Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

13. Что такое сайт-специфическая рекомбинация.

14. Какие структуры генома называют мобильными генетическими элементами?

15. Какие виды мобильных генетических элементов различают у прокариот?

16. В чем заключается эволюционное значение транспозиции?

17. Какую роль выполняет в организме система репарации?

18. Какие виды репарации встречаются в природе?

19. Какие изменения в генетике относят к модификациям? Виды модификаций.

20. Какие модификации относятся к фенокопиям?

21. Какая существует взаимосвязь между модификациями и генотипом?

22. В чем сложность проблемы наследования приобретенных признаков?

Айяла Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3 т. / Ф. Айяла, Дж. Кайгер. – М., 1988.

Гершензон С. М. Основы современной генетики / С. М. Гершензон. – Киев, 1983.

Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика / И. Ф. Жимулев. – Новосибирск, 2003.

Паткин Е. Л. Эпигенетические механизмы распространенных заболеваний человека / Е. Л. Паткин. – СПб., 2008.

Тарантул В. З. Геном человека / В. З. Тарантул. – М., 2003.

Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3 т. / Ф. Фогель, А. Мотульски. – М., 1989–1990.

Хесин Р. Б. Непостоянство генома / Р. Б. Хесин. – М., 1984.

Молекулярная генетика изучает молекулярные основы наследственности и изменчивости. Основное положение молекулярной генетики связано с признанием ведущей роли нуклеиновых кислот как хранителей и переносчиков генетической информации (Стен Г., Кэлинджер Р., 1981).

Структурно-функциональная организация гена (рис. 6.1). Представления о гене, сформированные школой Т. Моргана. Изменения представлений о природе гена. Мозаичная структура гена эукариот. Регуляторная часть генома. Повторяющиеся последовательности. Сателлитная ДНК. Псевдогены.

Генетический код (табл. 6.1). Свойства генетического кода. Квазиуниверсальность кода.

Экспрессия генов (рис. 6.2, 6.3). Матричные генетические процессы. Транскрипция. Этапы транскрипции. Процессинг как промежуточный этап экспрессии. Трансляция; этапы трансляции. Рибосома, ее структура и функции.

Перенос генетической информации в живой системе. Центральная догма молекулярной биологии. Обратная транскрипция. Прионы.

Регуляция экспрессии генов у прокариот. Оперон (рис. 6.4). Регуляция экспрессии генов у эукариот. Возможность регуляции на разных этапах экспрессии. Регуляция на уровне транскрипции как основной способ регуляции экспрессии. Значение ядра в процессах регуляции экспрессии у эукариот.

Ген– физическая (определенный участок ДНК) и функциональная (кодирует белок или РНК) единица наследственности.

Генетический код– это соответствие определенной последовательности нуклеотидов определенной аминокислоте.

Геномный импринтинг– дифференциальное проявление отцовских и материнских генов в организме.

Диспергированные повторы– повторы, которые разбросаны по геному.

Инсуляторы– короткие последовательности, обеспечивающие относительную независимость функций гена, блокируя взаимодействие между энхансером и промотором.

Интроны– участки гена, не кодирующие структуру полипептида.

Кодон– последовательность из 3-х нуклеотидов, шифрующая определенную аминокислоту.

Колинеарность– соответствие структуры гена (в нуклеотидах) и структуры кодируемого им полипептида (в аминокислотах).

Обратная транскрипция– синтез ДНК на РНК-матрице.

Оперон– система регуляции экпрессии генов бактерий.

Промотор– участок связывания с ДНК факторов транскрипции с образованием комплекса ДНК – РНК-полимераза для запуска синтеза РНК.

Процессинг– формирования функционально активных молекул РНК.

Псевдогены– нефункционирующие последовательности ДНК, структурно сходные с функционирующими генами.

РНК-интерференция– способность коротких двунитевых микро-РНК изменять работу отдельных генов.

Сайленсеры– ослабители транскрипции.

Сателлитная ДНК– ДНК, образованная тандемными повторами.

Спейсеры– межгенные последовательности в молекуле ДНК.

Сплайсинг– процесс вырезания копий интронов и соединение копий экзонов гена на молекуле гя-РНК.

Тандемные повторы– повторы, которые расположены вплотную друг с другом, образуя блоки (кластеры).

Транскрипция– процесс переноса генетической информации с ДНК на РНК.

Трансляция– процесс синтеза полипептидной цепочки на нити матричной РНК.

Экзоны– участки гена, кодирующие структуру полипептида.

Энхансеры– усилители транскрипции.

Рис. 6.1. Структура эукариотического гена:

1 – энхансеры; 2 – сайленсеры; 3 – промотор; 4 – экзоны; 5 – интроны; 6 – участки экзонов, кодирующие нетранслируемые области

Рис. 6.2. Структура гя-РНК:

1–5' – нетранслируемая область; 2–3' – нетранслируемая область; 3 – копии экзонов; 4 – копии интронов

Рис. 6.3. Структура м-РНК: 1 – «кэп»; 2 – поли-А-участок; 3 – копии экзонов

Рис. 6.4. Структура оперона:

I – ген-регулятор; Р – промотор; О – участок оператор; С 1, С 2, С 3… – структурные гены оперона; Т – терминатор

Таблица 6.1. Генетический код

1. Рождение молекулярной биологии сделало проблему гена центральной проблемой генетики. Проанализируйте проблему гена. Подумайте, почему эта проблема стала проблемой вообще и почему центральной проблемой?

2. Основной порядок переписывания генетической информации в живой природе Ф. Крик назвал центральной догмой молекулярной биологии.Этот порядок стал выражаться формулой:

ДНК → РНК → белок.

Открытие прионов и анализ механизма их наследственности нанесли ощутимый «удар» по центральной догме. Рассмотрите современное состояние генетики прионов. В чем заключается ее уникальность?