Питер Медавар - Наука о живом

Мы можем быть совершенно уверены, что на вопрос: «Обязательно ли прогресс медицины и развитие общественного здравоохранения ведут к ухудшению генов?» — ответ будет: «Нет, отнюдь не обязательно». Сообщения исторических хроник о чуме и о других смертоносных пандемических инфекционных заболеваниях в сочетании даже с самыми краткими оценками уровня смертности в Лондоне или Нью-Йорке середины прошлого века подтверждают мнение Дж. Б. С. Холдейна, что инфекционные заболевания — это самая мощная сила отбора из всех, которые когда-либо воздействовали на человечество. Однако, как будет показано ниже, определенная степень врожденной невосприимчивости к инфекционным болезням иногда возникает благодаря генетическим фокусам или причудам обмена веществ, которые были бы явно невыгодны в условиях среды, не подвергающей людей опасности заболевания. В подобной ситуации явно невыгодно быть заранее генетически вооруженным против несуществующей опасности. Сейчас, после исследований, начатых Холдейном и продолженных Аллисоном и другими, мы знаем, что некоторые формы генетических отклонений постоянно сохраняются в той или иной популяции, так как обеспечивают защиту против определенных инфекционных {70} заболеваний. Например, теперь уже совершенно ясно, что частую встречаемость серповидноклеточной анемии у жителей Западной Африки и анемии Кулея (большой талассемии) и малой талассемии среди жителей Средиземноморского бассейна следует приписать той скромной защите, которую они обеспечивают против малярии.

Особенно поучительна ситуация с серповидноклеточной анемией. Если ген, трансформирующий нормальный гемоглобин в ненормальный его вариант, гемоглобин S, унаследовав от одного родителя, возникающий при этом гетерозиготный индивидуум страдает легкой неполноценностью — наличием характерных серповидных эритроцитов: в условиях кислородного голодания красные кровяные клетки спадаются, принимая форму полумесяца или серпа. Будь это единственная генетическая цена, которую приходилось бы платить за определенную степень невосприимчивости к малярии, оно того стоило бы, однако в действительности генетическое бремя гораздо тяжелее: если у двоих носителей «характерных серповидных эритроцитов» родятся дети, то, согласно менделевским законам наследственности, примерно четверть этих детей будут нормальными, половина детей окажутся носителями этой болезни, а еще одна четверть станут гомозиготными жертвами серповидноклеточной анемии, почти всегда смертельной. Тем не менее гетерозиготные индивидуумы — носители характерных серповидных эритроцитов — в значительной степени невосприимчивы к малярии: поскольку это более чем перевешивает ущерб, причиняемый гибелью гомозиготных индивидуумов от серповидноклеточной анемии, вредные гены продолжают сохраняться.

Очень нелегко извлечь мораль из такого довольно-таки безнравственного баланса, но если это все же нужно сделать, то мораль получится такая: если бы удалось искоренить малярию, гемоглобин S и связанный с ним ген постепенно исчезли бы, как это, кажется, и происходит сейчас в южных штатах США*. {71} А если исчезнет серповидный гемоглобин, то исчезнет и серповидноклеточная анемия. Значит, искоренение малярии в конечном счете приведет к улучшению генофонда, из чего следует, что прогресс медицины и развитие общественного здравоохранения отнюдь не обязательно приведут к ухудшению генов.

Эта ситуация, возможно, нетипична, но в общем нет никаких оснований полагать, что врожденная невосприимчивость к инфекционным заболеваниям выгодна или полезна в какой бы то ни было среде, кроме той, в которой данная болезнь широко распространена. Предварительная генетическая защита против несуществующих (или более не существующих) случайностей ставит нас в положение домохозяина, который разоряется, выплачивая огромные страховые взносы против не угрожающих ему опасностей.

Негативная евгеника. Теперь мы обратимся ко второму из поставленных выше вопросов: можно ли что-либо сделать для уменьшения тяжести течения или угрозы наследственных заболеваний? О позитивной евгенике можно сказать, что она питала честолюбивые замыслы создать высшую форму человека — замыслы, обреченные на неудачу вследствие нашего незнания как точных генетических характеристик тех результатов, к которым должен был бы привести этот процесс, так и путей их осуществления.

Негативная евгеника ставит перед собой не столь честолюбивые, но в то же время гораздо более реальные задачи — уменьшить и по возможности исправить нарушения, вызываемые вредными генами или комбинациями генов. Но и здесь, увы, невежество об руку с неосмысленной благожелательностью выдвигали нелепые и бесчеловечные предложения. Одно из таких предложений (скандинавского происхождения) получило в свое время известность в Англии из-за деятельности некоего общества, созданного для пропаганды евгеники и призывавшего стерилизовать умственно неполноценных людей, чтобы положить таким образом конец распространению генов, повинных в их несчастном положении. При более внимательном рассмотрении выясняется, что их аргументы основывались на допущении, будто умственная неполноценность вызывается сочетанием единственной пары {72} рецессивных генов, которые мы для простоты обозначим d, чтобы отличить их от нормальных генов Dt так что генотип умственно неполноценного человека получит обозначение dd. Теорема Харди — Вейнберга показывает, насколько неразумны такие рекомендации: если люди, умственная отсталость которых объясняется этой причиной, появляются в данной популяции с частотой 1:10 000, следовательно, частота проявления гена, предположительно вызывающего это состояние, составляет 1:100, а доля его генетических носителей, гетерозиготных индивидуумов Dd, достигает 1:50. Если бы кто-то решил стерилизовать пятидесятую долю населения, получилась бы настоящая Варфоломеевская ночь — даже предполагая возможным точное определение носителей этих генов, которое гарантировало бы, что под нож попадут только они. В организмах самих умственно неполноценных заключена лишь очень малая доля гонимых генов, а потому их-то стерилизовать было бы уже совершенно бессмысленно.

Вопреки подобным вывихам мы подчеркиваем, что рационально обоснованные и гуманные процедуры в области негативной евгеники возможны, и, следовательно, имеет смысл кратко описать формы, которые они могли бы принять.

Хромосомные отклонения, вроде тех, которые вызывают появление болезни Дауна, синдромов Клайнфельтера и Тернера*, представляют собой результат случайных хромосомных аномалий неизвестного происхождения и потому неизлечимы. Болезнь Дауна вызывается наличием лишней хромосомы в 21-й паре (так называемая трисомия 21). Частота появления этой болезни стремительно возрастает с увеличением возраста рожениц и может снизиться в данной популяции — что и происходит сейчас, — если мода и отношение общества будут благоприятствовать раннему материнству. Когда беременеет относительно пожилая женщина, врач нередко рекомендует ей сделать амниопробу — по взятой капле амниотической жидкости определяется хромосомный набор клеток эмбриона. {73} Если у него обнаруживаются значительные хромосомные аномалии, мать может предпочесть прерывание беременности рождению даже, возможно, очень желанного ребенка, который обречен на тяжелую неполноценность. Решение родителей, естественно, зависит от их взглядов, положения семьи, стиля жизни, религиозных верований, а потому общие рекомендации, как поступать в подобных случаях, дать невозможно.