Джейми Метцль - Взломать Дарвина: генная инженерия и будущее человечества

В 1968 году на исторически значимом собрании Королевского медицинского общества в Лондоне Роберт Эдвардс, исследователь в области биомедицины и один из ведущих экспертов по развитию человеческих яйцеклеток, подошел к изобретателю хирургической процедуры для обследователя женского таза – Патрику Стептоу. Эдвардс предложил совместно изучить, можно ли использовать искусственное оплодотворение для лечения бесплодия. Все последующее десятилетие двое ученых плодотворно трудились и опубликовали целую серию резонансных научных работ, описывающих каждый аспект того, что потребуется для успешного искусственного оплодотворения яйцеклетки человека.

В 1972 году Стептоу и Эдвардс приступили к клиническим испытаниям на людях. Вместе с медсестрой Джин Парди они аккуратно извлекли яйцеклетки из более чем 100 женщин, оплодотворили их спермой, а затем попытались хирургически имплантировать оплодотворенные яйцеклетки потенциальным матерям. Все эти попытки провалились. В 1976 году одна из женщин наконец-то смогла забеременеть, однако эта беременность прервалась, когда на ранних стадиях эмбрион прикрепился вне полости матки. Затем в 1977 году в клинику зашла Лесли Браун, домохозяйка из Бристоля, Англия. На протяжении девяти лет они с мужем Джоном, работником железной дороги, безуспешно пытались зачать ребенка и были в отчаянии.

Лесли забеременела после первой имплантации оплодотворенной яйцеклетки. Через девять месяцев, 25 июля 1978 года, на свет появилась здоровая девочка Луиза. Газеты всего мира писали о «ребенке века». Опрос американцев, прошедший пару месяцев спустя, показал, что об английском ребенке, зачатом вне организма матери, слышало шокирующее количество людей – 93 % опрошенных [17] Heather Mason Kiefer. Gallup Brain: The Birth of In Vitro Fertilization // Gallup News , 5 августа 2003 года. URL: http://news.gallup.com/poll/8983/gallup-brain-birth-vitro-fertilization.aspx. .

Хотя Луиза была зачата в стеклянной посуде, в сознании людей закрепилось мнение о том, что она и все дети вроде нее были созданы в пробирке. Это уничижительно прозвище – «дети из пробирки» – прочно закрепилось за ними. Многие люди, например большинство американцев, опрошенных исследовательским центром Пью в тот год, отнеслись к этому случаю положительно [18] Kiefer, Gallup Brain . . Другие же посчитали иначе. Католические богословы назвали процесс создания детей в пробирке «противоестественным» и «моральной гнусностью», поскольку само зачатие не включало в себя полового акта между мужем и женой, а неимплантированные эмбрионы шли в утилизацию [19] John M. Haas. Begotten Not Made: A Catholic View of Reproductive Technology , Конференция католических епископов США, 1998. URL: http://www.usccb.org/issues-and-action/human-life-and-dignity/reproductive-technology/begotten-not-made-a-catholic-view-of-reproductive-technology.cfm. .

Американская медицинская ассоциация сочла процесс зачатия в пробирке слишком агрессивным. Журнал Nova назвал это «величайшей угрозой после атомной бомбы». Ведущий специалист по биоэтике и консерватор Леон Касс заявил, что такой подход ставит под вопрос «идею человечности наших человеческих жизней, а также смысл нашей телесности, половой жизни и связи с предками и потомками» [20] Jason Pontin. Science Is Getting Us Closer to the End of Infertility // Wired , 27 марта 2018 года. URL: https://www.wired.com/story/reverse-infertility/. .

Лесли и Джон Браун получали множество писем с угрозами и забрызганных кровью посылок с пластиковыми эмбрионами внутри.

Но, как всегда и бывает, некогда шокирующий и неоднозначный процесс со временем стал приемлемым и вполне обычным. По мере того, как наука о создании «детей из пробирки» стала менее спорной и ей нашли более точное название, группа ученых начала задумываться о следующем этапе. Они задавались вопросом: почему нельзя извлекать клетки эмбриона, находящегося на ранних стадиях подготовки к имплантации при ЭКО, и секвенировать их с использованием современных технологий?

Уже в 1967 году первопроходец в области ЭКО Роберт Эдвардс и его британский коллега Ричард Гарднер описали, как удалили нескольких клеток из предымплантационного эмбриона кролика и изучили их под микроскопом, чтобы определить пол будущего кролика [21] G. Edwards, R. L. Gardner. Sexing of Live Rabbit Blastocysts // Nature . – No. 214 (1967). PP: 576–577. URL: https://www.nature.com/articles/214576a0. . В 1990 году, через 12 лет после рождения Луизы Браун, врачи впервые успешно исследовали предымплантационный эмбрион человека, определив пол и проведя тесты на некоторые заболевания, связанные с половой принадлежностью или одногенными нарушениями. Такой тип скрининга стал известен как предымплантационная генетическая диагностика, или ПГД.

Технология ПГД развивалась быстро, особенно среди матерей из группы риска. Параллельно с ним развивался схожий процесс – предымплантационный генетический скрининг, или ПГС: эмбрионы без известных рисков заболевания тестировали, оценивая их шансы на успешное развитие. Не так давно ПГД и ПГС были объединены в семантическую группу предымплантационного генетического тестирования, или ПГТ.

ПГТ существует почти 30 лет, однако мы все еще стоим у истоков этой удивительной и важнейшей процедуры. Изначально ученые использовали ПГТ для первичной проверки на хромосомные аномалии, способные привести к выкидышу. Затем ученые попробовали выявить ограниченное число одногенных мутаций, вызывающих заболевания. Сегодня ПГТ широко используют, чтобы тестировать на ряд одногенных мутаций, общее число которых доходит до 10 000 [22] Genome Editing and Human Reproduction . Доклад по редактированию генома и репродукции человека // Совет Наффилда по биоэтике. – 17 июля 2018 года. – С. 10. URL: http://nuffieldbioethics.org/wp-content/ uploads/Genome-editing-and-human-reproduction-FINAL-website.pdf, стр. 10. . В отличие от пренатального тестирования эмбрионов в утробе матери, ПГТ можно делать на большом количестве оплодотворенных яйцеклеток, или бластоцист, в стекле.

В большинстве случаев болезни, на которые проводится ПГТ неимплантированных эмбрионов, по отдельности чрезвычайно редки. Но этого нельзя сказать о популяции в целом. Статистические данные разнятся, но недавние исследования показывают, что вероятность рождения ребенка – носителя генетического заболевания традиционным способом составляет 1–2 % [23] Henry T. Greely. The End of Sex and the Future of Human Reproduction. – Cambridge: Harvard University Press, 2016. P: 114, 331. . При быстрорастущем количестве тестируемых заболеваний, вызванных одногенными мутациями, вероятность зачатия ребенка-носителя через ЭКО и ПГТ существенно снижается [24] Математические вычисления чуть сложнее приведенных расчетов, поскольку ПГТ точно выявляет лишь определенные категории генетических отклонений. Например, с точки зрения статистики выявить рецессивное состояние (при котором оба родителя гетерозиготны к определенным заболеваниям) проще, чем обнаружить доминантное состояние, при котором один из родителей является гетерозиготным носителем, а второй – лишен гена носительства. .