Николай Тарасенко - Что вы знаете о своей наследственности?

Тут можно читать онлайн Николай Тарасенко - Что вы знаете о своей наследственности? - бесплатно полную версию книги (целиком) без сокращений. Жанр: sci_popular, издательство «Наука», сибирское отделение, год 1991. Здесь Вы можете читать полную версию (весь текст) онлайн без регистрации и SMS на сайте лучшей интернет библиотеки ЛибКинг или прочесть краткое содержание (суть), предисловие и аннотацию. Так же сможете купить и скачать торрент в электронном формате fb2, найти и слушать аудиокнигу на русском языке или узнать сколько частей в серии и всего страниц в публикации. Читателям доступно смотреть обложку, картинки, описание и отзывы (комментарии) о произведении.
  • Название:
    Что вы знаете о своей наследственности?
  • Автор:
  • Жанр:
  • Издательство:
    «Наука», сибирское отделение
  • Год:
    1991
  • Город:
    Новосибирск
  • ISBN:
    5-02-029539-6
  • Рейтинг:
    3.56/5. Голосов: 91
  • Избранное:
    Добавить в избранное
  • Отзывы:
  • Ваша оценка:
    • 80
    • 1
    • 2
    • 3
    • 4
    • 5

Николай Тарасенко - Что вы знаете о своей наследственности? краткое содержание

Что вы знаете о своей наследственности? - описание и краткое содержание, автор Николай Тарасенко, читайте бесплатно онлайн на сайте электронной библиотеки LibKing.Ru

В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами и последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: «эффект одиночки», «старая первородка», «40 % интеллекта — до трех лет» и др.

Первое издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова.

Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека.

Что вы знаете о своей наследственности? - читать онлайн бесплатно полную версию (весь текст целиком)

Что вы знаете о своей наследственности? - читать книгу онлайн бесплатно, автор Николай Тарасенко
Тёмная тема
Сбросить

Интервал:

Закладка:

Сделать

При больной матери и здоровом отце, ситуация иная (рис. 23, б). В этом случае их дочери будут всегда здоровы, сыновья же могут быть и больными, и здоровыми в зависимости от того, перейдет или не перейдет к ним от матери аномальный ген.

Третий случай — больные и мать, и отец (рис. 23, в). Здесь страдают болезнью и сыновья, и дочери. Первые обязательно получат аномальную Х-хромосому от матери, а вторым обязательно перейдут по одной аномальной Х-хромосоме от отца и матери, а гомозиготность обусловит болезнь. Как упоминалось выше, этот случай встречается крайне редко,

Рис 22 Генеалогическое древо царствовавших семей в Европе иллюстрирующее - фото 25

Рис. 22. Генеалогическое древо царствовавших семей в Европе, иллюстрирующее наследование гена с гемофилией, локализованного в X-хромосоме. Усл. обозн., см. на рис. 13.

Рис 23 Наследование гена гемофилии а мать здорова отец болен гемофилией - фото 26

Рис. 23. Наследование гена гемофилии, а — мать здорова, отец болен гемофилией; б — отец здоров, мать больна гемофилией; в — больные и мать, и отец.

Болезнь мышечной дистрофии Дюшена поражает мальчиков в возрасте от 2 до 6 лет, начинаясь с атрофии мышц грудной клетки и поясничной области, позже охватывающей мускулатуру конечностей. Это заболевание известно давно, однако только в последний годы ученые выяснили механизм действия аномального гена. Болезнь имеет рецессивный тип наследования и ген локализован в Х-хромосоме. Был обнаружен белок, названный дистрофином, на долю которого приходится 0,002 % общего количества белка в нормальных скелетных мышцах. Отсутствие дистрофина у больных мышечной дистрофией ученые связывают с дефектом гена. Несмотря на малые количества этот белок является важным компонентом мышечной ткани и отсутствие его в последней приводит к распаду мышц.

Считается, что дистрофия играет основную роль в контроле над внутренней средой мышечной клетки, предотвращая бесконтрольное повышение концентрации кальция в клетке. При нарушении кальциевого равновесия активируется фермент фосфолипаза А, растворяющий мышечные волокна. Мышцы скелета, пытаясь восстановить это нарушение, подвергаются фиброзу (процессу затвердевания), который и нарушает мышечную функцию. Явление фиброза пока изучено недостаточно. Имеется гипотеза, что даже при отсутствии дистрофина мышечные клетки могли бы восстанавливаться, но вторичная патология — фиброз — препятствует этому. Последнее подтверждается тем, что в организме известны мышцы, в которых дистрофии отсутствует, однако дистрофии в них не наблюдается. В этих случаях, очевидно, мышцы не подвергаются фиброзу.

