Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Эти белки как раз и определяют правильное развитие правой и левой частей тела. Именно с их помощью печень закладывается справа, а селезенка – слева.

Гены и белки, вовлеченные в соревнование частей тела за то, где будет какой из органов, получили очень удачные говорящие названия. За идеальную латерализацию наших тел бьются, например, гены Lefty2 и Nodal (Левша, Узловой).

Если, скажем, в силу генетических причин узловые реснички работают неправильно, баланс эмбрионального развития нарушается – совсем как у серфера, скег которого обломился с доски, когда он налетел на риф или вошел в слишком сильную волну. При таких нарушениях меняется количество белков, которые достаются разным частям эмбриона.

Например, если слишком много белка Sonic Hedgehog попадает в участки, где его быть не должно, он, фигурально выражаясь, съест селезенку и она вовсе не разовьется. Или наоборот, если Lefty2 не работает и Sonic Hedgehog не справляется, у человека может в итоге оказаться больше одной селезенки. Такое отклонение называют полиспленией.

Неправильно работающие узловые реснички могут даже вывернуть все шиворот-навыворот. Если водоворот закручен не в ту сторону, у человека и органы окажутся не там. Например, сердце и селезенка – справа, а печень – слева.

И этот дефект куда серьезнее, чем кажется на первый взгляд. Нарушенное расположение органов может влиять практически на все – от кровеносно-сосудистой системы до нервной системы. А поправить такие отклонения совсем не просто, а зачастую и вовсе нельзя.

Именно поэтому специалисты по планированию семьи так заостряют внимание на необходимости исключить алкоголь при беременности. Подавляющее число исследователей считает, что не существует допустимой, безвредной для плода дозы алкоголя. Правда, известно немало случаев, когда у матерей-алкоголичек рождались практически совершенно здоровые дети.

В чем тут дело? Все мы генетически различаемся. В особенности это заметно в случае метаболизма алкоголя. В зависимости от генов матери и отца и, соответственно, того, какие гены достались ребенку, воздействие алкоголя на плод может варьироваться от слегка токсичного до сравнимого с действием очень сильного яда. {95} 95 Ramsay M. (2010). Genetic and epigenetic insights into fetal alcohol spectrum disorders. Genome Medicine, 2: 27; Warren K.R. and Li T.K. (2005). Genetic polymorphisms: Impact on the risk of fetal alcohol spectrum disorders. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 73: 195–203. Но, учитывая неопределенность, присутствующую в развитии ребенка на самом раннем этапе, я считаю, что будущим матерям следует совсем отказаться от употребления спиртного, особенно в начале беременности, когда трезвая работа ресничек жизненно необходима. (Кстати, в это время лучше отказаться от всего неоднозначного, включая нездоровую пищу.)

Узловые реснички – своего рода дирижеры эмбрионального развития. И если вы хоть раз видели, как дирижер управляет симфоническим оркестром, не надо объяснять, что дело это непростое даже для трезвого человека. А теперь представьте, что кто-то пытается справиться с оркестром, приняв хорошенько на грудь. Вот почему многие исследователи, изучавшие воздействие алкоголя на детей пьющих матерей, описывают проблемы, связанные с латерализацией. Например, потерю слуха правым ухом или трудности с распознаванием речи. А ведь и первое, и второе связаны с работой левого полушария мозга. {96} 96 Domellof E., et al. (2009). Atypical functional lateralization in children with fetal alcohol syndrome. Developmental Psychobiology, 51 : 696–705.

Вместо того, чтобы генетически управлять эмбриональной симфонией с надлежащими гармониями, мелодией и ритмом, неправильно работающие реснички создают что-то сродни работам Тору Такэмицу. Дисгармоничные произведения этого японского композитора интересно изучать, но вот слушать их невероятно сложно. В этом же проблема цилиопатии – генетического заболевания, при котором реснички не работают так, как надо.

Чтобы понять цилиопатию, надо понимать, как функционируют реснички, и какой генетический аппарат за этим стоит. А потому я начну с самого начала. Так вот, реснички есть везде. Абсолютно везде! И даже если вы об этом ничего никогда не слышали, именно реснички работали на ваше благополучие, причем еще до того, как вы были зачаты. А некоторые клетки используют реснички как определенную форму осязания, чтобы нащупать свой путь в микромире.

Впрочем, осязание используют для познания мира не только клетки.

Американский скульптор Майкл Наранхо в 22 года ослеп и потерял способность двигать правой рукой из‑за взрыва гранаты. Это случилось с ним, когда он солдатом служил во Вьетнаме. Майк родом из Нью-Мексико. Его родители занимались живописью. И вот во время лечения в японской клинике он как-то попросил медсестру принести ему небольшой комок глины. Девушка выполнила его просьбу. Так начался его путь в искусстве. Он побывал со своими скульптурами почти во всех странах мира {97} 97 История Наранхо поистине удивительная. Обязательно посмотрите на YouTube ролики о том, как он работает. И прочитайте: Edelman B. (July 2, 2002). Michael Naranjo: The artist who seеs with his hands. Veterans Advantage. http://www.veteransadvantage.com/cms/content/michael-naranjo . А однажды его пригласили в Италию, где во Флоренции в Академии изящных искусств воздвигли специальные леса, чтобы слепой художник смог руками ощутить красоту лица Давида Микеланджело. Так, с помощью осязания, Наранхо видит теперь мир вокруг себя.

Наши клетки слепы – подобно этому выдающемуся скульптору. И чтобы понять, как устроен мир, они используют реснички, которые закодированы в их генах. Несмотря на огромную роль в нашей жизни, реснички очень малы, и потому большинство людей о них никогда не задумывается. Однако то, что реснички не добирают размером, они берут числом.

Они начинают влиять на человеческую жизнь очень рано. Даже еще раньше, чем приступают к перемешиванию околозародышевой жидкости. Дело в том, что они играют ключевую роль в зачатии.

Для начала, хвост сперматозоида – это та же, хоть и модифицированная, но ресничка, которая называется жгутиком. Если жгутик будет неправильно двигаться, сперматозоид неправильно поплывет и тогда не попадет туда, куда должен попасть. А на другом конце ресничками окружен вход в фаллопиеву трубу. И во время овуляции они убыстряют свое движение, тем самым вытягивая яйцеклетку из яичника.

Реснички постоянно работают, поддерживая наши легкие в чистоте и порядке. Это позволяет нам получать кислород из окружающей среды и отдавать в воздух углекислый газ, образующийся как побочный продукт нашей жизнедеятельности. Совсем как фанаты музыкальной группы, качающие и передающие своего кумира на вытянутых руках над толпой, реснички выносят слизь, пыль и бактерий из наших легких. Согласитесь, не самая простая задача. А если вы курите, вдыхая химические вещества, мешающие работе ресничек, она становится еще труднее. Каждый раз, слыша кашель курильщика, можете поблагодарить свои реснички. Ведь если бы они не выполняли своей генетически предопределенной роли, все люди бы кашляли так.