Анатолий Клёсов - ДНК-генеалогия от А до Т

то есть поправка равна 1.1237, и общий предок данной серии гаплотипов жил примерно 123 х 1.1237 = 138 условных поколений назад, то есть 3450 лет назад.

– В серии из 470 гаплотипов в 111-маркерном формате гаплогруппы Е1b-М35.1 было найдено 27187 мутаций (от предкового гаплотипа), что дает 0.521 мутаций на маркер. Если (ошибочно) не вводить поправку на возвратные мутации, то общий предок жил (сильно заниженная величина) 27187/470/0.198 = 292 условных поколений назад, то есть 7300 лет назад. Число мутаций на маркер с поправкой на возвратные мутации равно

то есть поправка равна 1.3418, и общий предок данной серии гаплотипов жил примерно 292 х 1.3418 = 392 условных поколений назад, то есть 9800 лет назад.

Мы видим, что уже при 0.521 мутаций на маркер линейный метод расчета без учета поправки на возвратные мутации дает занижение датировок на треть.

Теперь становится ясно, что 1.4 мутаций на маркер – это астрономически большая величина в отношении поправки на возвратные мутации и времени жизни общего предка для двух ветвей дравидов гаплогруппы Н, поскольку число мутаций на маркер входит в экспоненциальный показатель формулы поправок. Более того, при подобных величинах числа мутаций на маркер формула становится вообще неприменимой, так как возвратные мутации в таких случаях проходят многократно вверх-вниз, и не входят должным образом в число мутаций на маркер. Поэтому следует применять квадратичную формулу, при которой поправки вообще не рассчитывают, они «встроены» в сам подход.

Квадратичный метод, в отличие от линейного, основан на подсчетах не мутаций от базового гаплотипа, а квадратов мутаций, по принципу «всех от всех» аллелей. Например, в серии из трех 12-маркерных гаплотипов

13 24 16 1011 15 12 12 10 13 11 30

13 2516 11 11 15 12 12 10 13 11 30

13 24 16 11 11 15 12 12 1113 11 30

с базовым гаплотипом

1324 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30

и тремя мутациями от базового гаплотипа (выделены), линейный метод дает 3/3/0.02 = 50 → 53 условных поколения, то есть 1325 ± 780 лет до общего предка. Столь большая погрешность вызвана малым числом гаплотипов в серии, причем гаплотипов коротких, и малым числом мутаций. Расчет погрешности в данном случае проводится извлечением квадратного корня из трех (мутаций), что дает 1.732, далее его обратной величины (1/1.732 = 0.577), возведением ее в квадрат (0.577 2= 0.333), прибавлением 0.01 (это – квадрат принятой погрешности величины константы скорости мутации, которая принимается равной ± 10 %, то есть ± 0.1), что дает 0.343, и, наконец, извлечением квадратного корня из последней величины, что дает 0.586 (то есть ± 58.6 %). Это и есть величина погрешности определения времени до общего предка при трех мутациях в серии гаплотипов. При величине 1325 лет погрешность равна 1325x0.586, то есть ± 780 лет.

В квадратичном методе расчетов базовый гаплотип не рассматривается, и производится расчет разницы в аллелях «всех между всеми». В случае приведенных выше трех 12-маркерных гаплотипов с тремя мутациями сумма квадратов их попарных отклонений друг от друга (в мутированных маркерах) равна 1 2+ 1 2+ 1 2+ 1 2+ 1 2+ 1 2+ 1 2+ 1 2+ 1 2+ 1 2+ 1 2+ 1 2= 12, деленная на 2, поскольку в каждом маркере число квадратов мутаций считалось дважды, деленное на число маркеров в гаплотипе (12) и на квадрат числа гаплотипов (9), и, наконец, на величину константы скорости мутации на маркер для 12-маркерных гаплотипов (0.00167). Получаем 12/2/12/9/0.00167 = 33 условных поколений, то есть 825 ± 480 лет до общего предка. В квадратичных методах расчетов поправка на возвратные мутации не вводится, она уже учтена самим методом расчета.

