Дэниел Франклин - Мегатех. Технологии и общество 2050 года в прогнозах ученых и писателей

Проблемы, относящиеся к подключенному к системе лицу, распространяются и на интегрированный в нее дом. По большей части технология позволит нам избегать поездок к врачу, поскольку дома людей станут продолжением их тел, собирая информацию об их здоровье и помогая не болеть. Провайдер медицинских услуг будет использовать дома в качестве врачебного кабинета и получит доступ к собранным данным, что избавит большинство людей от необходимости посещать докторов. Для этого нам понадобятся те же разработки, что и для носимых устройств, организующие взаимодействие и сосредоточивающие все внимание на потребностях человека, а не только на решениях, принимаемых одной лишь технологией.

Эпоха индивидуализированной медицины и «-омик»

После объявления в 2000 году о секвенировании генома человека «начерно» и после завершения — пять лет спустя — полной расшифровки открылось поле геномики (изучение совокупности всех наших генов и ДНК). Это также породило несколько новых «-омик», в том числе, фармакогеномику (взаимодействие между лекарствами и генами), эпигеномику (изучение изменений в генерации генов, не являющихся следствием изменений в ДНК) и протеомику (масштабное исследование белков, их структуры и функций, а также изменений с течением времени и вследствие болезней).

Коммерческие и медицинские посулы геномики будут сдерживаться отсутствием понимания, какой из десятков тысяч вариантов генома несет предрасположенность к болезням, а также какое сочетание способствует укреплению здоровья или вредит ему.

Поначалу еще одним ограничивающим фактором была стоимость секвенирования генома. Ее снижение с сегодняшних 1000 долларов хотя бы до 200 — при том, что некоторые части генома будут секвенированы глубже других, — снимет эту преграду. Наше непонимание вариантов по-прежнему остается существенным препятствием на пути широкого использования новых «-омических» анализов и методов лечения, однако надежность быстро растущих доступных баз данных говорит о том, что для изменения ситуации будет достаточно пяти лет.

Лабораторные исследования значительно ускорят использование секвенирования следующего поколения, которое заменит существующие методологии, такие как неонатальный скрининг, флуоресцентная гибридизация in situ (или метод FISH) и широкий спектр генетических тестов. При диагностике редких заболеваний использование целого экзома или секвенирования генома превратится из последней надежды в первичный анализ: предполагается, что в подобных случаях это даст необходимый ответ быстрее и дешевле. С расширением доступа к масс-спектрометрии, белковым чипам и нанотехнологиям, а также к тестированию на протеомной основе мы улучшим свои представления о заболеваниях по генной информации, кроме того, это поможет нам правильнее понимать течение болезней. Хотя применение микрофлюидики в лабораторных исследованиях и было приостановлено, эта технология проторит себе путь в больницы, обеспечив возможность их децентрализации и проведения диагностики в местах наблюдения за пациентом, например в умном доме, подключенном к системе здравоохранения.

Быстрорастущей отраслью медицины станет и фармакогеномика, в которую войдут как уже работающие медицинские компании, так и стартапы, предоставляющие прямые предложения потребителям. Из всех «-омик» эта — самая полезная, имеющая наибольший объем данных и существующие каналы поставки. Скорее всего, она будет быстро расширяться. В настоящее время геномную информацию на маркировке имеют более 150 лекарств (13 % от общего числа). Когда цены стабилизируются, а врачи и фармацевты смогут более легко интерпретировать данные и применять их для уточнения рецепта и дозировки, извлечение фармакогеномической информации из цельных геномных данных и целевое секвенирование конкретных генов станут вполне жизнеспособными платформами. Помимо этого предстоит решить вопрос о полной интеграции секвенирования генов фармакогеномики с помощью имеющегося ПО для внесения в электронную медицинскую документацию и назначения лекарств.

При разработке последних будет доминировать целевая терапия (ориентированная на больную молекулу или клетку, а не на все сразу). Хотя большинство людей связывают такое лечение с раком, область его применения гораздо шире: по данным Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в США (FDA) 43 % всех разрабатываемых препаратов предназначены для целевой терапии. В 2014 году 20 % разрешений, выданных Управлением, были предназначены именно для нее; в 2015-м этот показатель вырос до 28 %. Рост этого показателя обусловлен положительной обратной связью от секвенирования следующего поколения. Идентификация целей приводит к разработке направленных методов лечения, которые затем требуют изучения пораженных объектов, что, в свою очередь, приводит к открытиям новых целей.

Эпигеномика используется при лечении широкого спектра хронических заболеваний, включая болезни обмена веществ, такие как сахарный диабет, ожирение, болезни сердца и рак. Все они потенциально обратимы — отсюда и большой интерес к этой области. Эпигенетические изменения происходят при помощи самых разнообразных механизмов, большинство которых были обнаружены совсем недавно. Все большее внимание будет уделяться разработке препаратов, ингибирующих метилирование ДНК, и лекарств, нацеленных на конкретный механизм, такой как ингибитор бромодомена, гистонацетилтрансферазы, гистондеацетилазы, метилирования гистона и белковой метилтрансферазы. Кроме того, в качестве стандартных схем химиотерапии, скорее всего, будет использоваться сочетание эпигеномных препаратов и иммуномодуляторов.

Молекулярная визуализация

Самым передовым методам визуализации — таким, как компьютерная томография (КТ) и МРТ — уже 40 лет. Хотя базовые технологии и претерпели множество усовершенствований, ученые намерены продолжать их улучшение, на следующем этапе к этим и новым технологиям будет активно добавляться молекулярная визуализация. Здесь речь идет о комбинации таких методов, как рентген, ультразвук, МРТ или свет с механизмом выцеливания клеток или их компонентов (вроде специфических молекул).

В здравоохранении этим термином обычно обозначается использование видеозондов, направленных на определенные молекулы, которые затем могут быть визуализированы вне организма. Самым известным методом этого процесса является позитронная эмиссионная томография (ПЭТ), опирающаяся на излучающие позитроны изотопы. В будущем все более широкое распространение станет приобретать сочетание молекулярного прицеливания, предоставляемого ПЭТ, с качеством изображения КТ и МРТ (ПЭТ-МРТ и ПЭТ-КТ). Кроме того, появится больше новых контрастных агентов с более выраженной специфичностью.