Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

И всем нам есть, чему у них поучиться.

Внутри каждого человека с редким генетическим отклонением где-то глубоко лежит секрет. И если они поделятся с нами этим секретом, мы обязательно найдем новое лекарство, которое послужит на благо всего человечества.

Вы много где побывали и многое повидали. От Карибских пляжей до вершины горы Фудзи. Вы встретили спортсменов с генетическим допингом и других удивительных людей. Вы видели древние кости и даже краденые геномы.

Вы видели, как наши гены не забывают психологические травмы от пережитого насилия. Как простая перемена рациона превращает рабочих пчел в королев. И что небольшая оплошность во время следующего отпуска может стоить вам непредсказуемого изменения в ДНК.

Вы видели, как генетическая наследственная информация может меняться под воздействием пережитого или же, наоборот, изменять образ жизни. Вы теперь точно знаете, что для жизни человека, как и для всей жизни на Земле, ключ к успеху – в гибкости и умении приспосабливаться. И что твердость и незыблемость могут обернуться слабостью.

Даже небольшое изменение экспрессии в геноме в ходе эмбрионального развития может изменить пол человека. Итан превратился в мальчика, вместо того, чтобы стать девочкой, но не только в силу наследственности, а еще из‑за небольшого и очень точного сдвига в экспрессии генов. Ведь, как вы помните, очень многие с точно таким же устройством генома, как у него, становятся девочками.

А еще вы увидели, как люди с редкими наследственными болезнями помогли понять ДНК человека и его эмбриональное развитие. И теперь вы понимаете, сколь многим мы обязаны таким людям. Поняв ограничения своей наследственности, мы получаем ключ к тому, чтобы их преодолеть. Зная, что делать со своим генетическим наследием, мы получаем возможность формировать его реализацию.

Именно поэтому, услышав в разговоре от друга, что он, пытаясь вести здоровый образ жизни, стал есть больше фруктов и овощей, вы спросите, лучше ли ему теперь живется. А если он ответит, что стал мучиться вздутием живота и постоянно очень устает, вы вспомните Джеффа-Котлету.

Может быть, в памяти и не удержится, как называется это заболевание (наследственная непереносимость фруктозы), но вот вещи поважнее названий вы наверняка не забудете. Например, то, что универсальной хорошей диеты не бывает. И, как мы видели на примере Джеффа, рацион, полезный для большинства, для некоторых может оказаться смертельно опасным.

А еще, когда родятся ваши внуки, один из них может оказаться чуть ниже других детей. И если вы однажды услышите, как ваша дочь или сын говорят о гормоне роста, после прочтения моей книги не пропустите это просто так мимо ушей, а вспомните о генетическом заболевании (синдроме Ларона), затрагивающем в основном сотни жителей высокогорных деревень Эквадора. И вы наверняка вспомните, что у них не бывает рака, а все благодаря невосприимчивости к гормону роста. Теперь у вас много знаний, а потому вы сумеете помочь своим детям принять по-настоящему взвешенное решение.

Вспомнив Меган, для которой несколько лишних копий гена CYP2D6 превратили рецепт на кодеин в смертный приговор, вы вовремя подадите голос и тем самым выскажетесь не только за своего ребенка, но и за носителей всех тех редких наследственных отклонений, которые своими жизнями так много дали развитию медицины. Это то, что Лиз и Дэвид делают для малютки Грейс. Ее кости, возможно, никогда не станут столь же крепкими, как у большинства людей, но тем не менее она каждый день показывает мне и всем окружающим, что ее геном – не книга, которую уже написали, сверстали и напечатали, а история, которую рассказчик может изменить.

Помните, что сказала работница приюта Лиз и Дэвиду? Она сказала, что новых родителей Грейс послала судьба. Мужчину и женщину, решивших стать мамой и папой маленькой девочки и подарить ей новую жизнь. Новый шанс на выживание, вопреки генетическому наследию. Шанс на счастье.

Мы теперь понимаем, что наша генетическая сила не в том, чтобы послушно принять гены, доставшиеся от предшествующих поколений. Она в возможности влиять на то, что мы получаем и передаем дальше.

И делая это, мы можем полностью изменить нашу жизнь.

Сердечно благодарю пациентов и их родных, позволивших мне рассказать на страницах этой книги об их медицинских приключениях. Хочу также выразить огромную благодарность всем, кто учил и наставлял меня как в области медицины, так и за ее пределами. Не могу не отметить отдельно заслуги доктора Дэвида Читаята, который вдохновлял меня на эту работу с самого начала проекта и безмерно расширил мой кругозор в областях дисморфологии, генетики и медицины. Во многом именно благодаря ему я смог довести дело до конца. Мой агент Ричард Эбат из 3 Arts помог мне не забыть, сколь важно передать на бумаге «как мыслит генетик». Без советов множества читателей, видевших черновики моей книги, этот текст не стал бы читабельным. Особенно хочу поблагодарить за это во всех отношениях великолепного выпускающего редактора Grand Central Publishing Бэна Гринберга – за настойчивость в вопросах, позволивших в итоге сделать текст проще для понимания. Без усилий Бэна эта работа вряд ли бы заинтересовала неспециалиста. Также хочу поблагодарить Дрюмона Мойра – редактора британского издательства Scepter, без чьих финальных правок и идей текст был бы не настолько хорош. Благодарю Жасмин Мэтью за великолепно сделанную работу ведущего редактора. Также хочу отметить административную работу Мелиссы Хан из 3 Arts и Пиппы Вайт из Grand Central Publishing . Без них я бы никогда не закончил работу в срок и не мог бы делать ее с таким удовольствием. Еще хочу сказать спасибо публицистам Мэтью Балласту и Катрин Вайтсайд, которые помогли заранее привлечь интерес будущих читателей к моей книге. Я очень благодарен Ричарду Верверу, все это время ассистировавшему мне в исследовательской работе. Нельзя переоценить его внимательность и склонность добираться до источника первичной информации, невзирая на языковые барьеры. Спасибо Алайне Халивард, варившей кофе в «Wailete Estate Kona Coffee», только благодаря приготовленному ею волшебному напитку я смог написать многие из этих страниц к назначенному сроку. Я очень благодарен Валли, ведь без домашнего уюта я никогда бы не закончил книгу. Спасибо Джордану Петерсону, дававшему мне бесчисленные и бесценные советы. И конечно, я очень благодарен Мэттью Лапланту, чей талант в области журналистики помог мне поднять весь проект на качественно иной уровень. И в заключение хочу поблагодарить родных и близких за их любовь, поддержку и неиссякаемый энтузиазм, без которых ни одно из моих начинаний не увенчалось бы успехом.