Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Тогда я думал, что ничто не может быть унизительнее. Но я опять ошибся. К своему ужасу и ужасу всех окружающих, я на собственном примере узнал, сколь долго и интенсивно человек может страдать от метеоризма.

Да, именно так. Я пускал ветра всю дорогу до самой вершины Фудзи.

Конечно же, я знал о гипоборической гипоксии – недостатке кислорода, вызванном падением атмосферного давления. Вот только на себе я испытал это впервые. Правда, я находился далеко не в том состоянии, чтобы понять, что метеоризм, головокружение, растерянность и утомление – всего лишь следствия самой обычной высотной болезни.

Почему все эти несчастья выпали на мою голову, а вот моя очаровательная напарница весьма почтенного возраста не страдала от гипоксии вовсе? Как вышло, что она все это время непрестанно говорила, несла кроме своего рюкзака еще и мой и оборачивалась назад, чтобы ободрить меня улыбкой?!

Выходит, мои гены таковы, что я более среднего подвержен горной болезни и моя наследственность в данном случае вместо того, чтобы помогать мне двигаться вверх, тянула меня к земле.

Если бы я был немножко шерпом…

Почти у любого народа есть собственная история происхождения. Она о том, кто эти люди и как они оказались там, где живут сейчас. И зачастую это история о путешествиях: о плаваниях по бушующим морям, бегстве через пустыню или преодолении неприступной горной гряды. Сегодня мы все разделены разными языками, культурой и политикой, но есть общая история человечества, и это история путешествий и поисков. Поисков мест, где пастбища зеленее, солнце ярче и море щедрее. И вместе с людьми путешествовали и их гены. В генетическом смысле мы все мигранты. {103} 103 Больше читайте на сайте National Geographic Project: www.nationalgeographic.com

В наши дни при помощи метода генетического картирования мы все глубже и глубже вглядываемся в древние легенды о происхождении разных народов. Однако есть еще много пробелов, которые ждут своего исследователя. Надо сказать, что множество мифов до сих пор известны только очень узкому кругу людей. И на мой взгляд, один из самых интересных таких мифов – о шерпах. Всего 500 лет назад они пришли из другого района Тибетского плато к священному для них пику Джомолунгме, причем так близко, насколько смогли. Джомолунгму еще называют Эверестом. {104} 104 Hanaoka M., et al. (2012). Genetic variants in EPAS1 contribute to adaptation to high-altitude hypoxia in Sherpas. PLoS One, 7 : e50566.

Самая большая проблема для тех, кто хочет жить столь близко к Матери Мира, как называют эту гору шерпы, в том что великая матриарх находится там, где недостаточно кислорода, делающего возможным саму человеческую жизнь. На высоте около 4000 м над уровнем мирового океана стоит тибетская деревня под названием Пангбоче. Это старейшая шерпская деревня в мире, и находится она на такой высоте, что у многих людей уже там начинается гипоборическая гипоксия. Я вот, например, туда ехать вовсе не собираюсь.

Так что же происходит с большинством людей на такой высоте? С теми, кто поднимался очень осторожно и постепенно, почти ничего. Небольшая головная боль, утомление, тошнота или даже чувство эйфории. {105} 105 Внезапные приступы смешливости – один из признаков, которые отслеживает экипаж самолета. Они проявляются, когда концентрация кислорода ниже нормы, а значит, фюзеляж разгерметизирован. А те, кто не унаследовал специальных генов, помогающих жить на высоте, могут испытать весь тот спектр неприятностей, о которых я писал раньше. Именно о таких генах я вам дальше и расскажу. Впрочем, даже если у вас и нет особых генов, позволяющих комфортно чувствовать себя в горах, вы все-таки можете облегчить свое восхождение. Нужно просто не торопиться и дать себе время акклиматизироваться. И тогда ваш геном, поменяв экспрессию генов, поспособствует вашей адаптации.

Еще бывают специальные лекарства, которые рекомендуют принимать в таких условиях. Часть из них отпускается только по рецепту врача, а часть находится в свободной продаже. Говорят, что некоторые индейцы Южной Америки, чтобы справиться с симптомами горной болезни, жуют листья коки. Известно несколько забавных случаев, которые позволяют предположить, что и кофеин тоже помогает чувствовать себя лучше на большой высоте. {106} 106 Hackett P.H. (2010). Caffeine at high altitude: Java at Base Camp. High Altitude Medicine & Biology, 11: 13–17. Может быть, именно поэтому кола, которую я выпил на вершине Фудзиямы, показалась мне такой вкусной. Хотя тогда я думал, что это от того, что я заплатил за «вкус к жизни» {107} 107 Слоган компании «Кока-кола» в середине 1940‑х годов. целых 10 долларов.

Чаще всего, если мы много времени проводим на большой высоте, наш организм будет приспосабливаться, понемногу меняя экспрессию генов. В результате клетки наших почек начинают вырабатывать и секретировать больше эритропоэтина. Этот гормон стимулирует костный мозг, и тот произведет больше красных кровяных клеток и заодно увеличит срок жизни эритроцитов, уже находящихся в кровотоке.

Обычно эритроциты составляют чуть меньше половины объема крови, притом в среднем у женщин их чуть меньше, чем у мужчин. Чем их больше, тем легче нам получать и распределять по организму столь необходимый всем кислород, ведь эритроциты впитывают его как губка. А чем выше над уровнем моря вы поднялись, тем меньше кислорода в воздухе и тем больше вам нужно красных кровяных клеток. Организм на физиологическом уровне ощущает подобные перемены и отдает соответствующим генам сигнал, чтобы изменить их экспрессию в соответствии с изменившимися потребностями.

Когда вам требуется больше эритропоэтина, ваш организм увеличивает экспрессию гена EPO, регулирующего производство гормона. Однако в биологии ничто не происходит даром. Поэтому, когда кислорода не хватает, эритропоэтин, как самый настоящий вашингтонский лоббист, должен убедить «Конгресс» нашего организма потратить чуть большую долю биологического «бюджета» на производство эритроцитов. И как с настоящим бюджетом, повышение финансирования одного из проектов происходит за счет других. Биологическая валюта в каком-то смысле не так уж сильно отличается от долларов. Как и с настоящими деньгами, всегда возникают те или иные непредвиденные расходы.

В случае с повышением генетических трат на эритропоэтин, позволяющим иметь больше эритроцитов, платить приходится увеличением вязкости крови. Совсем как моторное масло повышенной плотности, кровь начинает течь по сосудам медленнее. И в результате заметно возрастает вероятность засора.

Хотя, если кровь уплотнится всего лишь ненадолго и ненамного, производство дополнительного эритропоэтина может быть как раз тем, что нужно, чтобы восстановить правильный ток кислорода. Недостаток кислорода вгоняет вас в оцепенение, а избыток позволяет организму быстрее и эффективнее использовать энергетические запасы. Именно поэтому синтетический эритропоэтин – настоящяя панацея для людей с нарушением работы почек. Ведь без достаточного количества собственного эритропоэтина они страдают от анемии.