Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие

Полимерия – однозначное действие неаллельных генов. Полимерия связана с контролем признака несколькими неаллельными генами. Полигенный контроль весьма широко распространен в генетике. Полимерные гены обычно обозначаются одинаковыми буквами с нижним индексом – А 1, А 2,А 3и т. д.

Полимерия также встречается в двух вариантах. При кумулятивной полимерии интенсивность признака пропорциональна числу доминантных аллелей среди полимерных генов, а при некумулятивной полимерии разные полимерные гены дублируют друг друга и для проявления признака достаточно наличия одного из доминантных аллелей.

Многочисленные случаи взаимодействия генов заполняют основной объем всех задачников по генетике. В типичном случае при скрещивании дигетерозигот при взаимодействии генов образуются самые различные отношения фенотипических классов в поколениях – 9: 3: 4; 9: 7; 13: 3; 12: 3: 1; 15: 1 и другие. Генетический анализ показывает, что все они являются видоизменением классической менделевской формулы дигибридного расщепления 9: 3: 3: 1. Решение большого количества задач по генетике является необходимым этапом в подготовке студентов, изучающих генетику.

Словосочетание «взаимодействие генов» несколько условно, так как обычно взаимодействуют не сами гены, а их продукты. Однако нельзя согласиться с термином «взаимодействие фенов», который неточно отражает смысл явления. На мой взгляд, в учебной литературе лучше оставить традиционный термин «взаимодействие генов» (аллельных и неаллельных).

Природа проявления действия генов намного сложнее, чем в описанных выше вариантах. Рассматривая действие генов и их аллелей, необходимо учитывать влияние внешней среды на проявление признаков, а также модифицирующее действие других генов.

Практически не встречается однозначное соответствие между геном и фенотипом. Справедливость этого положения подтверждает явление множественного действия генов – плейотропия,т. е. влияние гена на несколько признаков. Плейотропное действие гена часто зависит от того, на какой стадии онтогенеза он проявляется: чем раньше ген проявляется, тем более выражен его плейотропный эффект. Некоторые генетики считают, что все гены в той или иной степени являются плейотропными.

Другое явление, демонстрирующее сложность межгенных взаимодействий, – это наличие генов-модификаторов.Генетический анализ показал, что кроме «основных» генов, определяющих проявление признака, существуют гены-модификаторы, влияющие на его проявление. До конца не понятно, являются ли они специальной группой генов по отношению к данному конкретному признаку или их действие обусловлено плейотропным эффектом.

Одни геныпочти не проявляют вариабельности в своем фенотипическом проявлении, другие характеризуются высокой степенью изменчивости. Для характеристики проявления генов в фенотипе также используются специальные термины.

Пенетрантность –проявляемость гена в фенотипе. Количественно выражается вероятностью фенотипического проявления определенного признака, кодируемого доминантным геном или рецессивным геном в гомозиготном состоянии. Если пенетрантность аллеля А равна 100 %, значит он проявляется у всех особей-носителей аллеля А.

Экспрессивность –степень выраженности признака в фенотипе. Может быть выражена количественно (но не всегда) в зависимости от уклонения признака от какой-либо стандартной величины (обычно от признака аллеля дикого типа).

Пенетрантность и экспрессивность особенно наглядно демонстрируются студентам примерами из области медицинской генетики. Различные заболевания могут проявляться и не проявляться, а в случае проявления могут быть выражены в самой разной степени: от крайне тяжелой до практически неощутимой формы.

Все вышесказанное свидетельствует о том, что генотип – это система взаимодействующих генов, а фенотип – результат взаимодействия генов в конкретных условиях внешней среды. Пределы, в которых может изменяться фенотип при неизменном генотипе, различны для разных признаков. Именно генотип определяет спектр возможных фенотипов. Эту способность генотипа определяет такая важнейшая характеристика, как норма реакции.

Норма реакции– это диапазон проявлений генотипа. Некоторые признаки имеют однозначную норму реакции или варьируют незначительно. Жесткое генетическое закрепление признаков возникает в тех случаях, когда широкая норма реакции неадаптивна (например, строение глаза). Многие признаки имеют широкую норму реакции. К их числу относятся поведенческие признаки, что имеет особое значение для психологии, этологии, генетики поведения (рис. 4.2).

Рис. 4.2. Поведенческие признаки характеризуются особо широкой нормой реакции

Непонимание этой закономерности послужило не только причиной затянувшегося спора по природе поведения человека между гуманитариями и естественниками, но и причиной абсурдных попыток «переделки» человека, трагических «революций» в истории общества, приписывания несуществующих возможностей воспитанию. Да, поведение лабильно, способно видоизменяться, но только в пределах нормы реакции . Развитие поведенческих наук показало, что возможности влияния значительно меньше, чем представлялось ранее, а «власть» генотипа, наоборот, значительно больше, в том числе и в поведении человека. Решающий вклад в понимание природы поведения человека внесла этология, с основными положениями которой мы познакомимся ниже.

Другим важным понятием генетики поведения является наследуемость. Наследуемость– это степень фенотипической изменчивости признака, обусловленная генотипом. Термин «наследуемость» ввел американский генетик Дж. Лаш в начале 1940-х гг.

В связи с широким применением этого термина в генетике человека на нем следует остановиться особо. Поскольку мерой изменчивости признака служит дисперсия, наследуемость (иногда говорят – коэффициент наследуемости) представляет собой отношение генотипической дисперсии к фенотипической дисперсии:

H = V G / V P .

В свою очередь, фенотипическая дисперсия вычисляется по формуле:

V P = V G + V E ,

где Н – коэффициент наследуемости; V P – фенотипическая дисперсия признака; V G – генотипическая дисперсия: изменчивость признака, связанная с изменчивостью генотипа; V E – средовая дисперсия: изменчивость признака, связанная с изменчивостью среды.