Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Этот же эффект сделал искусственный эритропоэтин столь желанным для некоторых спортсменов, успехи которых связаны с выносливостью. По крайней мере до тех пор, пока не разработали соответствующий тест на допинг. Сами признались или были пойманы на использовании искусственного эритропоэтина чемпионы велогонщики Лэнс Армстронг и Дэвид Миллар и триатлонистка Нина Крафт.

Однако не всем нужен искусственный заменитель гормона, чтобы получить преимущество. Возьмем, например, случай с финном Ээро Антеро Мянтюранта. Легендарный лыжный гонщик в 1960‑х годах выиграл семь олимпийских медалей. У Мянтюранта наследственное отклонение – первичная семейная и врожденная полицитемия: естественный уровень содержания эритроцитов, бегущих по его артериям и венам, выше обычного. И это значит, что у него огромное естественное преимущество перед соперниками в соревнованиях на выносливость.

Однако было бы нелепо объяснять спортивные победы Мянтюранта лишь особенностями унаследованных им генов. Даже спортсмену, имеющему физическое преимущество, приходится многие годы тренироваться, прежде чем выйти на международный уровень. Тем не менее, как и в случаях с выдающимся баскетболистом Шакилом О'Нилом, отличающимся высоким ростом в 216 см, и пловцом, олимпийским чемпионом Майклом Фелпсом, обладателем необычайно длинных рук и ноги огромного размера, глупо отрицать вклад уникальной наследственности в успехи Мянтюранта.

Отсюда возникает вопрос: если у некоторых людей есть естественное генетическое преимущество, например в виде дополнительного кислорода, переносимого кровью, честно ли запрещать другим пытаться искусственным образом подняться на этот же уровень? Скажу прямо, я не защищаю допинг. Но чем лучше мы понимаем, как генетическая наследственность влияет на жизнь человека, тем чаще нам приходится признавать, что у некоторых из нас уже есть допинг – свой, врожденный, генетический.

По причине значительных различий в росте и весе борцы и боксеры соревнуются в разных весовых категориях. Профессиональные гонщики соревнуются, сидя за рулем машин, собранных по практически одним спецификациям. И наконец, профессиональные спортсмены и спортсменки всегда соревнуются отдельно, в разных состязаниях, ведь обычно у взрослого мужчины всегда есть преимущество перед женщиной его возраста – в росте, весе и физической силе. Все это – попытки, пусть иногда и спорные, сделать соревнования максимально честными, ну насколько возможно.

И вполне вероятно, что со временем мы будем соревноваться еще и в генетических категориях.

Кстати, наследственные суперспособности сердечно-сосудистой системы Мянтюранта – результат изменения всего одной буковки в его ДНК. Замена эта произошла в гене, определяющем белок – рецептор эритропоэтина. Вместо Г (гуанина) у Мянтюранта и примерно 30 его родственников в 6002‑й позиции гена EPOR стоит А (аденин). Этого отличия (на 0,00000003 %) в геноме Мянтюранта оказалось достаточно, чтобы ген EPOR дал команду построить белок, более чувствительный к эритропоэтину. В результате при том же уровне гормона костный мозг производит гораздо больше эритроцитов. Изменение всего одной буковки из миллиардов – и вот уже белок, определяемый геном EPOR , в полтора раза увеличил концентрацию кислорода в крови. {108} 108 de La Chapelle A., et al. (1993). Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign human erythrocytosis. Proceedings of the National Academy of Sciences, 90: 4495–4499.

У всех нас в геноме есть такие небольшие отличия от остальных в одну буковку-нуклеотид. Чем ближе родство людей, тем более похожи их геномы. Как вы теперь уже хорошо понимаете, в геноме закодированы шаблоны, по которым строится человеческое тело. И чем ближе геномы, тем более похожим будет результат. Возьмите для примера идентичных (однояйцевых) близнецов. Но даже если вы совсем не похожи на ваших братьев и сестер, это далеко не значит, что вы не родственники. Ведь вы скорее всего унаследовали от своих родителей другую одинаковую комбинацию генов. И то, что вы унаследовали, было сформировано жизненным опытом всех ваших предков. Мы уже все это видели на примере непереносимости лактозы. Если ваши предки не выращивали молочных животных, вам скорее всего не удастся полакомиться мороженым во взрослом возрасте.

Но вернемся к шерпам. Они активно используют свою уникальную генетическую наследственность. Для шерпов стало предметом национальной гордости, не говоря уж о заработке, брать на себя нелегкую ношу проводников для альпинистов, мечтающих покорить Эверест, высочайшую вершину Земли (8848 метров над уровнем моря, что лишь немногим ниже высоты, на которой летают большие коммерческие авиалайнеры). Один из представителей этого удивительного народа – потрясающий Апа Шерпа: в 2013 году он стал мировым рекордсменом по числу восхождений на Джомолунгму, причем в четырех из них поднимался на вершину без дополнительной подпитки кислородом. В детстве Апа и не думал о том, чтобы хоть раз покорить вершину мира, но, поняв, сколь легко ему это дается, решил таким образом подзаработать и помочь своей семье. {109} 109 После того как Апа Шерпа переехал в 2006 году в США вместе с семьей, он неоднократно возвращался на родину, чтобы привлечь внимание общественности к проблемам изменения климата и необходимости повышения уровня образования в общинах шерпов. Почитать про Апу Шерпу можно здесь: LaPlante M. (2008, June 2). Everest record-holder proudly calls Utah home. The Salt Lake Tribune.

Как так вышло, что именно Апе Эверест покорился столь легко? А ведь нога человека не ступала на его вершину аж до 1953 года! И вообще, почему шерпы приспособлены к жизни на большой высоте?

Как вы уже, наверное, догадались, люди этого этнического сообщества унаследовали особое генетическое отличие. Оно совсем небольшое, зато влияет на их жизни очень сильно. В данном случае речь идет об изменении в гене EPAS1. Удивительное дело: вместо того, чтобы повысить производство эритроцитов, этот ген понижает их число, существенно ослабляя чувствительность шерпов к эритропоэтину.

Наверное, после всего того, что я рассказал вам о великом Мянтюранта и его генетической наследственности, на первый взгляд это кажется абсурдом. Казалось бы, шерпы, прекрасно чувствующие себя в атмосфере своих высокогорных селений, должны были бы рождаться с кровью, густой как мед. Ведь чем больше красных кровяных клеток, тем больше в крови кислорода?

Это работает именно так, но только недолго. Не следует забывать, что густая кровь хороша лишь на ограниченное время – позже могут возникнуть тромбы. Шерпы не просто часто бывают в гималайских высотах. Они там постоянно живут. И им нужно повышенное содержание кислорода в крови не только, когда они участвуют в лыжном соревновании или велогонке. Оно им нужно всегда.