Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Гипо– и гипертелоризм – всего лишь два признака, по которым можно судить о геноме человека и об условиях, в которых он рос и воспитывался. Есть и много других.

Давайте их поищем. Снова взгляните в зеркало. Внешние уголки ваших глаз выше внутренних? Или ниже? Форму промежутка между веками называют разрезом глаз. Внешние уголки глаз выше внутренних у многих людей азиатского происхождения. Косой разрез глаз для них норма и во многом определяет характерную внешность. А вот для всех остальных это опасный знак, говорящий о том, что у человека может быть трисомия по 21‑й хромосоме – синдром Дауна.

Иногда же бывает наоборот, что у человека внутренние уголки глаз сильно выше. Это может быть просто индивидуальной особенностью. А может быть симптомом синдрома Марфана, наследственного заболевания соединительной ткани. Им страдал, например, Винсент Скьявелли, один из любимых актеров Милоша Формана (он сыграл роль Фредриксона в «Пролетая над гнездом кукушки»). Для кастинговых агентов Скьявелли был просто «человеком с грустными глазами». А вот опытный генетик видел: вместе с маленькой нижней челюстью, плоскостопием и некоторыми другими малозаметными признаками разрез глаз Скьявелли – признак генетического заболевания. Причем без должного лечения оно приводит к проблемам с сердцем и ранней смерти.

Еще одно отклонение, с гораздо менее серьезными последствиями, – гетерохромия радужки, это когда у человека глаза разного цвета. Чаще всего гетерохромия – результат неравномерной миграции меланоцитов, клеток, которые вырабатывают пигмент меланин. Тут вы, наверное, вспомнили о Дэвиде Боуи, у которого глаза совершенно разные. Однако, если присмотреться, у него нет гетерохромии. Просто один зрачок у Боуи всегда расширен – результат драки из‑за девушки в старших классах.

А вот таких знаменитостей, как кинозвезды Мила Кунис, Кейт Босуорт, Деми Мур и Дэн Эйкройд, по праву можно назвать гетерохромами. Наверняка вы даже и не подозревали, что у них глаза разного цвета. И это неудивительно, ведь гетерохромия очень часто едва заметна.

Скорее всего, и среди ваших знакомых есть такие люди, но вы ничего не замечали, ведь обычно мы не смотрим в глаза друг другу пристально и подолгу. Хотя, конечно же, в вашей жизни есть кто-то, чьи глаза вы прекрасно знаете и всегда помните…

Но если речь не идет о наших возлюбленных, люди замечают гетерохромию только тогда, когда один глаз – ярко-голубой. Глаз цвета аквамарина – результат того, что при развитии плода пигментированные клетки отправились куда угодно, но только не в радужку глаз. А вот если кроме голубого глаза у человека еще и седая прядь в челке, следует задуматься о синдроме Ваарденбурга. Если ко всему прилагаются проблемы со слухом и широкая переносица, очень велик шанс, что именно носителя этого синдрома вы и наблюдаете.

Есть несколько типов синдрома Ваарденбурга. Самый частый из них – первого типа. Его вызывают изменения в гене под названием PAX3. Этот ген играет главную роль в регуляции миграции клеток из спинного мозга плода.

Изучение работы этого гена у людей с синдромом Ваарденбурга может стать ключом к пониманию других, куда более частых случаев. Например, есть данные о том, что PAX3 участвует в развитии меланом – опаснейшего вида рака кожи. И это только один из множества примеров того, как редкие отклонения помогают нам понимать, что это такое – человеческий организм {7} 7 Перестройки в этом гене связывают еще и с редким типом рака – альвеолярной рабдомиосаркомой: Medic S. and Ziman M. (2010). PAX3 expression in normal skin melanocytes and melanocytic lesions (naevi and melanomas). PLoS One. 5:e9977. .

Давайте теперь переключимся на ресницы. Многие люди вообще не обращают на них внимания. А тем временем целая индустрия посвящена улучшению их внешнего вида. Существуют доступные любому способы наращивания ресниц и даже специальное лекарство, улучшающие их рост, – Latisse.

Посмотрите внимательно на свои ресницы. Все ли они растут в один ряд? Если есть выбивающиеся или даже целый дополнительный ряд, то у вас дистихиаз. И вы разделяете эту черту с целым рядом знаменитостей. Например, с Элизабет Тейлор. Считается, что это один из признаков, связанных с синдромом лимфедемы с дистихиазом, генетическим нарушением, вызываемым мутациями в гене FOXC2.

Слово «лимфедема» в названии синдрома говорит о том, что нарушается отток жидкости из конечностей, в особенности ног. Так бывает у всех, если долго сидеть в неудобной позе, – со временем отекают ноги и руки.

Но не все, у кого ресницы растут в два ряда, страдают от отеков. Причина этого не ясна. Может быть, у вас или кого-то из ваших близких есть лишний ряд ресниц. И пока вы специально не присмотрелись, никто ничего и не замечал.

Никогда не знаешь заранее, что найдешь, если научишься смотреть на окружающих в таком ключе. К примеру, всего год назад, во время обеда, я обнаружил дистихиаз у собственной жены. До этого я никогда не задумывался, отчего у нее такие густые ресницы. И даже полагал, что это просто макияж.

И хотя у нее нет ни одного другого симптома лимфедемы, удивительно, что я заметил особенную пышность ее ресниц, только прожив с ней пять лет. Получается, что каждый день можно находить что-то новое в супруге – пусть и с такого, чисто генетического ракурса.

Вся эта история еще раз показывает, сколько сокрытых сведений о нашей генетике таят наши лица. Надо лишь уметь правильно смотреть.

Думаю, что сейчас вы уже нашли у себя хотя бы одну черту, которая связана с тем или иным генетическим признаком, описанным выше. Но на самом деле вероятность того, что этот признак у вас и вправду есть, не так уж велика. У всех людей присутствуют те или иные особенности. И очень редко можно однозначно соотнести черту внешности с конкретным изменением генома. Но можно связать вместе несколько таких личных особенностей – проанализировать расстояние между глазами, их разрез, цвет, форму носа и сотни других. И тогда понять про человека очень и очень многое. Именно такой подход позволит нам проводить генетическую диагностику с невероятной легкостью. Ведь для этого не надо даже непосредственно заглядывать в геном.

На практике, если уже есть клинические данные, вызывающие подозрения, проводятся генетические тесты. Но вот если точной цели нет, прочесывать целый геном человека нет смысла. Это как искать иголку в стоге сена. Для этого требуется много времени и компьютерных ресурсов.

Ну, короче говоря, хорошо знать, что ты ищешь, это значительно облегчает задачу.

Пару лет назад я с женой был в гостях у ее старых друзей, с которыми раньше не встречался. Внешность хозяйки дома сразу бросилась мне в глаза.