Николай Тарасенко - Что вы знаете о своей наследственности?

Интересен опыт анализа частоты рождения Даунов в Дании, где генетика человека хорошо поставлена на службу обществу. В 1950 и 1970 годах в этой стране был организован учет данных о рождении Даунов по возрастным группам рожениц (табл. 5). Оказалось, что в 1950 году из 79558 новорожденных 116 детей были с синдромом Дауна (в среднем 1 на 685 новорожденных). Спустя 20 лет, в 1970 году, из 70802 новорожденных обнаружен только 71 случай синдрома Дауна (в среднем 1 на 994 ребенка), то есть почти на 30 % меньше. Если проанализировать частоту рождения Даунов по возрастным группам рожениц, то видно, что за 20 лет возраст их уменьшился почти на 5 лет.

Таблица 4.Влияние пола родителей на частоту появления добавочной хромосомы у больных с синдромом Дауна

Таблица 5.Данные о детях с синдромом Дауна, рожденных в Дании в 1950 и 1970 годах

В СССР для разных районов отмечена неодинаковая частота рождения детей с синдромом Дауна. По городу Омску, например, за 1960—1971 годы она была равна 0,148 %, при этом в 90 % случаев отмечена трисомия по 21-й хромосоме, 7—8 % составил мозаицизм и в 2% случаев болезнь носила транслокационный характер.

Естественно, что ни один из родителей не хочет иметь больного ребенка. Для целей генетического консультирования родителей важно знать, где и когда произошла «ошибка» при создании нового организма — во время формирования половых клеток отца или матери либо же после оплодотворения женской клетки и создания зиготы? Можно ли исправить эту «ошибку», а, значит, предотвратить большое горе?

Современная генетика во многих случаях может ответить на эти вопросы, и особенно последнее касается синдромов Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера. Для этого медику-генетику необходимо знать наследственные системы групп крови X матери и отца. Об этой системе известно, что она сцеплена с Х-хромосомой, так как ген, ее обусловливающий, локализован в данной хромосоме и характеризуется наличием двух типов отклонений — Х(а+) и Х(а—). При этом Х(а+) доминирует над Х(а—).

Рассмотрим пример: мать обладает Х(а—), отец — Х(а+). Соответствующие их генотипы будут следующими: Х(а—)Х(а—) и X(a+)Y. Здесь возможны два случая. Первый — дочь оказалась с синдромом Шерешевского — Тернера Х(а—) с генотипом Х(а—)0. Это свидетельствует о том, что отцовская половая клетка не внесла ни одной половой хромосомы (22 + 0). Второй случай — рождение дочери с синдромом Тернера Х(а+) — возможен, если материнская половая клетка не имела половой хромосомы (22 + 0).

Подобный генетико-медицинский анализ семей, имеющих детей с синдромами Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера, показал, что «виновными» в появлении таких детей могут быть как отцы, так и матери. Иными словами, нарушение формирования половых клеток у одного из родителей обусловливает появление детей с аномалиями половых хромосом.

Для ряда европейских стран установлена неодинаковая частота рождения детей с синдромами Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера в течение года, а именно — упомянутые синдромы гораздо чаще появляются при зачатии в летние месяцы (июль — август). Ученые связывают этот факт с увеличением попадания в организм супругов с овощами, ягодами и фруктами токсических веществ (пестициды, инсектициды, гербициды и др.), которые в наибольшем количестве используются для борьбы с вредителями и сорняками на нолях именно в это время года. Согласно данным ученых, химические вещества, применяемые в качестве мутагенов, концерагенов и тератогенов, в СССР составляют более 60 тыс. наименований, а в США — более 450 тыс.

В настоящее время, кроме описанного выше синдрома Дауна, известно много хромосомных нарушений у человека. Это синдромы Патау (трисомия по хромосоме Д), Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром, обусловленный делецией (выпадением) короткого плеча 5-й хромосомы (синдром «кошачьего крика»), синдром, связанный с делецией короткого плеча 4-й хромосомы, и др. Описание аутосомных синдромов дано А. В. Микальсааром в книге «Лекции по медицинской генетике».

Все перечисленные синдромы несовместимы с жизнью. Синдром Патау ограничивает жизнь больного тремя месяцами, очень редко одним годом. Больные с синдромом Дауна живут 16—18 лет, а с синдромом, связанным с делецией короткого плеча 4-й хромосомы,— до трех лет.

Необходимо отметить, что в странах с хорошо поставленной работой генетических консультаций и налаженным статистическим учетом больных (это некоторые европейские страны, США, Япония и др.) хромосомные аномалии у новорожденных удается в какой-то мере снизить.

Сколько генов у человека? Теоретические расчеты показывают, что у человека вся генетическая программа состоит примерно из 3,5 миллионов пар генов. К 1978 году описано около 3 тыс. генов и изучен характер их наследования. Оказалось, что 1489 генов — аутосомно-доминантные, 1117 — аутосомно-рецессивные и более 200 генов локализовано в Х-хромосоме (табл. 6). Конечно, изучено еще мало. Но в настоящее время ежегодно описывается до десяти новых генов.

Для реализации свойств и функций организма «работают» все гены, но не одновременно. Здесь существует определенный жесткий порядок, последовательность, которая также находится под генетическим контролем. О том, что не все гены начинают «работать» сразу после рождения, свидетельствует следующий факт: примерно 1,5% новорожденных имеют генную отягощенность (неполноценность). В процессе жизни (онтогенеза) обнаружится еще довольно много заболеваний, связанных с неполноценностью генов, которые начинают «работать», «выйдя на фенотип» через генные продукты — информационные РНК, неполноценные ферменты и т. д.