Глава 4. Наследственность, болезни

Болезни с наследственным предрасположением

Выше мы рассмотрели группу наследственных заболеваний, причиной которых является наличие в генотипе человека мутантных генов, обусловливающих данные дефекты. Однако эта группа отклонений невелика и составляет примерно 6—8 % от общего числа болезней, которыми страдает человек. Наиболее часто встречаемые болезни — с наследственным предрасположением (90—92 %). Это сахарный диабет, сердечно-сосудистые и аллергические заболевания, атеросклероз, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматизм, шизофрения, врожденные пороки развития и др. При перечисленных болезнях из поколения в поколение передается предрасположенность к определенному заболеванию.

Наследственные заболевания — одна из основных причин смерти новорожденных. Наиболее часты врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата, нервной и сердечно-сосудистой систем, выявляемые в первый год жизни ребенка (в США в среднем у 3 % детей). До 14-летнего возраста врожденные аномалии в разных странах занимают второе или третье место среди причин детской смертности.

Проявление конкретного заболевания зависит не только от генотипа, но и от факторов внешней среды, в которой находится человек. К последним относятся место проживания — город или село, задымленность и загазованность воздуха, шум; характер питания — частота приема пищи, ее разнообразие, качество и количество; характер деятельности человека — напряженная (легкая) умственная или физическая, приносящая удовлетворение, или вызывающая раздражение работа. Одни из этих факторов могут способствовать появлению болезней с наследственным предрасположением, другие, наоборот, играют по отношению к ним профилактическую роль. Рассматриваемые болезни — полигенные, то есть обусловленные несколькими генами, заболевания. Эти гены могут проявиться и в гетерозиготном состоянии. Изучение болезней с предрасположением — одна из актуальных задач современной генетики. Доказано, например, что ишемическая болезнь сердца встречается в 5 раз чаще, а сахарный диабет — в 10 раз чаще среди родственников больного, чем в популяции в целом. Пока нет полных сведений о характере генетического влияния на все болезни с наследственным предрасположением. Однако известно, что, например, сахарный диабет — заболевание генетически гетерогенно, то есть разные дефекты различных генов могут обусловливать клиническую картину данной болезни. Выделяют инсулинзависимый, неинсулинзависимый и другие виды сахарного диабета.

Установлено, что инсулинзависимый диабет характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, однако он проявляется только у одной из двух гомозигот. Частота встречаемости этого вида диабета в популяции весьма велика — 1:7,6. Неинсулинзависимый сахарный диабет характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, причем по наследству передается лишь предрасположенность к нему.

Рассмотрим некоторые болезни с наследственным предрасположением более подробно.

Сахарный диабет

Сахарный диабет — широко распространенное заболевание. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в настоящее время сахарным диабетом болеют более 30 миллионов человек (около 4,5 % населения промышленно развитых стран) и, более того, наблюдается тенденция к увеличению этого заболевания. При сахарном диабете в большей мере чем при других заболеваниях сохранение здоровья зависит от образа жизни человека. Больной и его родственники должны иметь полную осведомленность о своей болезни, остроте течения, возможных осложнениях, лечении, режиме повседневной жизни.

Исследования последних лет показали, что сахарный диабет — аутоиммунное заболевание, то есть отличается аутоиммунной реакцией на собственные бета-клетки, которые вырабатывают инсулин. Аутоантитела удается обнаружить у лиц, предрасположенных к диабету, еще за 7 лет до появления симптомов болезни. Таким образом, найден ранний маркер диабета. Если вовремя будет поставлен диагноз, то применением циклоспорина, останавливающего аутоиммунную реакцию в организме, можно не допустить возникновения болезни. Лечение циклоспорином позволило прекратить инъекции инсулина в одном случае у 25 % больных (из 188), а в другом — у 67 % (из 40).

Читать дальше
Тёмная тема
Сбросить

Интервал:

Закладка:

Сделать


Николай Тарасенко читать все книги автора по порядку

Николай Тарасенко - все книги автора в одном месте читать по порядку полные версии на сайте онлайн библиотеки LibKing.




Что вы знаете о своей наследственности? отзывы


Отзывы читателей о книге Что вы знаете о своей наследственности?, автор: Николай Тарасенко. Читайте комментарии и мнения людей о произведении.


Понравилась книга? Поделитесь впечатлениями - оставьте Ваш отзыв или расскажите друзьям

Напишите свой комментарий
x