– наличие только одной аллели в генотипе диплоидного организма.

Ген(в рамках классической генетики) – элементарная структура, кодирующая отдельный признак.

Генетическая карта– порядок расположения генов на хромосоме.

Геном– вся совокупность ДНК клетки, характерная для ДНК вида.

Генотип– совокупность аллелей организма.

Генофонд– совокупность аллелей популяции.

Гетерогаметный пол– пол, у которого в кариотипе разные половые хромосомы.

Гетерозигота– организм, который имеет два разных аллеля анализируемого гена.

Гетерозис– явление превосходства гибридов над обеими родительскими формами.

Гомогаметный пол– пол, у которого в кариотипе одинаковые половые хромосомы.

Гомозигота– организм, который имеет два одинаковых аллеля анализируемого гена.

ГС-взаимодействие(«генотип-среда»-взаимодействие) – свойство генотипа определять параметры изменчивости фенотипа в различных внешних средах.