Эдвин Кёрк - Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Текст предоставлен ООО «ЛитРес».

Прочитайте эту книгу целиком, на ЛитРес.

Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.

Поскольку я не собирался посвящать эту книгу собственной персоне, то не нашел места в основном тексте, чтобы пояснить это.

Подвальное помещение с мышами – это виварий Сиднейской школы ветеринарных наук в Сиднейском университете, где я провел немало времени, работая над своей диссертацией.

В Пакистан я ездил, когда принимал участие в съемках телепрограммы для канала Discovery. Эта передача далеко не лучшая, поэтому не советую искать ее в интернете. Но благодаря этой поездке мне выпала редкая удача побывать в Лахоре. Там я имел возможность осмотреть великолепную мечеть Бадшахи, шедевр архитектуры Великих Моголов – едва ли не самое прекрасное здание, которое мне доводилось видеть.

Мечеть Бадшахи я посещал в качестве обычного туриста, но что касается мечети в Западном Сиднее, там я был с другой целью. Этот визит проходил в рамках подготовки проекта скрининга носительства среди пар, заключивших родственные браки (глава 11). Во многих странах, в том числе ближневосточных, культура поощряет браки между двоюродными братьями и сестрами (в некоторых также встречаются браки между дядьями и племянницами). Хотя эта практика не имеет строгой привязки к религии (браки между кузенами, в частности, распространены среди ливанских христиан), в этих регионах преобладает ислам, и для нас было важно перед началом исследования проконсультироваться с соответствующими религиозными и общественными лидерами. Мы с моей приятельницей и коллегой Кристиной Барлоу-Стюарт в числе прочих визитов, связанных с подготовкой исследования, посетили одну крупную мечеть. В другой я побывал один, без Крис. В той мечети я встретил имама с двумя научными степенями – вероятно, самого образованного человека, которого мне только приходилось видеть, притом доброжелательного и отзывчивого. Так как я сам защитил одну диссертацию, мне было трудновато понять, как кто-то может по собственному желанию взяться за вторую. После встречи мне предложили экскурсию по мечети. Юноша в толстовке с капюшоном, которому поручили быть моим гидом, поздоровался со мной и, взглянув на меня с надеждой, поинтересовался: «Вы новообращенный?»

Возможно, мой сын не совсем беспристрастный критик. – Здесь и далее примечания автора, если не указано иное.

Если у вас хватает терпения постигать химические подробности, то вот они. Четыре азотистых основания, входящие в состав ДНК, – это аденин, цитозин, гуанин и тимин (А, Ц, Г, Т). ДНК – сокращение от «дезоксирибонуклеиновая кислота». Каждое основание ДНК имеет либо одиночное углеродное кольцо (Ц, Т), либо двойное (А, Г) и присоединено к молекуле сахара дезоксирибозы и к остатку фосфорной кислоты; группа «основание + сахар + остаток фосфорной кислоты» называется нуклеотидом. Нуклеотиды соединены между собой в длинную цепочку за счет связи между сахаром одного нуклеотида с фосфатом другого; знаменитая двойная спираль образуется, когда кольца оснований притягиваются друг к другу водородными связями. Ц притягивается к Г тремя связями, А к Т – двумя, поэтому в местах, где много цитозина и гуанина, двойная спираль плотнее и ее труднее разделить. Еще одно важное основание, урацил, заменяет тимин в РНК – рибонуклеиновой кислоте, у которой немного другой сахарный остов. Звучит мудрено, но это всего лишь детали. «ДНК – молекула, которая содержит информацию. Эта информация записана алфавитом, состоящим лишь из четырех букв: А, Ц, Г, Т» – вот определение, достаточно точно отражающее суть.

Ладно, этот вопрос чуть-чуть сложнее. Прежде всего отметим, что на самом деле существуют 64 способа записать этот набор из 21 слова (4 варианта первой буквы помножить на 4 варианта второй и помножить на 4 третьей). Значит, большинство слов обладают альтернативными вариантами написания, как если бы мы писали попеременно то зуб , то зуп . Для девяти аминокислот имеется по два возможных кода ДНК, для восьми – по четыре, для одной аминокислоты – три, а для самой маленькой аминокислоты – лейцина – целых шесть. Только две аминокислоты – метионин и триптофан – обладают уникальным написанием в ДНК. Тремя способами обозначается «стоп» – ТАА, ТАГ и ТГА. Комбинация АТГ кодирует метионин, но также и команду «начать». Аминокислота цистеин содержит серу, но в селеноцистеине сера замещена селеном. Если селена в достатке (т. е. вы не испытываете его дефицита), то триплет ТГА может означать «сюда селеноцистеин», а не «стоп». У человека около 50 белков, содержащих селеноцистеин, – это малая, но важная доля в организме. Селеноцистеин был обнаружен лишь в 1970-е гг., намного позже других аминокислот. Его первооткрывательница – биохимик из США Тресса Штадтмен.

Однако, честно говоря, все вышесказанное тоже детали. В смысловом отношении они мало что добавляют к тексту гл. 1.

Фу-у-у!

Это была ожесточенная международная гонка за первенство. Лап-Чи Цуй работал в Торонто, сотрудничая среди прочих с Фрэнсисом Коллинзом из США. Совместно с Русланом Дорфманом Цуй опубликовал статью «Ген муковисцидоза: с точки зрения молекулярной генетики» (‘The Cystic Fibrosis Gene: a molecular genetic perspective’), где описывается открытие гена и приводится немало подробностей его строения, – в общем, «все, что вы хотели знать о гене CFTR, но боялись спросить». Статья немного специального характера, но если вам интересно, она находится в открытом доступе по адресу: www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3552342/.

Правила для летчика в аварийной ситуации: авиация – вначале сделайте все необходимое, чтобы самолет удержался в воздухе; навигация – следующая по важности задача – состоит в том, чтобы вычислить, где вы находитесь и где можно приземлиться; коммуникация – как только решены две первые задачи, необходимо связаться с диспетчером и другими воздушными судами.

Возможно, в связи с итогами конференции 1966 г. среди генетиков бытует миф, что это произошло на Парижской конференции по вопросам номенклатуры 1971 г. Однако, если обратиться к материалам последней, становится очевидно, что к тому времени обозначения p/q уже утвердились. Тот же миф гласит, будто буква q была выбрана просто как следующая за p по алфавиту. Я рассказывал эту историю студентам-медикам много лет и никогда не утруждал себя проверкой фактов, пока не взялся за эту книгу. Приношу извинения всем, кого ввел в заблуждение.