Валерия Черепенчук - Генетика за 1 час

Герман Мёллер в 1927 г. попробовал воздействовать на плодовых мушек-дрозофил рентгеновскими лучами и обнаружил, что это вызывает многочисленные мутации у потомства, в частности, отмечался сильный тератогенный эффект.

Тератогенное действие (от греч. τέρας – чудовище, урод) – влияние химических препаратов, лекарств, излучений на эмбриональное развитие. Итогом становится возникновение уродств и других аномалий.

Эти опыты убедили исследователя в том, что оказать внешнее влияние на гены и наследственность – возможно. Опыты Мёллера (в 1920-х – 1950-х гг. он работал в Америке, Германии, СССР) произвели ошеломляющее впечатление на научный мир. Исследователи задались вопросом: какие перспективы перед человечеством открывает возможность искусственно вызывать мутации? И несмотря на то, что в 1946 г. Мёллер получил Нобелевскую премию «за открытие появления мутаций под влиянием рентгеновского облучения», много сил он потратил на пропаганду исключительно мирного использования любых видов излучения и атомной энергии… После двух страшных мировых войн и появления атомного оружия было очевидно, что в случае бездумного использования мутагенов результаты могут быть чудовищными.

Еще за два года до начала опытов Мёллера с дрозофилами Георгий Адамович Надсон (1867–1939 гг.) в Советском Союзе описал мутагенное воздействие рентгеновских лучей на микроскопические грибы, а в 1928–1932 гг. были проведены успешные опыты по выявлению химического мутагенеза. В те годы ученые могли уже сказать однозначно, что мутация происходит потому, что вредное воздействие каким-то образом влияет на хромосому, ведь именно там заложены «двигатели» наследственности. Впоследствии было выяснено, что разные виды мутагенов «предпочитают» действовать в разные моменты: во время деления клетки, в момент покоя… Но как конкретно это происходит, было сложно судить, пока генетика не сделала очередной шаг вперед.

Кстати, а существует ли в наши дни какая-либо классификация мутаций? Их несколько: можно исходить из причин возникновения мутации, способа влияния мутагена на хромосому или ее часть, результатов изменений… Остановимся только на самых показательных моментах.

В зависимости от причин возникновения, мутации можно разделить на спонтанные и индуцированные. Во втором случае резкое скачкообразное изменение возникает в ходе намеренного воздействия мутагенами, например, опыты Мёллера с дрозофилами – яркий пример индуцированной мутации.

Метаболизм (от греч. μεταβολή – превращение, изменение) – совокупность происходящих в организме химических реакций.

В случае со спонтанными – никакого целенаправленного воздействия нет, причиной изменения могут стать, например, какие-то метаболические перестройки в организме, приводящие к повреждению генов и хромосом (именно эти повреждения становятся непосредственной причиной мутации). По характеру изменения мутации можно разделить на геномные (когда изменяется число хромосом), хромосомные (когда изменения происходят в структуре хромосомы, например, утрачивается ее часть), генные (когда изменениям подвергается структура ДНК в гене). Впрочем, о ДНК мы пока не говорили и к теме мутаций ненадолго вернемся в соответствующем разделе.

Еще два интересных вопроса – насколько спонтанные мутации случайны и можно ли разделить мутации на положительные и отрицательные? Большинство ученых утверждают, что не следует ставить знак равенства между понятиями «спонтанная» и «беспричинная», так как тот или иной сдвиг в любом случае чем-то обусловлен: например, внезапным изменением климата или химического состава пищи. А вот вопрос «положительности и отрицательности» до сих пор один из самых дискуссионных в генетике. Бесспорно, многие мутации приводят к уродствам или даже летальному исходу. Ряд хромосомных изменений приводит к тяжелым заболеваниям – например, лишняя хромосома становится причиной проявления синдрома Дауна. Но иногда мутация ведет к появлению каких-то новых признаков, которые помогут организму выжить в окружающей среде. Такие мутации принято называть адаптационными – с точки зрения многих ученых, мутации являются материалом для естественного отбора. Нужно учитывать также, что мутация – это не внезапно появившаяся способность летать или вызывать шаровую молнию, как мы привыкли видеть в фантастическом кино. В большинстве случаев мутации практически незаметны.

Давайте посмотрим, какие еще интересные исследования происходили параллельно с разработкой мутационных теорий. А заодно познакомимся с еще несколькими определяющими понятиями генетики.

Недавно мы упоминали слово «аллеломорфы» (от греч. allelon – взаимно и morphe – вид). Во времена Саттона оно было тождественно появившемуся позднее понятию «гены». В. Иогансен, автор термина «ген», также предложил в 1909 г. понятие «аллель», который сейчас понимается чуть уже, чем ген. Аллелями принято называть две формы гена, отвечающего за один и тот же признак, который может проявляться по-разному. Например, за цвет глаз отвечает определенный ген. Но разные аллели гена могут отвечать за голубой или карий цвет глаз. Если родительские аллели одинаковы, то потомство будет гомозиготным (от греч. őμοιος – подобный, похожий, равный и ζυγωτός – спаренный, соединенный). Если же аллели разные, то оно будет гетерозиготным (от греч. héteros – иной, другой) и в первом поколении проявится доминантный признак, а в последующих произойдет расщепление. Что это такое – вы уже знаете по законам Менделя.

С понятием «ген» непосредственно связаны «генотип» и «фенотип» (также авторства Иогансена). Генотипом мы сейчас называем всю совокупность генов конкретного организма, а фенотип (от греч. φαίνω) – являю, обнаруживаю и τύπος – образец) – это набор внешних и внутренних признаков организма, которые были им получены в процессе развития и основаны на генотипе. Как говорят, генотип – это наследственность, а фенотип – то, как она реализовалась. Например, вы приобрели несколько клубней элитного картофеля, взятых с одного куста. У них генетически заложен крупный размер клубней, ровная окраска и высокая урожайность. Но половину клубней вы посадили в плодородный чернозем, удобряли, поливали, окучивали. А другую половину просто сунули в необработанную землю и забыли о них. В результате картофель, получавший достойный уход, отблагодарил вас высоким урожаем и в полной мере проявил все свои элитарные задатки. А те кусты, которые росли как попало, конечно, сохранили часть своих замечательных качеств, но клубни на них уродились мелкими и корявыми (и, скорее всего, менее вкусными), нежели на тех кустах, за которыми тщательно ухаживали. Таким образом, фенотип формируется на основе генотипа, внешней среды и возможных мутаций.