Сергей Минаков - Таинственные явления природы и Вселенной

В среднем человек, достигший 75 лет, провел 6 лет жизни во сне.

За последние годы много сделано для сбора по кусочкам полного генома человека. На самом деле такой вещи, как четко определенный геном человека, не существует. Есть разные геномы. У каждого из нас. Иначе все мы ничем не отличались бы друг от друга. Именно бесчисленные рекомбинации наших геномов — каждый почти идентичен всем остальным, но не совсем — делают нас такими, какие мы есть, и как личности, и как вид.

Но что это за штука, которую мы называем геномом? И что, собственно говоря, такое гены? Начнем снова с клетки. Внутри каждой клетки находится ядро, а внутри каждого ядра имеются хромосомы — сорок шесть спутанных пучков, из которых двадцать три достались вам от матери и двадцать три от отца. За очень редкими исключениями каждая клетка вашего организма — скажем, 99,999 % — содержит один и тот же набор хромосом. (Исключением являются красные кровяные тельца, некоторые клетки иммунной системы, а также яйцеклетки и мужские половые клетки, которые по различным причинам строения несут неполный генетический набор.) Хромосомы содержат полный набор инструкций, необходимых для создания вас и поддержания вашего существования. Они сделаны из длинных нитей крошечного чуда химии, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой, или ДНК, — как говорят, самой удивительной молекулы на Земле. ДНК существует только ради одного — создавать еще больше ДНК. И внутри вас их великое множество: почти во все клетки их втиснуто почти по два метра. Каждая нить ДНК содержит 3,2 млрд знаков кодирования. Достаточно, чтобы обеспечить 101900000000 возможных комбинаций. Это огромное количество возможностей — их число выражается единицей с двумя миллиардами нулей. Чтобы напечатать это число, потребуется более пяти тысяч томов!

Поглядите на себя в зеркало, поразмыслите над тем, что перед вами десять тысяч триллионов клеток, почти каждая из которых содержит два метра плотно упакованной ДНК, и тогда вы поймете, сколько этого добра вы носите с собой. Если все ваши ДНК спрясть в одну тонкую нить, ее будет достаточно, чтобы протянуть от Земли до Луны и обратно, причем не раз и не два, а множество раз. Всего же, согласно подсчетам, внутри вас уложено ни много ни мало — 20 трлн км ДНК. Короче говоря, ваш организм очень любит вырабатывать ДНК. Без ДНК вы не смогли бы жить, но сама она не живая. Все молекулы неживые, но у дезоксирибонуклеиновой кислоты это особенно выражено. Она «относится к числу самых химически инертных молекул живого мира». Потому-то при расследовании убийств ее можно извлечь из давно засохшей крови или спермы или же, при определенном терпении, добыть из костей древнего неандертальца. Этим также объясняется, почему ученым потребовалось так много времени, чтобы разгадать, каким образом столь интригующе пассивное — другими словами, безжизненное — вещество может находиться в самой сердцевине жизни.

О существовании ДНК известно дольше, чем вы могли бы подумать. Ее открыл еще в 1869 году швейцарский ученый, работавший в Тюбингенском университете в Германии, Иоганн Фридрих Мишер. Разглядывая под микроскопом гной на перевязочном материале, Мишер обнаружил неизвестное ему вещество и назвал его нуклеином (потому что оно находилось в ядрах клеток). Однако продолжение следовало.

В Рождество Санта-Клаус должен за 48 ч посетить 2,5 млрд детей (конечно, все они вели себя хорошо). Таким образом, на обслуживание каждой семьи он сможет потратить только 34 микросекунды. Сани Санта-Клауса должны передвигаться по небу минимум со скоростью 2060 км/с. Для этого они должны быть изготовлены из невиданного чудесного материала, иначе они мгновенно сгорят в атмосфере. Кроме того, если подарок каждому ребенку будет весить 800 г, то эти сани должны нести груз в 2 млн т. Понятно, что олени для всего этого тоже требуются незаурядные.

Даже сегодня нам едва понятно очень многое из того, что относится к ДНК. Например, то, почему значительная ее часть, как представляется, остается не у дел: 97 % нашей ДНК не содержат ничего, кроме длинных последовательностей бессмысленного биохимического «мусора», или «некодирующих фрагментов», как предпочитают выражаться биохимики. Только в отдельных местах каждой нити то тут, то там находятся участки, управляющие жизненными функциями и организующие их. Это и есть те удивительные гены. Именно поэтому они так долго ускользали от обнаружения.

По сути, гены — это не больше и не меньше, чем инструкции по синтезу белков. И эту функцию они осуществляют с неизменной цифровой точностью. Гены довольно похожи на клавиши или лады музыкального инструмента: каждая клавиша, каждый лад издает одну ноту и только ее — бом, бом, бом. Но комбинируйте гены, как клавиши, и вы получите бесконечное разнообразие мелодий. Соедините все эти гены, и получите красивую симфонию — под названием «геном». Геном хорошо сравнить с программным протоколом — набором программных инструкций для компьютера.

Как всем известно, молекула ДНК формой походит на винтовую лестницу или на скрученную веревочную лесенку — знаменитая двойная спираль: вертикальные «нитки» и горизонтальные «перекладины». Вертикальные элементы этой структуры состоят из разновидности сахара, дезоксирибозы, а вся спираль представляет собой нуклеиновую кислоту — отсюда и ее название. Перекладины образуются соединениями нуклеотидов: гуанин (Г) всегда соединяется с цитозином (Ц), тиамин (Т) — всегда с аденином (А). Последовательность, в которой эти буквы появляются, если двигаться вверх или вниз по лестнице, составляет генетический код. Именно его точным считыванием занят международный проект «Геном человека».

Самая же яркая особенность ДНК заключается в способе ее самовоспроизведения. Когда приходит время создавать новую молекулу ДНК, обе нити расходятся, подобно молнии на куртке, и половинки разделяются, чтобы образовать новую компанию. По большей части наша ДНК самовоспроизводится со строжайшей точностью, но изредка — примерно один раз из миллиона — буква становится не на то место. Эти явления известны как однонуклеотидный полиморфизм, или SNР. Биохимики немного фамильярно называют их снипами. Они обычно теряются в некодирующих звеньях ДНК и не вызывают заметных последствий для организма, но порой оказываются важными. Они могут сделать нас предрасположенными к какому-нибудь заболеванию, но в равной мере могут даровать какое-нибудь небольшое преимущество, например более эффективную защитную пигментацию или способность вырабатывать больше красных кровяных телец, эритроцитов — у кого-нибудь, обитающего на высокогорье. Со временем эти небольшие изменения накапливаются и в индивидуумах, и в популяциях, способствуя отличиям тех и других.