Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Есть ли у вас на ладони единственная ярко выраженная поперечная складка? Если да, причиной этого может служить трисомия по 21‑й хромосоме или алкогольный синдром плода. Но это совершенно не обязательно так. У каждого десятого есть такая складка хотя бы на одной руке, что никак не связано с нарушениями развития или наследственными болезнями.

Какие у вас пальцы? Не слишком ли они длинные? Если да, это может свидетельствовать об арахнодактилии [6] Другое название: «паучьи пальцы». . Такое чрезмерное удлинение пальцев бывает вызвано синдромом Марфана и другими редко встречающимися синдромами.

Посмотрите на свои пальцы еще внимательнее. Сужаются ли они ближе к концам? Насколько глубоко посажены ногти? Обратите особое внимание на мизинец. Не загибается ли он в сторону других пальцев? Если загибается, это называется клинодактилией. Такой признак может быть результатом шести совершенно разных синдромов. А может и вовсе не быть никаким симптомом и не предвещать ничего плохого.

Теперь посмотрите на большие пальцы. Не слишком ли они широкие и не напоминают ли формой большие пальцы ног? Если да, у вас брахидактилия типа D. И этот признак вы разделяете, например, с Меган Фокс. Мало кто знает этот факт про знаменитую актрису, потому что на съемках сцен, где руки показаны крупным планом, используют дублеров {10} 10 Если уже и толстый большой палец приходится скрывать от окружающих, то что же говорить о более серьезных физических недостатках? На мой взгляд, очень печально то, насколько далеко зашли маркетологи, создавая образ идеального человека. В особенности это касается женщин: Lapowsky I. (Feb. 8, 2010). Megan Fox uses a thumb double for her sexy bubble bath commercial. New York Daily News. . Брахидактилия может быть симптомом болезни Гиршпрунга, при которой нарушается работа внутренних органов.

Следующий этап осмотра лучше провести вдали от посторонних глаз. Если вы сейчас дома или в каком-либо уединенном месте, разуйтесь и снимите носки. Разведите второй и третий пальцы ног. Посмотрите, есть ли между ними перепонка. Если есть, у вас, скорее всего, особое строение длинного плеча 2‑й хромосомы. Наличие такой перепонки называется синдактилией первого типа {11} 11 Bosse K., et al. (2000). Localization of a Gene for Syndactyly Type 1 to Chromosome 2q34-q36. American Journal of Human Genetics, 67: 492–497. . На ранних этапах внутриутробного развития у всех нас есть перепонки между пальцами. Но с течением времени складки кожи исчезают. За то, чтобы отмирали именно нужные клетки кожи, отвечают специальные гены.

Однако бывает так, что клетки эти не отмирают. Если перепонки между пальцами рук или ног мешают, их можно убрать хирургическим путем. Однако некоторые люди, наоборот, гордятся ими – ведь можно сделать пирсинг или татуировку на таком месте, которого у большинства людей и нет вовсе.

Но не всем по вкусу лишнее внимание и подобные способы украшения себя любимого. Зато ребенку с этой особенностью можно объяснить, что он сможет плавать лучше других. И это чистая правда. Вот, например, утки используют перепонки на ногах, чтобы грести, маневрировать и нырять под воду в поисках еды.

Как получилось, что у уток перепонки на ногах есть, а у большинства людей – нет? Ткань между пальцами их ног не исчезает благодаря белку под названием Gremlin. Наличие этого белка позволяет клеткам не выполнить программу самоуничтожения. Именно эта программа убирает перепонки между пальцами большинства птиц. И между пальцами человека. Если бы у уток не было белка Gremlin, у них бы были лапы, как у кур. Вот только толку от таких лап в воде немного.

Продолжим осмотр. Получится ли у вас дотянуться большим пальцем до запястья? А отвести мизинец назад больше, чем на прямой угол? Если получается, у вас может быть синдром Элерса – Данлоса. Это заболевание встречается часто, но на него редко обращают внимание. А стоило бы, ведь следует использовать специальные лекарства. Если не принимать при этом блокатор рецепторов ангиотензина‑2, могут возникнуть повреждения аорты. Все это звучит довольно жутко, но так и есть. И на самом деле, достаточно простого осмотра рук, чтобы заподозрить повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний.

Именно так чаще всего врачи получают и применяют генетические данные в своей медицинской практике. Бывает, что приходится использовать последние достижения технологии, чтобы непосредственно взглянуть на генетический материал. Иногда даже ночами сидеть перед компьютером, сличая полученную последовательность с базами данных. Такая работа имеет больше общего с отладкой компьютерных программ, чем с привычной врачебной практикой. Но, как правило, все намного проще. Обычно достаточно комбинации самых простых приемов и методик. Случается и сочетать в работе внешний осмотр с поиском особых признаков и использованием передовых технологий. И только так можно понять, какие, казалось бы, небольшие изменения происходят в недрах человеческого организма.

Вам, наверняка, интересно, как все это выглядит на деле? Обычно еще до первой встречи с пациентом я уже кое-что про него знаю от других докторов. В идеальном случае это подробное письмо, рассказывающее, почему больного перенаправили ко мне, и в чем конкретно заключается его проблема. Иногда все уже понятно и требуется только подтвердить и без того верный диагноз.

Но бывает и не так.

Зачастую мне сообщают просто о непонятной «задержке развития». К примеру, пишут что-то вроде «гирсутизм или множественные пигментные пятна по типу линий Блашко». Использование компьютеров свело на нет проблемы с расшифровкой «врачебного почерка». Однако многие до сих пор испытывают особую гордость, используя непонятный и сложный язык терминов.

Конечно, может быть и похуже. Раньше некоторые позволяли себе делать в медицинских картах пометки типа «НС», что означало просто «неясный случай». На самом деле, врач, делавший пометку, хотел сказать, что он ничего не понимает, но что-то точно не в порядке. Многие сейчас стали писать более корректно и наукообразно – «дисморфия». Но это тоже ни о чем конкретном не говорит.

Но и такого нечеткого описания достаточно, чтобы я начал продумывать, что буду делать дальше. Важно заранее определить, какие вопросы задать пациенту и его родственникам. На что стоит обратить особое внимание при осмотре. Ведь не бывает так, чтобы вообще ничего не было известно. Даже одного имени может быть достаточно. Имя может заранее подсказать, к какому этносу принадлежит его носитель. При диагностике наследственных заболеваний это тоже важно. В некоторых культурах часто встречаются близкородственные браки, и имена родителей могут подсказать, не такой ли это случай {12} 12 Близкородственные браки могут привести к повышению вероятности проявления генетических заболеваний, в особенности при рецессивном характере их наследования. . Возраст говорит многое. Можно заранее предположить, на какой стадии находится развитие нарушений. Даже то, из какого отделения перенаправлен больной, важно – зная это, мы понимаем, какие из симптомов очевиднее и острее всего выражены. И для меня разбор этой информации – первый этап обследования.