Как видим, мы имеем некоторую проблему. Линейный метод показал для этих трех гаплотипов с тремя мутациями 1325 ± 780 лет до общего предка, квадратичный метод – 825 ± 480 лет до общего предка. В принципе, обе величины находятся в пределах погрешности расчетов, но утешение от этого малое. Причина проста – три мутации на трех гаплотипах – это не статистика. Методы, описанные выше, базируются на статистическом распределении аллелей и мутаций в гаплотипах. Аналогия – если вы бросите монету три раза, или четыре для четности, то вероятность получения 50 %-ного выпадения орла и решки будет весьма малой.

Гаплогруппа Н с субкладами часто встречается в племенах индийских джунглей, хотя по понятным причинам таких данных относительно мало. Например, в южно-индийском племени Койя из 41 человек, тестированных на Y-хромосому, гаплогруппу H1 имели 25 человек, гаплогруппу F и человек, а гаплогруппу R1a – всего один человек [76] Kivisild, Т, Rootsi, S., Metspalu, М., Mastana, S., Kaldma, К., Parik, J., Metspalu, E., Adojaan, M., Tolk, H.-V., Stepanov, V., et al. (2003) The genetic heritage of the earliest settlers persists both in Indian tribal and caste populations. Hum. Genet. 72, 313–332; Клёсов, A.A., Тюняев, A.A. (2010) Происхождение человека, Белые Альвы, стр. 315–316. . Однако общий предок гаплогруппы H1 жил относительно недавно, так как из упомянутых 25 гаплотипов, которые были определены в 6-маркерном формате, и были идентичны друг другу, то есть были предко-выми гаплотипами. Остальные гаплотипы содержали 22 мутации. Это дает 22/25/0.0074 = 119 → 128 условных поколений, или 3200 ± 750 лет до общего предка. Логарифмический метод расчета дает [ln(25/n)]/0.0074 = 111 → 118 условных поколений, то есть 2950 ± 900 лет до общего предка, что сходно друг с другом в пределах погрешности расчетов.

В индейском племени Корагас все 28 человек, тестированные только на 5-маркерные гаплотипы [77] Cordaux, R., Bentley, G., Aunger, G., Sirajuddin, S.M., Stoneking, M. (2004) Y-STR haplotypes from eight South Indian groups based on five loci. Forensic Sei. 49, 1–2; Клёсов, A.A., Тюняев, A.A. (2010) Происхождение человека, Белые Альвы, стр. 316–317. , имели гаплогруппу H1, и них 10 гаплотипов были идентичны друг другу, то есть предковые, а остальные 18 гаплотипов имели 27 мутаций. Это дает возраст общего предка при расчете линейным методом 27/28/0.0081 = 119 → 132 условных поколений, то есть 3300 ± 720 лет до общего предка, и логарифмическим – [ln(28/10)]/0.0081 = 127 → 143 условных поколений, то есть 3575 ± 1180 лет до общего предка, что сходно друг с другом в пределах погрешности расчетов.

В Европе наиболее заметная группа носителей гаплогруппы H1 – это цыгане, или, как их называют на Западе – рома. Болгарские цыгане имеют общего предка 550 ± 100 лет назад [78] Клёсов, А.А., Тюняев, А.А. (2010) Происхождение человека, Белые Альвы, стр. 317–319. , хорватские цыгане – 1100 ± 250 лет назад [79] Клёсов, А.А., Тюняев, А.А. (2010) Происхождение человека, Белые Альвы, стр. 319–320. .

Дальнейшее рассмотрение гаплогруппы Н мы продолжим в более наглядном варианте – а именно, на примере ДНК-генеалогического рассмотрения линий конкретных людей, которые обратились в Академию ДНК-генеалогии помочь разобраться в их гаплотипах. Один из них даже не знал, что его гаплогруппа Н, и то, что он оказался потомком цыган, оказалось для него откровением. Разберем эти конкретные случаи.